Ziekte van Hunter: enzymsubstitutietherapie, de eerste stap op weg naar een geringere impact van deze stapelingsziekte

Mucopolysaccharidose type II (MPS II) of de ziekte van Hunter is een erfelijke lysosomale stapelingsziekte, die wordt gekenmerkt door de opstapeling van ucopolysacchariden in verschillende weefsels, voornamelijk de lever, de milt, het hart, de hersenen en de botten. De ziekte houdt verband met een tekort aan of een verminderde activiteit van het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S), een lysosomaal enzym, dat specifiek de sulfaatgroep van twee mucopolysacchariden hydrolyseert. De meeste huisartsen zullen tijdens hun loopbaan nooit een geval van deze ziekte zien. Toch spelen zij een essentiële rol, te meer omdat we voor het eerst sinds de ontdekking van de ziekte meer dan 100 jaar geleden, beschikken over een interessante behandeling. De mening van prof. Linda De Meirleir (VUB, UZ Gent).

Lees het volledige artikel.