La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire, caractérisée par l’accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus essentiellement le foie, la rate, le coeur, le cerveau et les os. La maladie est liée au déficit enzymatique de l’iduronate-2-sulfatase (I2S), enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate de deux mucopolysaccharides. Même si la majorité des généralistes n’en verront jamais dans leur carrière, leur rôle n’en est pas moins essentiel, d’autant que l’on dispose pour la première fois, depuis la découverte de la maladie il y a plus de 100 ans, d’un traitement intéressant. L’avis du Pr Linda De Meirleir (VUB, UZ Gent).

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