Bonjour à tous,

Je m'appelle Delphine, j'ai 28 ans, j'habite à Bruxelles.

Je suis venue vous parler aujourd'hui de mon handicap.

Il s'agit du syndrome d'Ehlers-Danlos. Ca n'a rien à voir avec de l'air dans les os comme je l'ai si souvent entendu, ni avec des vers dans l'os.

La maladie porte le nom des 2 découvreurs, dermatologues au 19^ème siècle, Dr Ehlers, un danois et Dr Danlos, un français.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique orpheline qui touche hommes ou femme sur le schéma le plus fréquent de la transmission autosomique dominante (1 risque sur 2 à chaque grossesse).

Il s'agit d'une malformation du collagène, de collagène de mauvaise qualité ou encore en faible quantité. Le collagène ce n'est pas seulement ce qui provoque des rides, c'est ce que je pensais jusqu'à ce jour d'avril 2007 où le diagnostic m'a été annoncé.

Le collagène est un composant du tissu conjonctif. Si ce tissu conjonctif est de mauvaise qualité, cela provoque douleurs, entorses, tendinites, luxations et subluxations. Ces blessures arrivent souvent, et pour de petites choses. Un pied de travers et hop une entorse. Mettre un t shirt, et hop une épaule déboîtée. Se cogner contre un meuble et hop un gros bleu etc…

Il y a du collagène dans les tendons, ligaments, dans la peau, mais également dans les parois des vaisseaux sanguins, les poumons, les parois intestinales…

Le syndrome d'Ehlers Danlos, en abrégé SED, comporte 7 types différents, suivant où se situe "l'anormalité" du collagène. Cela peut être dans un ou plusieurs domaines. Il y a 3 types prédominants et 4 hyper rares, dont je ne retiens même pas les noms. Les 3 plus courants sont : le classique (atteinte principale de la peau), l'hypermobile (le mien) : surtout les articulations et le vasculaire : le plus dangereux au niveau vital car il provoque des ruptures de vaisseaux, ruptures des parois intestinales et anévrismes. Dans le cas du vasculaire, le gène est identifié, dans le cas de l'hypermobile ou du classique non.. Nous, les patients, nous rendons compte que tout en étant diagnostiqué par exemple hypermobile, nous avons des symptomes liés aux autres types mais bien entendu de manière plus légère.

Il est important de savoir que chaque personne porteuse d'un SED a un degré d'atteinte différent.

On n'en connait pas encore la raison, mais on a pu remarquer que chacun développe des symptômes différents et à des degrés différents et aléatoire dans le temps.

Par exemple, j'ai des soucis digestifs, mais d'autres personnes SED hypermobile n'en ont pas. Certains ont une peau fine et qui se déchire facilement, moi pas, pourquoi …

Le degré de handicap est très différent, l'évolution aussi. Chaque malade évolue différemment : plus ou moins vite, en palier ou en douceur notamment en fonction de ce qu’il (elle) a mis en place dans sa vie quotidienne et au niveau du suivi (par exemple la kiné). Il y a 2 ans, je marchais encore et faisais le ménage. A présent, la marche est limitée à quelques pas et le ménage est fait par une aide ménagère car il provoque de terribles douleurs.

Ce n'est pas le cas de tous. Il en va de même pour la marche et l'utilisation ou non de béquilles, d'une canne ou d'un fauteuil roulant. Ce n'est pas parce que je suis en fauteuil pour l'extérieur qu'il en va de même pour les autres SED. Non. Il y dans les salles des personnes qui ont la même maladie que moi et qui sont sur leurs pieds.

Et ce n'est pas non plus définitif. Si la rééducation est bien faite et donne de bons résultats, on peut 'en sortir'. Je connais personnellement deux exemples de personnes qui ont été en fauteuil roulant électrique et qui à présent sont sur leurs pieds, sans béquilles.

Il ne faut pas penser qu'on va forcément évoluer vers le bas. C'est important à savoir. Et ne pas dire non plus : t'es sur tes pieds, donc c'est pas le SED. Trop souvent on se heurte à l'incompréhension de l'entourage. A la maison, je suis sur mes pieds, si je n'ai que quelques pas à faire, je peux. A l'extérieur, ce n'est pas possible, si c’est un courte marche (exemple : de la voiture à la boulangerie), je prends mes béquilles, pour une longue sortie ou une activité, j'ai besoin de mon fauteuil, ou comme aujourd'hui, parce que c'est une longue journée et qu'il n'est pas possible d'être assis confortablement tout au long de la journée. Car être assis c'est une chose, mais pour les articulations ne soient pas douloureuses, il faut encore que ce soit confortable. Cela s'appelle l'impatience douloureuse. Je vais d'ailleurs toujours chez mes amis avec un coussin pour mon dos et mes antidouleurs et attèles dans un sac.

Certains sont donc étonnés, interloqués, surpris… Quoi tu ne viens pas faire les soldes avec nous au centre ville ? Tu ne viens pas au marché de Noël sans ton fauteuil ? Chaque sortie est minutieusement préparée et étudiée. Ou allons-nous ? Comment est le sol ? Y a-t-il des escaliers ? des pavés ? de quoi s'asseoir ? Et parfois, je n'y vais pas, par manque d'accessibilité.

Ce fauteuil j'en ai fait mon ami pour les sorties, pour avoir une vie sociale et faire des activités que je ne peux pas faire sur mes pieds. D'autres le voient comme un ennemi, de peur que je m'y attache trop et que je ne le quitte plus… non non pas d'inquiétude, il faut l'utiliser intelligemment. Si on va au resto et que mon compagnon me dépose devant et ensuite va garer la voiture, il est inutile de prendre le fauteuil, les béquilles suffisent. Certains ont l'appréhension que je m'y habitue trop et marche encore moins, mais j'ai bien été prévenue à plusieurs reprises par les médecins, kinés et autres personnes atteins du SED. Ce sont les muscles qui doivent prendre le relais des ligaments et tendons qui sont fichus, il faut donc se muscler, et un muscle au repos fond très vite. Il faut toujours garder un minimum d'activité physique et bouger. Tant que c'est possible je marche, je n'utilise le fauteuil que lorsque sans, cela provoquerait de fortes douleurs et de la fatigue et que j'en aurai pour 2 jours à me rétablir.

De même, pourquoi certains SED peuvent faire quelques pas et se déplacer en FRE (Fauteuil Roulant Electrique) ? On leur dit : vous êtes une fausse handicapée ou tu peux marcher, pourquoi un électrique ? c'est pour les paraplégiques. non non non

Dans le SED, toutes les articulations sont touchées, donc aussi les épaules, les coudes, les mains et les poignets. Si on pousse un fauteuil manuel, on va non seulement très vite se fatiguer, mais également risquer une entorse ou luxation. Vous connaissez à présent l'explication.

Et pour compliquer le tout, il y a des jours avec plus de douleurs et d'autres avec moins, et on ne sait jamais comment sera demain. C'est comme des crises par vagues, plus ou moins longues. La raison de ces vagues est encore inconnue. C'est vraiment très ennuyant, parce que l'entourage a parfois tendance à ne pas vous croire, à penser que vous carottez. Alors que non, c'est très pénible, et les remarques blessantes font fort mal au cœur, aussi mal que se tordre un pied ou un poignet.

Je voudrais bien que tout ça s'en aille et avoir une vie en pleine forme, sans douleur, sans fatigue, où je pourrais faire tout le ménage de ma maison, travailler à temps plein et encore avoir une activité de loisir. Comme plein de gens… Mais non, il faut accepter que le SED ne partira pas et il faut adapter sa vie, pour que mon quotidien et ma vie soit la plus belle possible malgré le handicap. Ce n'est pas parce que je suis handicapée et que je ne travaille plus que je suis malheureuse ou en dépression, non non pas du tout. Il a fallu revoir certains projets, en annuler d'autres, mais je suis heureuse.

La fatigue … parlons-en …

Avoir mal, d'autant plus quand c'est tout le temps, donc chronique c'est usant et fatiguant. Tout le monde sait ça. Imaginez avoir mal tous les jours, tout le temps et encore plus dès que vous faites une activité, une marche ou une tâche ménagère.

La fatigue fait partie des 4 symptômes majeurs, au même titre que la douleur chronique, la peau hyper élastique ou l'hyperlaxité articulaire. Elle est pourtant la moins visible et la moins acceptée.

Quand on dit « je suis fatigué », la réponse est souvent « moi aussi », pourtant je sais maintenant que la fatigue que je ressens est exacerbée à cause de mon handicap. J'ai d'ailleurs besoin de 10h de sommeil pour être en forme.

Arriver au diagnostic n'est pas chose aisée …

L'errance.

Entre l'apparition des symptômes et le diagnostic, les patients attendent 5, 10, 15, 20 ans sans savoir, passant de médecins en médecins, parfois opérés alors qu'il faut éviter la chirurgie tant que possible. Toutes ces années sans savoir de quoi on est atteint alors qu'on voit bien que quelque chose ne tourne pas rond.

C'est aussi ce qui m'est arrivé. Dans l'Ehlers-Danlos, la moyenne d'errance de diagnostic est de 15 à 20 ans. Dans mon cas : 19, je suis donc bien dans la moyenne !

Toutes ces années durant, je me suis entendue dire, tout comme tous les patients SED avec qui j'en ai parlé, qu'on ne sait pas ce que j'ai voire même que … je n’ai rien. J'ai consulté une grosse dizaine de spécialistes pour mes problèmes de genoux et quelques années plus tard pour les mains. Les derniers je n'en attendais même plus grand chose. Je devinais à l'avance. Leur réponse a été la même, alors que ces médecins ne se connaissaient pas : je ne sais pas ce que vous avez, ce n'est pas normal, je ne sais rien faire pour vous. Sous entendu « au revoir ».

Et dans ces cas, tout comme pour d'autres pathologies d'ailleurs, comment classe-t-on les personnes qu'on ne peut pas mettre dans une case ? Psychosomatique, psychologique etc…

A des stades plus ou moins graves, tous les patients SED que j'ai rencontrés m'ont tous fait partagés cette même frustration. On m'a pris pour une folle, on m'a dit que c'est dans ma tête.

Moi aussi, je n'y ai pas échappé, mais contrairement à d'autres, j'ai encore eu de la chance : jamais mes parents ne m'ont prise pour une folle ou une affabulatrice. Ils ne comprenaient pas mais ne m'ont jamais dit que c'était dans ma tête. D'autres personnes oui, mais pas eux.

Ceci dit, d'autres patients SED n'ont pas eu cette chance.

Une personne que je connais a été classée dépressive. Mais en réalité elle a fait une dépression parce que son SED n'était pas connu, elle souffrait physiquement et psychologiquement et on ne l'écoutait pas.

Une jeune française par exemple, en est arrivée à faire une tentative de suicide, désespérée, parce que ces douleurs sont bien réelles, ses blessures aussi. Mais comme les médecins ne l'avaient pas diagnostiquée, c'était donc psychologique et sa mère le croyait dur comme fer et lui menait la vie dure, refusant de la conduire par exemple ou la contrariant sur les douleurs.

C'est grave d'en arriver là.

Pourquoi ?

Le SED est trop peu connu des médecins, pas reconnu, ils ne pensent pas à cette maladie, parce que rare, parce qu'on ne développe pas tous les mêmes symptômes, parce que c'est pluridisciplinaire et qu'avant de savoir on consulte par pathologie : une gastro-entérologue, un rhumato, un dermato etc…

Un lien existe entre tout mais il est difficile à faire.

Généralement le diagnostic est établi par un généticien, sur base d’un examen clinique, de l’histoire des blessures et l’histoire familiale et enfin par une biopsie de peau. Mais pour en arriver là… Personnellement, le médecin rééducateur qui me suivant depuis l’enfance n’y croyait pas et ne connaissait le SED que de nom. Il m’a envoyé chez une généticienne, sans conviction, plutôt pour me rassurer, il pensait que l’examen serait négatif…

Le SED fait donc partie des maladies orphelines. Vous savez qu'une maladie est dite orpheline à partir de moins d’un cas sur 2000 personnes, c'est défini de cette façon. Dans le cas du SED cela veut dire aussi « orpheline de traitement », pas de traitement ni de médicament pour soigner la cause, ici le collagène défaillant.

Alors, une fois le diagnostic posé, que fait-on ???? Il y a 3 choses importantes à faire : prendre des antidouleurs en traitement de fond si c'est nécessaire. Certaines personnes utilisent d'autres méthodes : relaxation, hypnose, sophrologie… Il faut aussi accepter la situation et bien comprendre ce qui est important de faire ou pas faire. Ne pas s'inscrire dans un club de volley, par exemple …

User et abuser des séances de kiné, car c'est la seule manière de se muscler et de réduire le nombre de blessures. Encore faut-il faire la kiné correctement car la méthode pour soigner une entorse, par exemple, n'est pas la même chez vous et chez moi. Il faudrait pouvoir informer plus largement les kinés.

Pas de traitement, donc c'est un peu un avenir aléatoire. Personnellement je ne vois plus à long terme, puisque je ne peux pas du tout savoir comment mon état va évoluer. Je vois à court terme, quelques mois tout au plus. L'avenir est incertain, il faut accepter de vivre avec cette difficulté supplémentaire. Chacun évoluera dans un sens ou un autre, à son rythme. Il n'y a pas de schéma type.

L'annonce du diagnostic est reçue de manière différente : comme un choc, ou comme un soulagement. Tout dépend aussi du tact mis par le médecin et s'il est positif ou non.

La vie ne s'arrête pas, mais il faut faire quelques changements et se prendre en charge. On se sent perdu au début. Et plus tôt commencera la prise en charge, mieux sera la personne. Car il faut repenser certains projets ou façon de vivre, j'insiste sur CHANGER, l'annonce du SED n'est pas un arrêt de mort, comme certains médecins l'ont mal expliqué à leur patient (Clara Blanc).

Mais de quoi avons-nous besoin ?

Madame la Ministre, vous êtes aussi une maman si je ne me trompe pas. Et comme toutes les mamans, quand on vous annonce que votre enfant à un problème de santé ou une maladie, plus rien d'autre n'est important et vous feriez n'importe quoi pour l'aider et le guérir. Alors, s'il vous plait, écoutez avec une oreille de ministre et une oreille de maman.

Quand on annonce un diagnostic tel que le SED, il est important de ne pas laisser la personne « dans le vide » et sans rien. Il faut bien lui expliquer ce à quoi il faut faire attention et ce qu'on peut faire pour l'aider. Certains patients ont été laissés à eux-mêmes et ont été fort inquiets pour leur avenir.

Dès l'annonce, il faut une prise en charge correcte, diverses consultations et un traitement de kiné. La kiné est à utiliser sans modération. Nous savons tous que les frais médicaux, les médicaments et les séances de kiné coûtent très chers. Certains patients sont obligés d'arrêter de travailler ou ne travaillent plus qu'à mi temps à cause de leur état de santé. Suivant comment cela se passe, certains voient leurs revenus amputés et parfois ils ne peuvent plus se permettre un traitement correct, à cause du prix.

La 1^ère chose à mettre en place est une réduction automatique des frais médicaux par un système tel que le BIM ou le forfait maladie chronique. Nous savons tous que la mutuelle intervient pour bon nombre de remboursements de consultations ou de séances de kiné, mais il faut avancer cette somme. L'an dernier, j'ai fait un rapide calcul : chaque mois, je payais 600 eur pour mes frais médicaux. bien sûr la mutuelle remboursait une partie, mais pas tout et après. Vous imaginez, 600eur sur un salaire du double ? sur un budget de ménage ? C'est énorme !

Un système de tiers payant pour ne pas avancer les sommes ou le passage en pathologie lourde pour la kiné, de façon automatique aussi. Informer mieux les médecins pour que, si des patients SED se présentent chez eux, ils pensent à cette maladie. Mais là, je ne sais pas comment faire, je n'ai pas d'idée.

L'autre chose importante, est que les patients ne soient pas livrés à eux-mêmes et soient dirigés vers un centre de référence et puissent prendre contact avec des associations patients. Ils se sentent alors moins seuls, ont des réponses à leurs questions et se sentent encouragés. Certains trouvent les coordonnées de l'association d'eux-mêmes, mais pas tous. Un centre de référence serait un lieu d'accueil avec divers services et des adresses : ergothérapeute, liste des kinés près de chez eux, fiches de conseil pour les kinés, mais aussi rhumatologue, assistant sociaux, contact pour la mutuelle, etc…