Régulièrement, des opérations médiatiques font connaître au grand public des maladies génétiques rares, dites aussi maladies orphelines. 

Le syndrome de Marfan en est une.  Il touche une personne sur 5000, partout dans le monde, sans distinction de race.

C’est une maladie difficile à détecter, et beaucoup de personnes ne savent pas qu’elles en sont atteintes, ce qui peut avoir pour elles des conséquences catastrophiques, étant donné qu’une des principales complications du syndrome est d’ordre cardiaque, avec un risque de décès par rupture d’un anévrisme de l’aorte.

La maladie de Marfan peut être héritée d'un parent affecté ou survenir spontanément.  Mais celui qui en est porteur a une "chance" sur deux de la transmettre à ses enfants. 

Elle est liée à la mutation d'un gène, qui contient le code de la fibrilline, une protéine du tissu conjonctif.

Celui-ci détermine la structure et les formes des organes, des os, des muscles, des vaisseaux sanguins.

A cause de la mutation du gène, le tissu conjonctif est de mauvaise qualité et donne lieu à des problèmes médicaux particuliers :

 Le système cardio-vasculaire : dilatation de l'aorte pouvant aller jusqu'à sa rupture, fuite des valves aortique et mitrale ;

Le squelette et les ligaments : déviation de la colonne vertébrale (scoliose), déformation du thorax, relâchement des articulations, allongement des membres, longueur anormale des doigts et des orteils.

 Les yeux : myopie grave, luxation des  cristallins, décollement de la rétine…

Mais le nombre de symptômes et leur gravité varient d'une personne à l'autre. Les médecins doivent donc établir leur diagnostic en vérifiant la présence d'un ou de plusieurs des symptômes caractéristiques.

Cette observation "clinique" doit être complétée par des examens plus approfondis, notamment du cœur (électrocardiogramme, échographie) et des yeux.

Depuis quelques années, des tests génétiques, longs et compliqués, peuvent vérifier la présence du gène muté et confirmer dès lors les observations cliniques.

La découverte de nouveaux médicaments et les progrès en chirurgie ont grandement amélioré la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie.  Ainsi, la prise régulière, dès l'enfance, de bêtabloquants permet de retarder l'élargissement de l'aorte. 

Récemment, des recherches ont été entreprises pour vérifier l’efficacité d’un autre médicament, le Losartan, qui semblerait pouvoir améliorer la structure des parois de l’aorte.  Par ailleurs, les opérations de remplacement de tronçons de l'aorte par des prothèses sont devenues routinières dans les grandes cliniques.

Un diagnostic précoce et un suivi médical régulier sont essentiels.  Ils permettent de prendre rapidement les mesures nécessaires pour prévenir ou retarder toute complication.

En Belgique, depuis une vingtaine d’années, des personnes atteintes par cette maladie se sont regroupées en une association, appelée Association Belge du Syndrome de Marfan - en abrégé : ABSM - à l’initiative de Madame Yvonne JOUSTEN, de MAGNEE-FLERON, qui en est toujours aujourd’hui la Présidente.

L’association, organisée en ASBL depuis 1999, diffuse auprès des personnes malades et auprès du grand public l'information scientifique et thérapeutique la meilleure et la plus récente, elle apporte soutien, conseils et réconfort aux personnes atteintes et à leur entourage, elle soutient les initiatives prises par des hôpitaux ou des cliniques pour une meilleure gestion de la maladie, notamment en encourageant par des dons les recherches menées par l’équipe de Génétique Médicale de l’Hôpital Universitaire de Gand (Prof. Anne DE PAEPE), une des plus performantes au monde dans le domaine.

Pour obtenir des informations complémentaires, ou pour soutenir l’ABSM, on peut visiter son site Internet www.marfan.be, qui propose une information de base, l'agenda des manifestations, des documents à télécharger, un forum de discussion...

On peut également contacter :