Wat is een zeldzame ziekte?

Typische kenmerken van zeldzame ziekten .

Zeldzame ziekten vertonen bijna altijd een aantal typische kenmerken:

• ze komen weinig voor : slechts 1 op 2000 mensen of nog minder wordt er door getroffen

• het gaat om ernstige, chronische, evolutieve ziektes die vaak levensbedreigend zijn

• het zijn ziektes die een handicap veroorzaken, met een verminderde levenskwaliteit en een verlies aan autonomie

• het zijn ziektes waarbij pijn voor de zieke en zijn omgeving een belangrijke rol speelt

• er is vaak geen behandeling voor de ziekte zelf, maar wel voor de symptomen waardoor de levenskwaliteit hoger wordt en de levensduur kan verlengd worden.

Zeldzaamheid : definitie en paradox

Men spreekt over een zeldzame ziekte wanneer deze 1 op 2000 mensen treft. Het merendeel van deze ziekten komen trouwens nog minder voor, met een prevalentie van slechts 1 op 100 000 mensen.

Maar men schat wel, dat er 6000 tot 8000 verschillende zeldzame ziekten zijn waardoor in totaal 6 tot 8% van de bevolking getroffen wordt. Dit zijn 24 tot 36 miljoen personen in de Europese unie (wat ongeveer gelijk is aan de bevolking van Nederland, België en Luxemburg samengenomen) wat dus heel veel is. Daarom spreekt men van de "paradox van de zeldzame ziekten", die uiteindelijk allemaal samen niet zo zeldzaam zijn!

Onder de zeldzame ziekten heeft 80% een genetische oorsprong, waarvan 3 tot 4% geregistreerd werd bij de geboorte. Zeldzame ziekten kunnen ook een besmettelijke (bacterieel, virus), allergische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben.

De symptomen kunnen zichtbaar zijn vanaf de geboorte of de kindertijd zoals bv. amyotrophie spinale infantile, de neurofibromatose, onvolmaakte botvorming, lysosomale ziekten, chondrodysplasie of het syndroom van Rett. Maar vele andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Charcot-Marie Tooth, de laterale sclerose, ziekte van Kapose of schildklierkanker.

Zeldzame ziekten vertonen een grote verscheidenheid in de manier waarop ze tot uiting komen. De symptomen en de evolutie van de ziekte kunnen verschillend zijn per individu. Dat maakt het herkennen van de ziektes natuurlijk moeilijker.