Wat is het nefrotisch syndroom?

Het nefrotisch syndroom wordt gedefiniëerd door het samen voorkomen van de volgende kenmerken:

-proteïnurie (het verlies van een grote hoeveelheid eiwit in de urine)

-hypo-albuminemie (een te laag gehalte aan het eiwit albumine in het bloed)

-oedeem (een vochthoping in het lichaam, waardoor zwelling ontstaat)

-hyperlipidemie (een te hoog vetgehalte in het bloed)

Onderliggend mechanisme

Ons bloed wordt gefilterd door de nieren. De nierfilter bestaat uit miljoenen kleine eenheden (glomeruli) en is zo ontwikkeld dat afvalstoffen en water door de filter gaan en zo in de urine terecht komen, terwijl de stoffen die belangrijk zijn voor het lichaam niet door de filter gaan en in het bloed aanwezig blijven.

Bij het nefrotisch syndroom is dit proces verstoord. Er ontstaat een lek in de nierfiltertjes, waardoor eiwitten die belangrijk zijn voor het lichaam in de urine terecht komen (proteïnurie). Hierdoor blijven er te weinig van deze eiwitten achter in het bloed (hypo-albuminemie).

De nier reageert op het verlies van eiwitten met het vasthouden van vocht en zout. Hierdoor ontstaat zwelling van het lichaam (oedeem).

De lever reageert op dit proces door steeds meer eiwitten aan te maken om het verlies in de urine te compenseren. Maar tegelijk produceert de lever ook meer vetten dan normaal, waardoor ook een te hoog gehalte van vetten in het bloed ontstaat (hyperlipidemie). Verder wordt een afbraak van lipiden in het bloed verstoord door het verlies van se specifieke eiwitten. 

Symptomen

Een kind met nefrotisch syndroom kan zwellingen vertonen (ter hoogte van de benen, soms ook van de handen en het gezicht en oogleden). Het kind zal ook minder plassen en een gewichtstoename vertonen.

Hoe vaak komt het voor?

Het nefrotisch syndroom is zeldzaam en komt voor bij ongeveer 2 op 100.000 kinderen per jaar.

Welke vormen bestaan er?

Er worden verschillende vormen van nefrotisch syndroom onderscheiden.         

Het nefrotisch syndroom kan primair of secundair zijn. Een secundair nefrotisch syndroom betekent dat dit het gevolg is van een andere (nier)ziekte.

De meest voorkomende vormen van primair nefrotisch syndroom zijn de ‘minimal change nefropathie’ en de ‘focale segmentale glomerulosclerose’.

Bij 75% van de kinderen met nefrotisch syndroom gaat het om een minimal change nefropathie. Dat wil zeggen dat er bij een nierbiopsie (dit is het wegnemen van een zeer klein stukje van de nier om dit onder de microscoop te kunnen onderzoeken) slechts minimale afwijkingen terug te vinden zijn in de glomeruli (nierfiltertjes). Deze vorm van nefrotisch syndroom is meestal goed te behandelen met medicatie (corticosteroïden). In 60% van de gevallen echter treedt er regelmatig een herval op van de ziekte, waarbij dan opnieuw een behandeling met corticosteroïden nodig is. Zo’n herval kan uitgelokt worden door bijvoorbeeld infecties, vaccinaties of perioden van stress.

Een tweede vorm van nefrotisch syndroom wordt veroorzaakt door ‘focale segmentale glomerulosclerose’. Hierbij ontstaan er een soort van littekens op de nierfiltertjes (glomeruli), waardoor deze hun functie niet meer voldoende kunnen vervullen. Op nierbiopsie ziet men afwijkingen (= histologische letsels). Deze vorm is moeilijker te behandelen en kan leiden tot het volledig verloren gaan van de nierfunctie.

Bij een aantal kinderen met nefrotisch syndroom vindt men op nierbiopsie duidelijke andere afwijkingen dan alleen focale sclerose: deze histologische letsels kunnen erg verschillen, en passen telkens bij een andere ziekte., leidend tot een andere therapie-aanpak. Hierbij is de nierbiopsie belangrijk om de juiste keuze in de behandeling te maken. Vaak spelen stoornissen in het immuunsysteem een rol.

 Een speciale groep zijn kinderen met aangeboren afwijkingen, waarbij er een erfelijke (genetische) afwijking is. Het komt minder frequent voor, kan zowel onmiddellijk bij de geboorte als tijdens de kindertijd tot klachten leiden (naargelang het type gendefect). De medicaties die bij de andere vormen actief zijn, werken hier niet. Daarom is het ook belangrijk om dit uit te sluiten vooraleer met behandeling te starten.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

-Urinestaal: Het eiwitgehalte in de urine wordt gemeten en de urine wordt onder de microscoop onderzocht. Albustix (dipsticks die in een urinestaaltje gehouden dienen te worden en verkleuren bij aanwezigheid van eiwit) kunnen een ruwe schatting geven van de hoeveelheid eiwit in de urine.

-24-uurs urine collectie: Gedurende 24 uur wordt alle urine verzameld. Zo kan er berekend worden hoeveel eiwit er verloren gaat in de urine gedurende 24 uur. Van nefrotisch syndroom kan pas gesproken worden indien er meer dan 3,5 gram eiwitverlies per 24 uur is.

-Bloedstaal: Op een bloedstaal kan hypo-albuminemie (eiwittekort in het bloed) en hyperlipidemie (te hoog vetgehalte in het bloed) vastgesteld worden en kan de nierfunctie bepaald worden.

-Nierbiopsie: Een nierbiopsie bestaat uit het wegnemen met een naald van een zeer klein stukje van de nier. Dit stukje wordt onder de microscoop onderzocht. Zo kan bepaald worden om welke vorm van nefrotisch syndroom het gaat (minimal change nefropathie of focale segmentale glomerulosclerose). Het nemen van een nierbiopsie is bij kinderen in de meeste gevallen niet nodig. Kinderen met een nefrotisch syndroom worden in eerste instantie behandeld met corticosteroïden. Pas als deze behandeling niet aanslaat, wordt een nierbiopsie gedaan om te weten om welke vorm van nefrotisch syndroom het gaat.

Behandeling

Het nefrotisch syndroom wordt in eerste instantie behandeld met corticosteroïden.

Als er te vaak recidieven optreden ondanks de behandeling met corticosteroïden of indien corticosteroïden niet volstaan, wordt er soms gebruik gemaakt van andere medicatie (cyclofosfamide,ciclosporine, MMF of andere ).

Verder bestaat de behandeling uit de bestrijding van oedemen door beperking van de vochtinname, een diëet met matige zoutinname en het geven van vochtafdrijvende middelen (diuretica).

Uitzonderlijk kan het nodig zijn om albumine te geven via een infuus, om het tekort aan eiwitten in het lichaam te compenseren.

ACE-remmers worden gegeven om het eiwitverlies tegen te gaan en om hoge bloeddruk tegen te gaan.

Slechts in een kleine minderheid van de gevallen leidt het nefrotisch syndroom tot onherstelbaar nierfunctieverlies, waardoor op termijn soms nierdialyse of een niertransplantatie noodzakelijk zijn.

Bijwerkingen van de behandeling

Corticosteroïden hebben verschillende bijwerkingen. Zo treedt er vaak gewichtstoename op en kan het vetweefsel zich opstapelen op de buik en ter hoogte van het gezicht. Ook kan de groei geremd worden en kan er botontkalking optreden. Verder kan de bloeddruk stijgen en is er een grotere vatbaarheid voor infecties. Soms treden ook gedragsveranderingen op.

Cyclofosfamide heeft als bijwerkingen verhoogde kans op infecties, verhoogde bloedingsneiging, bloedarmoede, verminderde eetlust en haaruitval.

Ciclosporine kan leiden tot een verhoogde bloeddruk of overdreven haargroei. Bij langdurig gebruik is het ook schadelijk voor de nieren.