Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne
Est une maladie rare et sévère du sang caractérisée par une hémolyse chronique(1)
L’HPN est reconnue comme une maladie orpheline.
On considère que 15,9(2) personnes/millions sont touchées par l’HPN.
En raison de sa rareté et de la variété des symptômes, l’HPN peut être difficile à diagnostiquer (2,3).
Qu’est-ce que l’HPN?
L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) est une maladie rare, chronique, pouvant menacer le pronostic vital qui se caractérise par une destruction rapide des globules rouges (GRs).(4,5)
C’est une maladie génétique acquise, c’est à dire qu’elle n’est pas héréditaire mais qu’elle résulte de mutations sur un gène spécifique. Certains globules rouges chez les patients atteints d’HPN sont dépourvus d’une protéine qui normalement les protège contre l’attaque d’un composant du système de défense immunitaire appelé “complément”.(4,6)
La destruction continue de ces globules rouges, appelée hémolyse chronique, est la principale cause des divers symptômes observés chez les patients atteints d’HPN.(4)
Destruction des globules rouges chez les patients HPN
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Globules rouges HPN (GRs) Les globules rouges HPN sont dépourvus d’une protéine protectrice importante(4,7)
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Attaque du complément
Sans cette protéine, les GRs peuvent être détruits par le complément, un composant du système de défense immunitaire(6,7)
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Destruction des GRs HPN (hémolyse)
Les Grs HPN sont détruits et leurs contenus toxiques sont libérés dans le plasma(6,7)
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Signes et symptômes
Les patients HPN peuvent, en outre, présenter des troubles graves de la fonction de la moelle osseuse (aplasie médullaire et syndromes myélodysplasiques) qui réduisent la production de globules rouges et peuvent davantage compliquer l’HPN.(3,8)
Chaque cas d’HPN est unique et les signes et symptômes peuvent largement varier dans leur fréquence et leur sévérité d’un patient à un autre.
Signes et symptômes les plus couramment associés à l’HPN :(3,9)
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Sensation de fatigue
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Sensation de faiblesse généralisée
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Difficulté à commencer ou à finir des tâches à cause de la fatigue
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Somnolence diurne
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Besoin d’aide pour réaliser les activités quotidiennes
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Limitation de la vie sociale (sentiment de fatigue)
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Difficulté à marcher longtemps
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Souffle court
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Evanouissement
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Coloration jaune de la peau et des yeux (ictère, jaunisse)
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Troubles du sommeil
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Perte d’appétit
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Nausées
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Douleurs dues aux caillots
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Urines foncées
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Douleurs abdominales
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Dysfonction érectile
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Difficultés à avaler
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Douleurs dans la colonne vértébrale
Références
1. Socié G. et al, for the French Society of Haematology. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. Lancet. 1996;348:573-577
2. Hill A. et al. Theincidence and prevalence of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) and survival of patients in Yorkshire. Blood (SH Annual meeting abstracts) 2006;180:Abstract 985.
3. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Hematology : Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA : Elsevier Churchill Livingstone ; 2005: 419-427.
4. Rosse WF, Hillmen P and Schreiber AD. Immune-mediated hemolytic anemia. hematology. 2004;4:48-62
5. Hillmen P et al. Natural history of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258.
6. Richards SJ. et al. Application of Flow cytometry to the diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Cytometry. 2000;42:223-233
7. Rother RP et al. The clinical sequelae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin: A novel mechanism of human disease. JAMA. 2005; 293 (13):1653-62
8. Johnson RJ & Hillmen P. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: Nature’s gene therapy? J Clin Pathol: Mol Pathol. 2002;55:145–152
9. Moyo VM. Natural history of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria using modern diagnostic assays. Br J Haematol. 2004; 126:133-138.
PNHEU10002/BELU01
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