Wat is een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten vertonen een aantal typische kenmerken:

 

Ze treffen slechts 1 op 2000 mensen of nog minder (Europese definitie).

80% van de zeldzame ziekten is van genetische oorsprong. 

75% van de zeldzame ziekten treft kinderen.

Tussen 5000 en 7000 zeldzame ziekten zijn tot nu toe geregistreerd.

De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden. Behandeling van de symptomen is wel mogelijk, waardoor de levenskwaliteit hoger wordt en de levensduur kan verlengd worden.

Het gaat om ernstige, chronische, evolutieve ziektes die vaak levensbedreigend zijn.

Het zijn ziektes die een handicap veroorzaken, met een verminderde levenskwaliteit en een verlies aan autonomie.

Het zijn ziektes waarbij pijn voor de zieke en zijn omgeving een belangrijke rol speelt.

Patiënten met een zeldzame ziekte hebben allen te maken met gelijkaardige problemen: laattijdige of foute diagnose, gebrek aan informatie, psychologische stress, financiële zorgen en beperkte toegang tot aangepaste, kwalitatieve zorg.

 

 

Zeldzaamheid : definitie en paradox

Men spreekt over een zeldzame ziekte wanneer deze 1 op 2000 mensen treft. Het merendeel van deze ziekten komen trouwens nog minder voor, met een prevalentie van slechts 1 op 100 000 mensen.

Maar men schat wel, dat er 6000 tot 8000 verschillende zeldzame ziekten zijn waardoor in totaal 6 tot 8% van de bevolking getroffen wordt. Dit zijn 24 tot 36 miljoen personen in de Europese unie (wat ongeveer gelijk is aan de bevolking van Nederland, België en Luxemburg samengenomen) wat dus heel veel is. Daarom spreekt men van de "paradox van de zeldzame ziekten", die uiteindelijk allemaal samen niet zo zeldzaam zijn!

Onder de zeldzame ziekten heeft 80% een genetische oorsprong, waarvan 3 tot 4% geregistreerd werd bij de geboorte. Zeldzame ziekten kunnen ook een besmettelijke (bacterieel, virus), allergische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben.

De symptomen kunnen zichtbaar zijn vanaf de geboorte of de kindertijd zoals bv. amyotrophie spinale infantile, de neurofibromatose, onvolmaakte botvorming, lysosomale ziekten, chondrodysplasie of het syndroom van Rett. Maar vele andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Charcot-Marie Tooth, de laterale sclerose, ziekte van Kapose of schildklierkanker.

Zeldzame ziekten vertonen een grote verscheidenheid in de manier waarop ze tot uiting komen. De symptomen en de evolutie van de ziekte kunnen verschillend zijn per individu. Dat maakt het herkennen van de ziektes natuurlijk moeilijker. 

Voor de volledige lijst van zeldzame ziekten verwijzen wij u graag naar de database van Orphanet: http://www.orpha.net


 

Radiorg-nieuws

Vanaf 26 maart 2013 krijgt RaDiOrg.be de beloofde structurele subsidie van de federale regering!
07/05/2013 - Minister Onkelinx had het beloofd, en RaDiOrg.be heeft nu de bevestiging gekregen dat het vanaf 2013 een gestructureerde subsidie krijgt van 40.000 €.
Algemene Vergadering en Ledendag - 16 maart 2013
30/03/2013 - Op 16 maart jl. hield RaDiOrg.be zijn Algemene Vergadering waarin de leden de begroting van 2012 goedkeurden en het begrotingsvoorstel voor 2013 aanvaardden. Zij kregen informatie over de twee projecten waarop RaDiOrg.be zich in 2013 zal concentreren: de EUROPLAN-conferentie en de PATIENTS ACADEMY.
Workshop CLINICAL TRIALS op woensdag 24 april 2013
22/03/2013 - SAVE THE DATE: Onze volgende workshop in het kader van "PATIENTS ACADEMY" gaat over KLINISCH ONDERZOEK: woensdag 24 april 2013 van 15u00 tot 18u00.
Ledendag 16 maart 2013
08/03/2013 - Op 16 maart combineren we de Jaarlijkse Algemene Vergadering met een Ledendag. Maar liefst 20 patiëntenverenigingen en enkele individuele patiënten hebben ingeschreven! Het is tevens de start van ons project "Patients Academy" met een eerste workshop over het thema COMMUNICATIE.
Ter gelegenheid van Rare Disease Day 2013 zal RaDiOrg.be voor de vierde keer de Edelweiss Award uitreiken.
20/02/2013 - Bij voorgaande edities hebben wij achtereenvolgens een jonge wetenschapper en twee politieke persoonlijkheden in de bloemetjes gezet. In 2013 is het de beurt aan onze leden, de patiëntenorganisaties!

Ander nieuws

Werelddag voor pulmonale hypertensie - 5 mei 2013
01/05/2013
Uitnodiging farmacologische dag, 2 maart 2013, UZLEuven Gasthuisberg
23/01/2013
Antenne CAN Cé-TU? à Mouscron
19/04/2013
FDIME Announces Research Grants for the study of Rare Diseases
25/02/2013
Uitnodiging "Weesziekten in nood"- symposium KARVA - 15 december 2012
25/01/2013

 

 

 

Bent u op zoek naar informatie over zeldzame ziekten en/of weesgeneesmiddelen? Raadpleeg de website van Orphanet. U vindt er medische informatie alsook een databank van patientenorganisaties

 

 

            Over RaDiOrg

 Radiorg.be overkoepelt een 80-tal Belgische verenigingen van patiënten die lijden aan een zeldzame ziekte met hun naaste verwanten, vrienden en allen die meeijveren voor onze doelstellingen.

Het is nu belangrijk dat wij met z'n allen tonen dat "zeldzaam" minder zeldzaam is dan je zou verwachten.

Lees meer »

Lid van

Eurordis logo

RaDiOrg.be is de enige erkende

Belgische alliantie van Eurordis.