Wat is een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten vertonen een aantal typische kenmerken:

• Ze treffen slechts 1 op 2000 mensen of nog minder (Europese definitie).

• 80% van de zeldzame ziekten is van genetische oorsprong. 

• 75% van de zeldzame ziekten treft kinderen.

• Tussen 5000 en 7000 zeldzame ziekten zijn tot nu toe geregistreerd.

• De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden. Behandeling van de symptomen is wel mogelijk, waardoor de levenskwaliteit hoger wordt en de levensduur kan verlengd worden.

• Het gaat om ernstige, chronische, evolutieve ziektes die vaak levensbedreigend zijn.

• Het zijn ziektes die een handicap veroorzaken, met een verminderde levenskwaliteit en een verlies aan autonomie.

• Het zijn ziektes waarbij pijn voor de zieke en zijn omgeving een belangrijke rol speelt.

• Patiënten met een zeldzame ziekte hebben allen te maken met gelijkaardige problemen: laattijdige of foute diagnose, gebrek aan informatie, psychologische stress, financiële zorgen en beperkte toegang tot aangepaste, kwalitatieve zorg.

Zeldzaamheid : definitie en paradox

Men spreekt over een zeldzame ziekte wanneer deze 1 op 2000 mensen treft. Het merendeel van deze ziekten komen trouwens nog minder voor, met een prevalentie van slechts 1 op 100 000 mensen.

Maar men schat wel, dat er 6000 tot 8000 verschillende zeldzame ziekten zijn waardoor in totaal 6 tot 8% van de bevolking getroffen wordt. Dit zijn 24 tot 36 miljoen personen in de Europese unie (wat ongeveer gelijk is aan de bevolking van Nederland, België en Luxemburg samengenomen) wat dus heel veel is. Daarom spreekt men van de "paradox van de zeldzame ziekten", die uiteindelijk allemaal samen niet zo zeldzaam zijn!

Onder de zeldzame ziekten heeft 80% een genetische oorsprong, waarvan 3 tot 4% geregistreerd werd bij de geboorte. Zeldzame ziekten kunnen ook een besmettelijke (bacterieel, virus), allergische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben.

De symptomen kunnen zichtbaar zijn vanaf de geboorte of de kindertijd zoals bv. amyotrophie spinale infantile, de neurofibromatose, onvolmaakte botvorming, lysosomale ziekten, chondrodysplasie of het syndroom van Rett. Maar vele andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Charcot-Marie Tooth, de laterale sclerose, ziekte van Kapose of schildklierkanker.

Zeldzame ziekten vertonen een grote verscheidenheid in de manier waarop ze tot uiting komen. De symptomen en de evolutie van de ziekte kunnen verschillend zijn per individu. Dat maakt het herkennen van de ziektes natuurlijk moeilijker. 

Voor de volledige lijst van zeldzame ziekten verwijzen wij u graag naar de database van Orphanet: http://www.orpha.net