Qu'est-ce qu'une Maladie Rare ?

Les maladies rares se définissent en premier lieu par leur fréquence réduite dans la population – moins de 1 sur 2000 par maladie.

Les maladies rares sont celles qui affectent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale, moins d'une personne sur 2 000. Bien que faible, cette prévalence correspond à près de 230 000 personnes dans l’Union européenne. La plupart de ces maladies sont encore moins fréquentes, affectant 1 personne sur 100 000.

Les maladies rares présentent quasi constamment certaines caractéristiques, ce sont:

• des maladies graves, chroniques, évolutives où le pronostic vital est souvent en jeu

• des maladies invalidantes, avec une qualité de vie dégradée, une perte d'autonomie

• des maladies où la douleur et la souffrance du malade et de son entourage occupent une place importante

• des maladies pour lesquelles il n'existe pas de traitement, mais au mieux des soins de leurs symptômes, qui améliorent la qualité de vie et prolongent la durée de vie.

Parmi les maladies rares, 80% ont une origine génétique identifiée concernant 3 à 4% des naissances. Les autres origines peuvent être infectieuse (bactériennes, virales), allergiques,dégénérative ou proliférative.

L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance, comme par exemple pour l'amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, les maladies lysosomales, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Mais beaucoup d'autres maladies rares n'apparaissent qu'à l'âge adulte, comme la maladie d'Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot-Marie Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, la sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde.

Les maladies rares présentent une grande diversité d'expression, entre maladies, mais aussi pour une maladie donnée, une diversité des degrés d'atteintes et d'évolutions de chaque individu, ce qui rend plus difficile de les reconnaître.