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Rare Diseases organisation Belgium

Jonathan Ventura

La thérapie génique, entre espoir pour le patient et crainte de pression sur les coûts des soins de santé

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En mai, Novartis a eu l’honneur controversé de lancer sur le marché américain le médicament le plus cher au monde, Zolgensma, dont le coût s’élève à 2,1 millions de dollars (1,87 million d’euros). Ce médicament guérirait les enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique et musculaire mortelle.

L’effet ne peut actuellement être mesuré que sur un an et demi, soit la période de test qui a débuté chez des enfants de 2 semaines et de 8 mois. On suppose toutefois que cette thérapie à dose unique aurait un impact durable et qu’elle baliserait la voie vers la guérison.

Les thérapies géniques se développent très rapidement, car elles caressent un grand espoir : une guérison définitive. Elles interviennent directement sur l’ADN et corrigent les erreurs génétiques pathogènes. Ces thérapies ouvrent une perspective de guérison autrefois impensable dans le cas de maladies dégénératives et/ou mortelles.

De nombreuses thérapies géniques sont en voie de développement. Elles suscitent un espoir sans précédent pour beaucoup, mais menacent, en parallèle, d’exercer une pression inouïe sur le coût des soins de santé, qui crève déjà le plafond. Le fait que le prix élevé de cette thérapie soit unique fut un argument décisif qui a contribué à faire accepter son prix exorbitant. L’alternative, Spinraza, devrait probablement continuer à coûter environ 300 000 € par an. Sans compter que ce médicament doit être administré tous les quatre mois.
En Europe, la première étape consiste à faire approuver Zolgensma par l’EMA (European Medicine Agency). Les négociations relatives au prix seront ensuite entamées avec chaque État membre afin d’y mettre le médicament à disposition des bébés atteints de SMA.

Faisons l’avocat du diable un instant : et si 10 nouvelles thérapies voyaient le jour l’année prochaine ? Et si de nouvelles thérapies géniques parvenaient à guérir des maladies plus fréquentes ? Personne n’a encore élaboré de plan pour les proposer à un prix raisonnable, mais nous savons que des stratégies et des modèles sont en cours d’élaboration. Puissions-nous être prêts lorsque l’EMA approuvera ces thérapies géniques et autres.Il s’agirait d’un tournant dans l’histoire. Comment notre futur ministre appréhendera-t-il ces négociations sur les prix ? En attendant, en l’absence de médicaments (accessibles), le patient se nourrit d’espoir…

Lisez l’avis de Nathan Yates, professeur d’économie âgé de 30 ans et atteint de SMA.

Vous trouverez d’autres articles sur l’approbation du Zolgensma, le médicament le plus coûteux au monde dans The Guardian, 7sur7, 20 minutes, La Croix .

José est atteinte de FAP

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Ma mère est décédée à 30 ans d’un cancer et j’ai donc été suivie très tôt. J’avais 8 ans et on m’a fait beaucoup de radios, mais aucune trace de polypes. J’ai repassé les mêmes examens à 12 ans et toujours rien sur les clichés. Ma grand-mère a alors dit : « Peut-être que tu n’as pas la maladie ». Mais lors de ma grossesse quelques années plus tard, j’avais régulièrement mal au ventre et ma grand-mère m’a conseillé de consulter le médecin qui avait soigné ma mère. Il avait été le médecin de ma mère et de mon grand-père et il a très vite vu que l’histoire se répétait. Ça a été ma chance.

Ma grand-mère savait que j’avais aussi hérité de la maladie familiale et elle a délicatement demandé si je ne voulais pas avorter, mais je n’en avais nullement l’intention. Le médecin qui me suivait à l’époque a aussi dit qu’il y avait de fortes chances pour que mon enfant ne soit pas porteur de la maladie. Il a même dit à ma grand-mère que j’avais de bonnes chances de ne pas mourir d’un cancer. Ses propos ne reposaient sur rien de vraiment fondé, mais bon ça me donnait de l’espoir.

À deux mois de grossesse, on a alors découvert que j’avais des polypes dans le gros intestin. On ne parlait pas encore alors de polypes familiaux, ce diagnostic n’est tombé que bien plus tard. Mais on a bien vu que le problème se manifestait au moins sur trois générations successives. On a aussi très vite parlé d’opération. Cela est revenu sur le tapis après l’accouchement. Un jour, j’avais 23 ans, je suis allée aux toilettes et j’ai eu des pertes de sang. J’étais paniquée. Mon médecin traitant m’a envoyée à l’hôpital à Louvain. Finalement, cela a encore duré 3 ans avant que j’y atterrisse réellement. En 1974, j’ai été admise à l’hôpital Sint Rafael pour une opération des intestins. On ne m’a pas vraiment donné beaucoup d’informations sur le genre d’intervention ou les conséquences. Je suis restée un mois à l’hôpital où on a pris un nombre incalculable de radios du gros intestin. J’ai donné mon accord pour utiliser ces clichés dans le cadre des cours donnés aux futurs médecins. J’étais une sorte de curiosité.

On voulait m’opérer pour me retirer l’intestin et effectuer une stomie permanente. J’ai refusé parce que je trouvais que j’étais beaucoup trop jeune. J’ai dit que je ne voulais pas d’opération m’obligeant à vivre le reste de mes jours avec une stomie. J’ai alors subi une opération, une anastomose iléo-rectale avec pose d’une stomie temporaire et j’ai trouvé ça supportable. J’ai eu 6 mois d’incapacité de travail et j’ai encore repris le travail avec ma stomie temporaire. Mais c’était un enfer parce que j’avais constamment peur des petits accidents. Quand on m’a retiré ma stomie, j’ai de nouveau eu une période d’adaptation où j’ai dû apprendre à identifier ce que je digérais ou pas.

José a un fils et est quatre fois grand-mère. Elle est passionnée de photographie et aime passer l’été dans le Sud. Elle nous parle de sa vie avec la FAP.

Mon fils avait 5 ans à mon opération. Il était alors clair qu’il s’agissait d’une maladie héréditaire et il devait donc aussi être suivi. En plus de ma mère, j’ai en effet aussi une tante qui est morte à 24 ans d’un cancer des intestins. Il y avait donc clairement une composante héréditaire familiale. Mon fils a subi ses premiers examens à l’âge de 10 ans. Il avait un examen de contrôle tous les deux ans et à 17 ans, alors qu’on pensait qu’il n’avait pas hérité de la maladie, on a aussi découvert chez lui des polypes dans le gros intestin. Il a donc aussi déjà été opéré à 18 ans. Mais sans stomie temporaire cette fois grâce aux nouvelles techniques d’opération.

J’ai trouvé horrible d’avoir transmis la mutation. J’en ai pleuré pendant des semaines. Mais mon fils Chris s’est très bien accommodé de ce qui lui arrivait. Il avait bien sûr vu l’exemple de sa mère, moi donc, qui menait une vie relativement normale avec la maladie. Tout allait donc relativement bien.

Aujourd’hui, je sais ce que je supporte ou pas et je peux donc dire que j’ai le « contrôle » de la situation. Un verre de vin provoquait ainsi le plus souvent une gêne et de la diarrhée. Je le savais et je décidais donc seule d’en boire un ou pas. Mais j’aurais bien sûr bien aimé que la mutation s’arrête à moi au lieu de la transmettre. Ça n’a malheureusement pas été le cas.

Est alors venu le moment où mon fils a entamé une relation avec une fille. Comme je l’ai déjà dit, Chris avait déjà subi une opération à 18 ans et il était formel : il ne voulait pas d’enfants. Mais son amie, qui est devenue sa femme par la suite, voulait des enfants et elle estimait que s’il y avait une chance que les enfants ne soient pas atteints, il fallait la saisir. On savait déjà que chaque enfant d’un parent atteint de polypose avait 50 % de chances d’hériter de la mutation.

Mon fils a alors dit : si on a des enfants, je n’en veux pas un, mais plusieurs. Il en finalement eu quatre et les trois plus jeunes sont porteurs de la mutation. L’aîné, une fille, n’a pas la maladie. Mais cela a eu un impact moins important que chez mon fils. La médecine a bien sûr énormément évolué et les enfants ont déjà deux exemples qui montrent que l’on peut parfaitement vivre avec la maladie. Les enfants – les deux garçons ont déjà été opérés – ont repris leurs activités normales après l’opération.

Ils vont à l’école et font du sport comme avant. Mon fils, leur père donc, a très peu souffert de son opération des intestins alors que moi, je dois toujours faire attention à ce que je mange. Grâce à la FAPA, nous sommes bien informés à travers le site internet ainsi que des lettres et des séances d’information. Faire partie d’une telle association permet d’une manière générale de ne pas se sentir seul et d’avoir de meilleures connaissances et donc un certain contrôle de la maladie.

Je n’ai jamais réfléchi au fait que la FAP était une maladie rare. Environ 800 personnes sont atteintes de cette maladie en Belgique, dont 5 dans ma famille proche, et j’aimerais que l’on en parle plus. Mais je ne me sens pas comme quelqu’un qui aurait tiré le mauvais lot.

J’ai subi une deuxième opération en 1999 pour la pose d’une poche, avec de nouveau une stomie temporaire. Mais rien de traumatisant. Le seul moment où j’ai eu vraiment peur, c’est quand j’ai eu 30 ans, l’âge auquel ma mère est décédée. Mais je me suis toujours dit depuis lors que ça allait aller.

Même si je m’inquiète parfois pour l’avenir de mes petits-fils. Ils commencent à sortir et à avoir des petites copines. Quand vont-ils leur dire qu’ils sont atteints d’une maladie héréditaire ? Que se passera-t-il s’ils décident d’avoir des enfants ? Le diagnostic prénatal a fait beaucoup de progrès, mais cela suppose aussi parfois de devoir prendre des décisions déchirantes. 

En ce qui concerne ma plus jeune petite-fille, qui est aussi porteuse de la mutation, ce ne sera pas non plus évident de devenir maman, surtout après une opération aussi invasive des intestins. Lors de ma grossesse, on m’a dit que toutes les « attaches » dans le ventre avaient énormément changé après l’opération des intestins. Que je devrais rester allongée si je voulais accoucher à terme d’un deuxième enfant. Ma consolation est qu’elle a encore quelques années devant elle et la science pourra encore progresser d’ici là. Mais ma petite-fille de 15 ans a déjà une attitude relativement adulte par rapport à cela. Elle a dit par exemple l’année dernière que ce n’était pas grave si elle devait déjà être opérée, qu’au moins ce serait fait. Mais pour le moment, elle croque la vie, comme la plupart des filles de 15 ans ! » 

Pour de plus amples informations, voyez le site de FAPA  http://www.belgianfapa.be/fr. 

20 mai = Journée internationale des essais cliniques : la Belgique est à la pointe – la collaboration avec les associations de patients est essentielle

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L’ambiance était au beau fixe au Forum for Clinical Trials de Pharma.be, ce 8 mai. La Belgique fait partie du top 3 des pays européens les plus performants en termes de délivrance de permis d’études cliniques. En 2018, pas moins de 543 demandes de nouvelles études ont en effet été introduites, soit 9 % de plus qu’en 2017. La difficulté à trouver des participants pour ces essais et à les garder jusqu’à leur terme est, cependant, un des principaux obstacles qui nuancent quelque peu cette euphorie.

Les choses se corsent évidemment encore plus pour les maladies rares. Un patient qui souffre d’une maladie rare est pourtant généralement disposé à participer à un essai. Logique : dans la plupart des cas, ces essais constituent la seule chance de trouver un médicament. Il n’en reste pas moins qu’il est relativement compliqué de trouver un nombre suffisant de participants pour les maladies rares. Les partenariats internationaux s’imposent dès lors souvent comme une nécessité. 

À l’échelle internationale, les maladies rares constituent un problème de santé publique qui, selon les estimations, touche environ 350 millions de personnes. Un traitement curatif n’existe que pour 5 % des plus de 6 000 maladies rares connues, dont moins de la moitié bénéficient d’une représentation par une association de patients. De telles associations pourraient néanmoins largement contribuer à la recherche et au développement de thérapies. Dans un premier terme, en participant, à la définition des priorités pour la recherche sur la maladie qu’elles représentent (cf. le projet Mind-the-Gap ! De la Fondation Roi Baudouin), mais aussi et surtout au niveau de la détermination des critères d’efficacité pertinents d’une étude, en apportant leurs contributions au modèle de l’essai et, enfin, en trouvant et en soutenant les participants.

Les inquiétudes exprimées par rapport à la volonté de participation d’un patient atteint d’une maladie rare à des essais sont fondées : le patient sera-t-il correctement informé des objectifs précis de l’essai ? Le modèle sera-t-il suffisamment convivial pour le patient ? L’ ‘informed consent  (documents à signer pour consentir à la participation) sera-t-il rédigé dans un langage suffisamment intelligible ? Qu’adviendra-t-il si le médicament s’avère efficace, mais n’est jamais commercialisé ? Le patient pourra-t-il en bénéficier à l’issue de l’essai ? Etc.

Ces inquiétudes n’atténuent néanmoins en rien l’importance de la collaboration entre les associations de patients et le secteur biopharmaceutique, de plus en plus présentée comme essentielle à la réussite des essais. À juste titre. Pour vous former en la matière, EUPATI et EURORDIS entre autres vous proposent des possibilités de formation. Car vous avez un rôle primordial à jouer, en tant qu’association de patients. Sans oublier qu’une bonne collaboration avec l’industrie biopharmaceutique présuppose un représentant des patients bien informé. Cette collaboration positive augmentera les chances d’un avenir meilleur, pour toutes les personnes atteintes de « votre » maladie.

 

Martine (65) souffre de dystonie

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Il y a quelques années, plusieurs parties de mon corps se sont mises à trembler. Mon mari l’a remarqué et il m’a demandé ce que j’étais en train de faire avec ma bouche, mon nez et mes épaules. Je n’en avais pas la moindre idée et je n’avais aucun moyen d’empêcher ces contractions musculaires. Ces contractions avaient par ailleurs un grand impact sur ma vie sociale, si bien que je n’osais plus sortir de chez moi parce que tout le monde me regardait. Mes proches me demandaient ce qu’il m’arrivait, mais je n’en avais pas la moindre idée.

A la recherche du bon diagnostic

Les deux années suivantes furent une recherche permanente. Le neurologue ne savait pas ce dont je souffrais et me prescrivait à chaque fois d’autres médicaments pour essayer de trouver le traitement le plus efficace. Or, ces médicaments ont provoqué toute une série d’effets secondaires, comme des crises importantes d’hyperventilation, des angoisses permanentes de déglutir, etc. Je vivais un véritable enfer !

Un proche m’a finalement conseillée d’aller voir un autre neurologue. Celui-ci m’a écoutée et observée et m’a dit que je souffrais de dystonie. Je n’en avais encore jamais entendu parler. La dystonie est une maladie rare du cerveau se caractérisant par des contractions provoquées par un court-circuit dans le cerveau. Il existe différents types de dystonie et les contractions peuvent se produire au niveau des mains, des yeux, de la bouche, des muscles masséters, voire sur l’ensemble du corps.

C’est vraiment réconfortant de pouvoir parler à quelqu’un qui vit la même chose que moi, car cela me donne le sentiment de ne pas être seule à vivre pareille situation. 

Dans certains cas, la dystonie est également héréditaire, mais je n’ai jamais entendu que quelqu’un dans ma famille en avait souffert. Mon neurologue et moi sommes arrivés à la conclusion que les antidépresseurs que je prenais depuis la perte de mon fils ont pu être l’élément déclencheur. Je prenais ces antidépresseurs déjà depuis cinq ans alors que ceux-ci ne peuvent être pris que pendant six mois. J’ai immédiatement arrêté la prise de ces antidépresseurs, mais il était déjà trop tard pour empêcher la progression de la maladie.

Vivre en permanence avec de la douleur

La maladie a une grande influence sur ma vie quotidienne. Non seulement, je souffre d’un l’isolement social, mais je ressens aussi des douleurs de manière permanente. Je dois me forcer pour garder la tête droite, ce qui est bien évidemment très éprouvant. A la maison, je suis assise dans un fauteuil équipé d’un support spécial pour ma tête. A d’autres endroits, je suis souvent assise avec mon bras sur la table et ma tête reposant dans la paume de ma main. Il s’agit là d’une position typique pour de nombreux patients souffrant de dystonie. En fait, on a sans cesse l’impression que notre tête est trop lourde pour le reste de notre corps et qu’il faut dès lors la soutenir.

La dystonie génère également beaucoup de pression sur ma via quotidienne. Je ne parviens plus à repasser ou à nettoyer. Avant, j’allais souvent me promener avec mon mari, mais maintenant nous devons nous limiter à une promenade d’une petite demi-heure. Tout ça est vraiment très dur, mais je dois apprendre à accepter que je ne peux plus tout faire comme avant.

Il n’existe pas de véritable remède. Actuellement, on m’injecte tous les trois mois de la toxine botulique, mais il faut encore trouver le bon dosage ainsi que l’endroit dans mon corps où cette injection est la plus efficace. Nous essayons à chaque fois autre chose, et nous espérons que le résultat sera meilleur. Comme chaque patient a des plaintes différentes et réagit d’une autre façon à la toxine botulique, il est très difficile de trouver une solution idéale.  

Soutien de l’organisation de patients et des proches

Dans ma quête pour trouver des réponses, j’ai découvert l’Association belge des Patients dystoniques. C’est vraiment réconfortant de pouvoir parler à des personnes qui se trouvent dans la même situation que moi, de pouvoir échanger des expériences avec elles et d’entendre ce qu’elles ont déjà essayé et ce qu’il les a le plus aidé. Mon mari est devenu trésorier de l’association pour essayer d’apporter sa pierre à l’édifice. L’association organise également des journées de rencontre pour ses membres ainsi que des conférences lors desquelles des neurologues ou des kinésithérapeutes sont invités à faire part de leurs observations.

Lors des journées difficiles, le soutien de mon mari, ma belle-fille et mes trois petits-enfants me remonte le moral. Leur soutien me fait un bien fou.

Vous trouverez plus d’informations sur le site web de l’Association belge des Patients dystoniques: http://www.dystonie.be.

Fien souffre de kystes de Tarlov et d’hypertension intracrânienne idiopathique

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Quand j’étais adolescente, personne ne me croyait. Tout était dans ma tête. Au final, je ne rêvais pas : je souffre d’un dysfonctionnement de la tension cérébrale, à l’origine de douleurs insoutenables dans tout le corps. Je collecte désormais toutes les informations pour aider d’autres patients atteints de la même maladie que moi. Et pour faciliter leurs recherches. 

J’étais une grande sportive étant jeune. Toujours occupée. Mais tout a changé soudainement : j’ai commencé à souffrir de douleurs dans le dos, dans les bras et dans les mains, de difficultés à marcher et de pertes de connaissance. À un moment donné de mon adolescence, je ne pouvais même plus me laver. C’était vraiment interpellant. D’autant que les médecins ne trouvaient rien, ils pensaient que tout était dans ma tête. Ironie du sort, c’est en fait un peu le cas : la cause de mes problèmes se situe bel et bien dans ma tête. À l’époque, ma vie a changé du tout au tout : je n’avais plus qu’une poignée d’amis. Certains avaient reçu l’ordre de leurs parents de ne plus me fréquenter, parce qu’ils croyaient que je voulais juste attirer l’attention.

Mon père et ma belle-mère m’ont toujours soutenue, ils n’ont jamais douté de moi. Ensemble, nous avons réfléchi à la vie que j’allais pouvoir mener : quelles études choisir, quel job allais-je être capable d’exercer ? C’est grâce à eux que je m’en sors aujourd’hui. Mais aussi parce que j’ai bénéficié du soutien mental dont j’avais besoin. Ils ont toujours été là pour moi. Maintenant que j’ai moi-même des enfants, je me rends compte à quel point leur rôle a été essentiel et à quel point ils se sont battus pour moi.

Quand, après 20 ans, le diagnostic est enfin tombé, j’ai pleuré. J’avais peur et j’étais heureuse à la fois.

Quand, après 20 ans, le diagnostic est enfin tombé, j’ai pleuré. J’avais peur et j’étais heureuse à la fois. Heureuse, parce que je savais enfin ce que j’avais. Mais j’avais peur, tout simplement parce qu’on ne peut rien y faire. Pour l’instant du moins, parce que je continue de chercher des médecins susceptibles de m’aider, en Belgique et à l’étranger. Pour moi, mais aussi pour tous les autres atteints de cette maladie et pour mes filles…

Aujourd’hui, vous l’aurez compris, je suis malade. Et j’ai mal en permanence. Mais au moins, maintenant, je sais pourquoi. Et ça m’apaise, dans un sens. Ces 20 années de recherches ont été très éprouvantes psychologiquement. Et je ne veux pas que d’autres patients vivent la même chose. J’ai donc fondé l’ASBL OSTC (pour « Overdruksyndroom en Tarlov Cysten »). Mon objectif ? Fournir des informations correctes aux personnes confrontées à cette maladie. Mais aussi collecter des fonds à reverser à la recherche scientifique sur la maladie. Tant que son origine n’aura pas été trouvée, le problème demeurera. Ensemble, nous sommes plus forts !

L’hypertension intracrânienne idiopathique se caractérise par une dérégulation de la tension cérébrale provoquant des douleurs dans tout le canal de la moelle épinière. De nombreux patients sont alors confrontés à la formation de kystes au niveau du bassin. Environ 5 % de la population souffrent de kystes de Tarlov. Pour 1/4, ils sont symptomatiques. Pour en savoir plus, surfez sur www.overdruksyndroom.be