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Rare Diseases organisation Belgium

Rudy Van Halle

« Mon ADN – tous concernés? »

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« Mon ADN – tous concernés? «  Avec cette déclaration provocante, la Fondation Roi Baudouin a lancé un forum citoyen à la demande du ministre de la Santé.

Au cours de ce forum, 32 citoyens ont été mis au défi de formuler des recommandations politiques sur les nombreux dilemmes associés aux possibilités en lien avec l’évolution rapide de la génétique. Pour qui des tests ADN devraient-ils être disponibles? Avec qui seront partagé les résultats? Désirons-nous en connaître nous-même les résultats?
En 2018, ces questions avait déjà été abordées sur base de 9 cas dans un publication très accessible. Fortement recommandée!

Lors d’un atelier multipartite tenu le 29 mars, la Fondation Roi Baudouin a partagé les recommandations du forum de citoyens avec des médecins, des généticiens, des décideurs et des représentants de patients. En tant que coordinatrice de RaDiOrg, Eva Schoeters a eu l’occasion d’y formuler quelques réflexions finales principalement sur le potentiel inestimable de la génétique pour générer des percées scientifiques pour les maladies rares.

  • Dans cette optique, le partage de nombreuses données au-delà des frontières est essentiel. Ce n’est qu’alors que des progrès peuvent être réalisés. La plupart des personnes touchées par un trouble génétique considèrent cela comme une évidence, à condition que leurs données ne se retrouvent évidemment pas entre les mains d’assureurs ou d’employeurs.

  • La génétique est un outil essentiel pour le diagnostic, y compris pour des maladies auparavant inconnues. L’identification d’erreurs génétiques pathogènes (causant des maladies) ouvre la voie à la recherche sur les troubles en question. Ce qui permet de passer de « syndromes sans nom » à des maladies identifiées, et ainsi d’ouvrir la voie à la recherche et au développement de thérapies.

  • Interpréter des génotypes (infos génétiques) sans phénotypes (manifestations cliniques) ne consitue que la moitié du chemin nécéssaire. Lire le génome n’est pas la même chose qu’interpréter le génome. La spécialisation de l’expertise est un élément de discussion essentiel.

  • La gestion de la masse de données génétiques à laquelle nous serons confrontés dans un proche avenir constitue un défi important. Les données ont une grande valeur marchande. C’est pourquoi un système de gestion de données fiable doit être mis en place rapidement. Pour que les intérêts restent entre de bonnes mains. Pas seulement entre les mains des chercheurs et des des autorités publiques. Les patients exigent également un rôle dans ce domaine. Après tout, cela concerne leurs données mis au bénéfice de la santé de chacun, si les résultats de cet exercice sont optimaux.

Les possibilités génétiques évoluent rapidement et apportent un grand espoir à tous ceux
qui vivent avec une maladie rare. RaDiOrg suit de près et rend régulièrement compte de ce sujet.
Gardez un œil sur notre section “actualité”!

Soins de santé : quelles sont les promesses électorales susceptibles de vous séduire ?

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Les maladies rares touchent 600 000 Belges, 23 millions d’Européens et 350 millions de personnes dans le monde. Nous sommes donc très nombreux à être concernés. La mission de RaDiOrg consiste à garantir une qualité de vie optimale à chaque patient atteint d’une maladie rare. Parce que des soins de santé de qualité sont un droit fondamental pour tous !

Des maladies rares, on en dénombre plus de 6 000 différentes. Elles peuvent toucher n’importe qui, à n’importe quel âge, indépendamment de la race, de la situation ou de l’orientation politique. Un traitement curatif n’existe que pour 5 % d’entre elles. Les maladies rares sont souvent complexes, lourdement invalidantes, dégénératives et entraînent une baisse de l’espérance de vie. Les besoins sont énormes pour ce groupe de patients et de proches, également électeurs par ailleurs.

Livrons-nous donc à un petit exercice : que nous proposent les différents programmes électoraux à l’approche du 26 mai ? Vous trouverez ici une vue d’ensemble des positions des différents partis politiques flamands en matière de santé publique, sans filtre, sans commentaire et avec renvoi vers le texte source. À vous de choisir.

MR 

Le MR défend un système de sécurité sociale performant et un système de soins de santé accessible et de qualité. Le MR veut ainsi garantir un nombre suffisant de médecins et faire face aux enjeux du vieillissement de la population, de l’augmentation des maladies chroniques, du financement des hôpitaux ou encore de l’accessibilité et du coût des traitements. 

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PS 

Un des plus grand acquis de la lutte socialiste est la sécurité sociale. Aujourd’hui, grâce à ce système solidaire, chacun peut se prémunir d’une maladie ou d’un accident. Concrètement, grâce au système de cotisation, une très grande partie du coût des consultations médicales, des médicaments, des opérations est remboursée par la mutuelle. La sécurité sociale est même plus généreuse pour ceux qui ont des plus faibles revenus ou des problèmes importants de santé. Le PS se bat quotidiennement pour garantir sa pérennité et l’adapter aux nouveaux défis de santé comme le burn-out, l’augmentation du nombre de maladies chroniques ou encore les nouveaux besoins liés à l’allongement de la vie. Chacun doit pouvoir recevoir les soins dont il a besoin au bon moment auprès du prestataire de santé le plus adéquat. 

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CDH 

Préserver sa santé dépend beaucoup de nos habitudes de vie : modes de déplacement, alimentation, activités sportives, liens sociaux….  

L’organisation de nos soins de santé doit évoluer afin d’accorder plus de place aux relations de qualité entre les prestataires de soins et les patients ; il faut mieux répartir les tâches entre professions médicales ; développer des structures intermédiaires pour mieux accompagner l’allongement de la vie et les malades chroniques, renforcer la prévention. Les pénuries de médecins dans les villages et les quartiers doivent être combattues. Et il faut garantir l’accessibilité aux soins par une modération du prix des soins et des médicaments, en combattant une médecine à deux vitesses. 

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 Ecolo 

Protéger l’environnement pour protéger notre santé 

Dioxydes d’azote dans l’air, pesticides dans les champs, plastiques dans les océans, perturbateurs endocriniens dans notre organisme, … Sur terre, en mer et dans les airs, notre environnement est pollué. Et les conséquences sont de plus en plus dramatiques pour notre planète et notre santé. Pourtant, des alternatives existent, mais elles requièrent de tenir tête aux lobbys industriels et, selon Olivier De Schutter, de notre capacité à faire basculer les normes sociales. 

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 PTB 

La société doit garantir les soins de santé. Et elle doit disposer de moyens financiers suffisants. Nous mettons le marché hors-jeu et investissons dans des soins de santé publics, humains et de qualité. La santé n’est pas une marchandise, mais un droit universel pour chacun et chacune d’entre nous. Nous sommes pour l’augmentation du nombre de maisons médicales où on peut se faire soigner gratuitement, mais aussi consulter un psychologue ou un assistant social. Nous instaurons le modèle kiwi afin de diminuer le coût des médicaments. Nous réduisons aussi le prix des hospitalisations et des consultations chez les spécialistes en supprimant les suppléments d’honoraires. 

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 Défi 

La garantie des soins de santé pour tous doit s’accompagner de mesures fortes pour maintenir leur niveau d’excellence. 

  • Améliorer l’accessibilité financière des soins de santé pour tous et, en particulier, pour les personnes précarisées souffrant de maladies chroniques, en leur permettant de ne plus payer de ticket modérateur au-delà de 300 euros par an de dépenses médicales. 

  • Développer une offre de soins et services à domicile suffisante, efficace et accessible, notamment grâce à une assurance dépendance. Privilégier le maintien du patient à domicile n’est pas une mesure budgétaire. C’est surtout la solution la plus appréciée du patient.  Certes, c’est souvent la solution la moins coûteuse, mais les économies qu’elle permet de réaliser dans le budget “Hospitalisation” doivent être réinvesties dans les soins à domicile. 

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Les besoins des médecins afin de diagnosticer précocement les maladies rares

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“Afin d’aider efficacement les médecins en Belgique à diagnostiquer précocement les maladies rares, il conviendrait de revoir l’enseignement médical dispensé sur le maladies rares. Les méthodes d’enseignement devraient être davantage axées sur la casuistique et les «drapeaux rouges»”, conclusion d’une étude pars des rechercheurs belges, publiés dans Orphanet Journal of Rare Diseases, 4 Mai 2019.
RaDiOrg ne peut que confirmer cette conclusion. On a d’ailleurs partagé un article sur les ‘drapeaux rouges’ lors de la journée des maladies rares, auprès de nombreux généralistes via la Fédération des Maisons Médicales et l’Association des Omnipracticiens.

La journée des enfants non diagnostiqués – 26 avril

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26 avril, journée des enfants non diagnostiqués. Car malgré les énormes progrès de la génomique, de nombreux parents continuent de deviner la cause exacte de la maladie de leur enfant. Sans diagnostic, parents et médecins sont dans l’ignorance pour des causes et des traitements précis, aucune recherche ciblée ne peut être menée et les patients et leur famille restent perdus dans leur condition.
Plus d’infos sur les initiaves pour des personnes avec des maladies non diagnostiqués sur les sites web des associations SWAN (Syndromes Without A Name): SWAN UK, SWAN USA, SWAN Australia

En Belgique la nouvelle association Rarity United organise sa première rencontre entre parents d’enfants avec une maladie non diagnostiquée ou ultra rare.

Le Fonds Baillet Latour décerne son crédit pour la recherche médicale 2019 au professeur Julie De Backer (Université de Gand)

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Prof. Julie De Backer, cardiologue et généticien clinique à l’UZ Gent, est un nom bien connu de nombreux membres de RaDiOrg atteints de maladies cardiovasculaires, en particulier de personnes atteintes du syndrome de Marfan.

Le projet de recherche lauréat a pour objectif de continuer d’approfondir les mécanismes de pathologie cardiovasculaire en cas de troubles héréditaires de l’aorte et de développer de meilleures méthodes sur la base de ces nouvelles dévouvertes pour une politique médicale individualisée de patients présentant ces troubles. Le prix est bon pour 450 000 € sur 3 ans.
Le 24 avril, la reine Mathilde a remis un certificat au professeur De Backer au Palais des Academies à Bruxelles.
La communiqué de presse entière ici.
L’année prochaine, le domaine de recherche de ce prix de recherche sera « les troubles métaboliques ».

L’Edelweiss Award 2019 est décerné à Nadine Albergs, « bénévole en or » au sein de Spierziekten Vlaanderen vzw

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Nadine est membre du conseil d’administration et secrétaire de Spierziekten Vlaanderen et est elle-même atteinte d’une maladie musculaire extrêmement rare : la myopathie à némaline. Outre le soin accordé à son fils, désormais adulte, et à son propre handicap, elle s’investit depuis de nombreuses années pour l’association Spierziekten Vlaanderen et ses membres.

En plus de répondre aux e-mails et appels téléphoniques et d’assurer le suivi des inscriptions, elle sillonne la Flandre au volant de sa voiture et de sa « Tesla » (comme elle aime appeler son fauteuil roulant) afin d’assurer le bon fonctionnement de nos activités. Elle accueille nos invités avec un optimisme à toute épreuve et leur prête une oreille attentive, ce qui permet notamment d’apaiser leurs angoisses à l’idée de rencontrer des compagnons d’infortune. Ces moments de rencontre se révèlent vivifiants pour ces personnes, car elles ont alors le sentiment de ne pas être seules et d’être soutenues.

Les maladies musculaires sont si sévères que les patients sont souvent complètement désemparés à l’issue du diagnostic. En tant qu’experte par son vécu, Nadine constitue également un chaînon indispensable pour accueillir ces patients et leurs proches et les orienter ensuite vers le responsable/bénévole du groupe diagnostique correspondant.

RaDiOrg se réjouit d’avoir pu remettre cette année l’Edelweiss Award à une « bénévole en or ». Nombre d’entre nous reconnaîtrons dans l’histoire de Nadine une personne qui joue peut-être un rôle tout aussi précieux au sein de leur association. Les personnes comme Nadine représentent souvent le cœur vaillant et chaleureux d’une association. Nous sommes donc ravis de lui rendre hommage avec ce prix et remercions Spierziekten Vlaanderen pour cette nomination.

Spierziekte Vlaanderen est une organisation de patients et de bénévoles qui œuvre depuis 1987 en faveur du bien-être général des personnes atteintes d’une maladie musculaire et de leurs proches. Spierziekte Vlaanderen adhère, en ce sens, au principe de solidarité : au sein de notre association, nous accueillons toutes les personnes qui souffrent d’un trouble musculaire quelconque, mais aussi leurs parents, les membres de leur famille, leurs amis, les professionnels et les autres parties prenantes.

Spierziekte Vlaanderen entend guider les adultes et les enfants atteints d’une maladie musculaire sur la voie d’une vie sociale et autonome. Pour ce faire, l’association facilite les contacts entre compagnons d’infortune, les informe et met en place une plateforme de communication à leur intention.