Elisabet atteint de fièvre méditerranéenne familiale

La quête du diagnostic d’Elisabet a duré 11 ans. Après de nombreux rendez-vous chez le médecin, des tests, des diagnostics erronés et des traitements, un heureux aiguillage lui a permis d’obtenir les examens appropriés et, enfin, un diagnostic. Même avec un avenir incertain, recevoir le diagnostic a été un soulagement, une sorte de victoire pour elle et sa famille.

Tout a commencé il y a plus de 11 ans. Moi, qui ai toujours été très athlétique, débordant d’énergie et rarement malade, je me sentais fatiguée, morte de fatigue. De plus, je souffrais constamment de douleurs musculaires et articulaires et des périodes de fièvre inexpliquées. Il y avait aussi un problème avec mon estomac : de nombreux jours avec des douleurs abdominales persistantes et, par conséquent, un manque d’appétit. 

J’étais enceinte de notre premier enfant et le médecin généraliste et le gynécologue n’étaient pas inquiets. “Chaque grossesse est différente et une personne en souffre plus qu’une autre”, a déclaré le médecin généraliste. Les mois ont passé avec beaucoup de douleurs et d’inconfort et en août 2010, notre belle fille est née en bonne santé et bien portante. Mais même après l’accouchement, les symptômes ont persisté, en particulier les crises de douleurs abdominales prolongées avec des poussées de fièvre m’inquiétaient. Comme je n’avais absolument aucun appétit en raison des douleurs intenses, je devais parfois être hospitalisée pour recevoir des liquides et des minéraux supplémentaires. Le médecin généraliste a également confirmé que ce n’était pas normal et que je devais prendre d’autres mesures. 

C’est ainsi qu’a commencé ma recherche dans la médecine classique et alternative. Pendant 11 ans, j’ai consulté plus de 20 spécialistes, passé environ 230 tests sanguins et subi de nombreux scanners et IRM. Des biopsies, des gastro- et endoscopies ont été réalisées dans plusieurs hôpitaux en Flandre, mais aucune anomalie n’a été constatée. 

Cette quête a été marquée par des périodes d’espoir et de désillusion, des périodes de peur et de soulagement. Une période qui a commencé à peser très lourdement non seulement physiquement, mais aussi mentalement sur moi et ma famille.

Au cours de ces 11 années, j’ai reçu plusieurs diagnostics erronés : lupus, SFC (syndrome de fatigue chronique), maladie de Lyme etc… et donc aussi pris des médicaments très lourds et erronés. Si les médicaments ne fonctionnaient pas au bout de quelques mois, les médecins revenaient sur leur diagnostic et disaient “Je suis désolé, je ne peux pas vous aider davantage”. Et vous restez là, en tant que patient, espérant trouver à nouveau le courage de continuer à chercher.

Finalement, par l’intermédiaire d’une voisine, je me suis retrouvée au département des maladies internes de l’UZ Gent. Elle est infirmière et avait déjà discuté de mon “cas” avec le professeur Poppe, chef du département de génétique. Il était intrigué par mon histoire et avait demandé à fixer un rendez-vous. Des tests sanguins génétiques et un test bien spécifique et rapide réalisé lors d’une crise de douleurs, ont confirmé ses soupçons. Je suis atteinte d’une maladie génétique rare, la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). La FMF est une maladie chronique auto-inflammatoire dans laquelle une inflammation sévère se développe sur mon péritoine pendant certaines périodes. D’où des douleurs abdominales atroces avec des poussées de fièvre. C’est une maladie incurable, mais des médicaments spécifiques peuvent supprimer les poussées et devraient permettre de protéger mes organes de l’amyloïdose. Malgré cette grave poussée, une seule émotion prévaut à ce moment-là (juillet 2021) : le “soulagement”. Enfin, après toutes ces années, mon histoire est confirmée. Je sais enfin ce qui rend mon corps malade. J’obtiens enfin la confirmation “médicale” qu’il y a effectivement quelque chose qui ne va pas dans mon corps et que ce n’est donc pas psychosomatique, comme certains médecins l’ont prétendu.

Nous sommes maintenant sept mois plus tard, les symptômes sont toujours les mêmes et je me retrouve avec beaucoup de questions et d’incertitudes. Le médicament, suggéré à l’essai, n’est pas utile pour le moment. Existe-t-il des médicaments alternatifs pour cette maladie ? Ce médicament est-il disponible en Belgique ? Existe-t-il des médecins spécialistes en Flandre pour cette pathologie, ou dois-je m’adresser au professeur Poppe, ou plutôt au service des maladies auto-inflammatoires ? Que faire en cas d’amyloïdose ? Y a-t-il des patients en Belgique et comment puis-je les trouver ? Après tout, il n’existe pas d’association de patients pour la FMF en Belgique, car la maladie y est très rare.

Un jour, je suis combative et je veux faire tout ce que je peux pour vaincre la maladie. Un autre jour, j’ai juste envie de pleurer dans mon lit et d’espérer que ce n’est qu’un mauvais rêve. L’avenir est si incertain pour moi et ma famille. Parfois je suis perdue, et des questions et des pensées me trottent constamment dans la tête. Ce que je sais, c’est que maintenant, après plus de 11 ans, j’ai enfin un diagnostic concluant. La maladie n’est pas imaginaire, elle n’est pas dans ma tête. J’ai une maladie génétique rare. Pour moi et notre famille, c’est et ce sera toujours un grand soulagement, une victoire en quelque sorte, et cela valait bien la peine de chercher.