Jonathan Ventura

Arno heeft narcolepsie

29 november 2019 by Jonathan Ventura

Kunnen jongeren van minder dan 18 jaar met narcolepsie type 1 niet alleen in Nederland, Frankrijk, Zweden, Denemarken, Finland… maar ook in BELGIE hun leven terug krijgen dankzij de terugbetaling van Xyrem (Sodium oxybate) aub ?

Even kort : wat is narcolepsie ?

In de hypothalamus in de hersenen communiceert een slaap-waakschakelaar rechtstreeks met de krachtcentralegebieden van de hersenstam. Net als bij een lichtknop kan hij de stroom aanzetten, waardoor je wakker wordt, of uitzetten zodat je kunt gaan slapen. Om dat te doen, geeft de schakelaar in de hypothalamus een neurotransmitter af, orexine of hypocretine. Narcolepsie wordt in verband gebracht met een beschadiging aan de hypothalamus. Hierdoor wordt er minder hypocretine of orexine (soort eiwit) gemaakt. Bij een grote groep, zo niet bij alle, mensen met narcolepsie is dit verminderd aanwezig.

De slaap-waakstoornis geeft o.a. extreme slaperigheid overdag en onvoldoende diepe slaap ’s nachts tot gevolg. Dit is het algemeen kenmerk van narcolepsie.

Arno: “mama, zou je voor Xyrem willen zorgen”

Naast extreme vermoeidheid zijn er nog andere verschijnselen die bij narcolepsie horen. Bijvoorbeeld kataplexie (narcolepsie type 1) Kataplexie is het plotselinge verlies van spierfuncties. Dat kunnen bepaalde spiergroepen zijn, in de knieën of het gelaat, of de spieren waar u mee praat. Soms gaat het over een volledige spierverslapping, en valt de patiënt op de grond. Het treedt meestal op bij emoties, bij lachen, boosheid of schrik. (Niet gemakkelijk in de klas of op het werk) Een ander verschijnsel is slaapparalyse. Hierbij heeft u tijdelijk het onvermogen om te kunnen bewegen bij het in slaap vallen of het ontwaken. Niet alle verschijnselen komen bij iedere patiënt voor en ook zijn de symptomen niet bij iedereen even erg. Maar u kunt ook last krijgen van hypnagoge hallucinaties. Dit zijn kortdurende zeer levendige droombeelden. Ze zijn soms nauwelijks te onderscheiden van de werkelijkheid.

Omdat narcolepsie buiten het hoofdsymptoom bij iedereen anders is, verwijs ik voor meer informatie graag naar de huisartsenbrochure van dr neuroloog Lammers van SEIN in Nederland.

Beste lezer,

Onze zoon van 15 heeft narcolepsie met kataplexie. Hij werd gediagnosticeerd bij onset van de ziekte, op z’n 12de. Sinds de narcolepsie is alles heel erg veranderd. Het is, ondanks de zeer goede ondersteuning van de school, erg moeilijk voor hem om naar school te gaan, sociale contacten te houden, op vakantie te gaan of te sporten.

Ondanks dat z’n (slechtziende) papa congenitale glaucoom heeft, kreeg onze zoon Rilatine voorgeschreven als symptoombestrijding van de narcolepsie. Even meegeven dat Rilatine totaal niet helpt tegen kataplexie (spierverslapping bij emoties) maar dat hier meestal een lage dosis anti-depressiva voor wordt voorgeschreven. Toen hij ons vertelde over ogen die opensperde en van ’s morgens tot ’s avonds aan het overgeven was, zijn wij gestopt met de Rilatine. Het is nooit bewezen dat er een verband is tussen het overgeven en de Rilatine, maar het overgeven is inmiddels gelukkitg wel gestopt. Het opensperren van de ogen trouwens ook.

Ook woog hij 46 kg (een normaal gewicht, zelfs smal) toen hij 12 jaar was. Ondertussen heeft hij, zoals 1/3 van de patiënten, jammer genoeg narcolepsie gerelateerde obesitas ontwikkeld. Iedere week gaan we naar de kine voor scheenbeenpijnen. De kinesist vermoed dat dit komt door de te snelle gewichtstoename. U kan zich zeker voorstellen dat het overgewicht en de narcolepsie de puberteit er niet gemakkelijker op maken. Het eerste jaar van de aandoening woog hij al 60 kg, en ben ik met hem bij verschillende artsen geweest en bij endocrinologie. Jammer genoeg is er geen kennis in België over narcolepsie gerelateerde obesitas, en bestaat de behandeling uit het bezoek aan de diëtiste, wat uitermate inefficiënt is.

Expertise gevonden in Nederland

Ondertussen zijn wij, zoals vele andere ons voorgegaan zijn, ook de grens overgestoken naar Nederland. We nemen deel aan onderzoek voor Pitolisant (Wakix). De dr. die het onderzoek voert, stelt voor om in België Xyrem te laten voorschrijven, omdat dit onze zoon op vele vlakken voorruit zou kunnen helpen. In Nederland bv. is Xyrem ook alleen voor volwassenen officieel geïndiceerd, maar het kan wel door gespecialiseerde artsen/neurologen ‘off-label’ bij kinderen worden voorgeschreven. Het zou onze kinderen met narcolepsie type 1 ontzettend voorruit helpen als dat in België ook door neurologen zou kunnen worden gedaan, en vooral dat we ook in België terugbetaling zouden kunnen krijgen voor dit dure medicament. Een recent artikel in Lancet Child Adolescent Health van 2 juli 2018 (abstract: https://www.thelancet.com/pdfs/journals/lanchi/PIIS2352-4642(18)30133-0.pdf geeft wetenschappelijk support voor gebruik in kinderen. Het onderzoek werd dor Jazz Pharmaceuticals, die Xyrem verkopen in de USA, gesteund.

Xyrem heeft een Europese weesregistratie gekregen in 2005, en de daaraan verbonden markt exclusiviteit is inmiddels verlopen. Zou het interessant kunnen zijn, nu het patent vervallen is, voor andere bedrijven om de generiek van Xyrem aan een betaalbare prijs op de Belgische/Europese markt te brengen ? Hoe zit het met de Opiumwet in Belgium ? Kan onze minister bedrijven verplichten om die generiek te maken ?

Als het generiek niet op de markt komt, dan gaat de prijs hoog blijven; In NL €32,71 voor 15 mL, en in the UK 2 pond per mL. (dus ongeveer hetzelfde), en dan blijven de criteria ook hoog zodat onze regering maar aan een beperkt aantal mensen zal terugbetalen – een 60-tal momenteel en geen kids in België. Ik heb een indicatie gekregen van +/- 800 mensen met narcolepsie in België gediagnosticeerd, waarvan 60 à 70% type 1 zou zijn. Via de drugslijn heb ik een indicatieve prijs van 5 à 10 € doorgekregen voor een flesje GHB van 4 à 5 ml. Ik hoop maar dat er geen mensen zijn die via het illegale circuit gaan omdat ze het anders niet kunnen betalen. Maar meer nog hoop ik dat we het probleem van weesmedicatie en de expertise op Europees niveau zullen tackelen. Mijn zoon vraagt me vaak of ik aub voor de Xyrem zou willen zorgen.

Ik kan proberen, maar jammer genoeg hebben al heel veel mama’s en papa’s de zelfde weg genomen, maar tot nu toe zonder resultaat. Daarom dank ik u alvast namens mijn zoon voor het lezen, en ook dank ik u namens alle andere kinderen met narcolepsie type 1 !

Hoop doet leven!

Weekend van de AVHV Hemofilievereniging

14 augustus 2019 by Jonathan Ventura

Weekendje Durbuy, zondag 15 september 2019

De vereniging nodigt u op 14 en 15 september 2019 van harte uit op ons “Weekendje Durbuy”. Dit zal plaatsvinden in de Adventure Valley te Durbuy (Rue de Rome 1, 6940 Rome).

Het symposium is toegankelijk voor iedereen en omvat onderwerpen gerelateerd aan hemofilie, von Willebrand, enz.

Aangezien de inschrijvingen vlot binnenstroomden, zijn de beschikbare plaatsen voor overnachting in het park helaas volzet. Gelieve ons in te lichten indien u graag op de wachtlijst komt te staan, dan wordt er contact opgenomen in geval van annulatie.

Er zijn echter nog beschikbare plaatsen voor de dag van 15 September. Dit is helaas alleen geldig voor deelname aan het symposium en biedt dus geen toegang tot de activiteiten in het park.

Er is nog één formule mogelijk: deelname aan het symposium op zondag
Inschrijven bij voorkeur vóór 5 september 2019

Meer informatie: http://www.ahvh.be/nl/welkom/18-nl/nieuws/423-weekendje-durbuy-zondag-15-september-2019

Gelieve uw aanwezigheid te bevestigen via mail op info@ahvh.be. Gelieve het aantal en de namen van de deelnemers te vermelden. Na inschrijving ontvangt u een bevestiging van ons secretariaat.

Aanklacht Testaankoop over prijs geneesmiddel Spinraza – reactie RaDiOrg

25 juli 2019 by Jonathan Ventura

Test Aankoop dient samen met zijn Italiaanse zusterorganisatie Altroconsumo een klacht in bij hun respectievelijke mededingingsautoriteit voor de volgens hen exorbitant hoge prijs voor Spinraza. Ze spreken over misbruik van een machtspositie in de behandelingsopties voor SMA (Spinal Muscular Atrophy), een zeldzame spierziekte.

RaDiOrg reageert graag met onderstaande bedenkingen.

Spinraza is het eerste geneesmiddel waarbij in België na een boven-nationale onderhandeling, succesvol tot een goedkeuring en tot een prijszetting werd gekomen van een geneesmiddel (juli 2018). Dit gebeurde tussen België en Nederland in het kader van het zogenaamde BeNeLuxA-akkoord. De prijsonderhandeling leidde tot een overeenkomst tot einde 2020. Tegen dan zullen er nieuwe data verzameld zijn over de veiligheid, de effectiviteit en de klinische praktijk van Spinraza die kans zullen geven om het geneesmiddel én de prijs opnieuw kritisch te evalueren. Dit zal dan niet opnieuw gebeuren in het kader van (weinig transparante onderhandelingen van) het BeNeLuxA-initiatief maar door het geijkte systeem van de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen.

“EURORDIS voert samen met RaDiOrg en andere Europese allianties voor zeldzame ziekten actie om medicatie volgens dezelfde criteria te beoordelen (‘joint HTA’) en op termijn ook prijsonderhandelinge sámen te voeren.”

Als nationale alliantie zijn we een sterke voorstander om de test op ‘efficiëntie en effectiviteit’ te doen op een Europees niveau. Om een weesgeneesmiddel op de markt te brengen moeten bedrijven immers bewijs leveren over de werkzaamheid en de doeltreffendheid van een geneesmiddel. Niet alle Europese landen hanteren evenwel dezelfde criteria.

We voerden in 2018 samen met EURORDIS en onze ledenverenigingen campagne voor een bindend systeem van gezamelijke evaluatie van gezondheidstechnologieën (zogenaamde joint HTA = health technology assessment, een Europees wetsvoorstel).Download

Voorlopig bestaat hierover nog geen sluitend akkoord, al zijn veel landen (ook België), het over de algemene principes eens.

Ook de volgende stap, de prijszetting en de onderhandelingen daarover, zou volgens RaDiOrg op termijn gevoerd moeten worden op een boven-nationaal en indien mogelijk op een Europees niveau. Door de grote verschillen in organisatie van de gezondheidszorg en van de sociale zekerheid in de Europese lidstaten zal het evenwel nog een complexe oefening worden om op een dergelijk punt aan te belanden.

Over de ‘druk op de gezondheidszorg’, zoals Testaankoop het formuleert, is het belangrijk te benadrukken dat het, zoals bij SMA, om zeldzame aandoeningen gaat, met een beperkt aantal patiënten en bijgevolg met een beperkte impact op de sociale zekerheid. De uitgaven van het RIZIV voor weesgeneesmiddelen in België worden geschat op ongeveer €66 miljoen of 5% van het totale ziekenhuisbudget voor geneesmiddelen. Wel wordt er verwacht dat het budget in de toekomst zal stijgen. Het gunstige beleid dat Europa voert ten aanzien van de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen (garantie van monopoliepositie gedurende 10 jaar) zit daar zeker voor iets tussen.

En dus zitten we met een ambiguïteit: dat de geneesmiddelenindustrie interesse ontwikkelt voor de zeldzame aandoeningen stemt bijzonder hoopvol, nog steeds bestaat er voor de meerderheid van de zeldzame ziekten immers geen doeltreffende therapie. Tegelijkertijd moeten overheden zich er terecht voor hoeden dat de zeldzame ziekten niet de ‘melkkoe’ worden voor de farmasector.

Er is een duidelijke behoefte aan een maatschappelijke discussie met respect voor de individuele patiënten en rekening houdend met het algemene belang.

20 mai = Journée internationale des essais cliniques : la Belgique est à la pointe – la collaboration avec les associations de patients est essentielle

21 mei 2019 by Jonathan Ventura

L’ambiance était au beau fixe au Forum for Clinical Trials de Pharma.be, ce 8 mai. La Belgique fait partie du top 3 des pays européens les plus performants en termes de délivrance de permis d’études cliniques. En 2018, pas moins de 543 demandes de nouvelles études ont en effet été introduites, soit 9 % de plus qu’en 2017. La difficulté à trouver des participants pour ces essais et à les garder jusqu’à leur terme est, cependant, un des principaux obstacles qui nuancent quelque peu cette euphorie.

Les choses se corsent évidemment encore plus pour les maladies rares. Un patient qui souffre d’une maladie rare est pourtant généralement disposé à participer à un essai. Logique : dans la plupart des cas, ces essais constituent la seule chance de trouver un médicament. Il n’en reste pas moins qu’il est relativement compliqué de trouver un nombre suffisant de participants pour les maladies rares. Les partenariats internationaux s’imposent dès lors souvent comme une nécessité.

À l’échelle internationale, les maladies rares constituent un problème de santé publique qui, selon les estimations, touche environ 350 millions de personnes. Un traitement curatif n’existe que pour 5 % des plus de 6 000 maladies rares connues, dont moins de la moitié bénéficient d’une représentation par une association de patients. De telles associations pourraient néanmoins largement contribuer à la recherche et au développement de thérapies. Dans un premier terme, en participant, à la définition des priorités pour la recherche sur la maladie qu’elles représentent (cf. le projet Mind-the-Gap ! De la Fondation Roi Baudouin), mais aussi et surtout au niveau de la détermination des critères d’efficacité pertinents d’une étude, en apportant leurs contributions au modèle de l’essai et, enfin, en trouvant et en soutenant les participants.

Les inquiétudes exprimées par rapport à la volonté de participation d’un patient atteint d’une maladie rare à des essais sont fondées : le patient sera-t-il correctement informé des objectifs précis de l’essai ? Le modèle sera-t-il suffisamment convivial pour le patient ? L’ ‘informed consent (documents à signer pour consentir à la participation) sera-t-il rédigé dans un langage suffisamment intelligible ? Qu’adviendra-t-il si le médicament s’avère efficace, mais n’est jamais commercialisé ? Le patient pourra-t-il en bénéficier à l’issue de l’essai ? Etc.

Ces inquiétudes n’atténuent néanmoins en rien l’importance de la collaboration entre les associations de patients et le secteur biopharmaceutique, de plus en plus présentée comme essentielle à la réussite des essais. À juste titre. Pour vous former en la matière, EUPATI et EURORDIS entre autres vous proposent des possibilités de formation. Car vous avez un rôle primordial à jouer, en tant qu’association de patients. Sans oublier qu’une bonne collaboration avec l’industrie biopharmaceutique présuppose un représentant des patients bien informé. Cette collaboration positive augmentera les chances d’un avenir meilleur, pour toutes les personnes atteintes de « votre » maladie.

Victor (8) heeft de ziekte van Wolfram

19 juli 2018 by Jonathan Ventura

Victor is zes jaar als bij hem de ziekte van Wolfram wordt vastgesteld. 1 op 500.000 mensen krijgen deze aandoening die het zenuwstelsel aantast. Er zijn vier hoofdsymptomen: diabetes, blindheid, doofheid en problemen om vocht op te houden in het lichaam. In een verder stadium worden ook de hersenen aangetast en krijgen patiënten ook evenwichtsstoornissen, epilepsie en ademhalingsproblemen. Op dit ogenblik heeft Victor last van diabetes type 1 en is hij slechtziend.

De levensverwachting van Wolfram-patiënten is sterk gereduceerd, de meesten worden geen 30 jaar. Tot op vandaag bestaat er geen behandeling. De ouders van Victor wilden niet bij de pakken blijven zitten en richtten daarom de Eye Hope Foundation op. Op die manier willen ze geld inzamelen voor onderzoek naar een behandeling voor de ziekte van Wolfram, zegt Eline Vanden Bussche, de mama van Victor. “Ik hoop dat we een geneesmiddel vinden die de progressie van zijn ziekte afremt. En daarnaast hoop ik een behandeling te vinden om de symptomen die hij nu al heeft, om te keren.”

Geen behandeling; wel hoop

In 2016 komen de ouders van Victor in contact met Bertha en haar ouders. Bertha was tien toen ze de diagnose kreeg. Ze heeft ook diabetes en haar zicht gaat achteruit. Ook de ouders van Bertha worden lid van het fonds. Samen zetten ze acties op om geld in te zamelen voor nationaal en internationaal onderzoek. In februari 2017 was er de voorstelling Bang!, door Ivan De Vadder, Karl Meersman en Jan De Smet, waarvan de hele opbrengst naar de Eye Hope Foundation ging. Op dit moment heeft het fonds al vier onderzoeken kunnen ondersteunen in Leuven, Brussel, Montpellier (Frankrijk) en St.-Louis (Verenigde Staten). In 2017 gaan twee veelbelovende medische proeven van start.

De twee families hebben heel veel steun aan elkaar, zegt Eline. “Ik ga vechten, zijn leven lang, voor een behandeling. Voor Victor, voor Bertha en voor alle kinderen met Wolfram.”

Meer informatie vind je op www.eyehopefoundation.org

Robert leidt aan het Syndroom van Usher

17 juli 2018 by Jonathan Ventura

Mijn naam is Robert. Ik ben 67 jaar oud en ik ben geboren met een progressieve vorm van retinitis pigmentosa, dat is een aandoening van het netvlies die evolueert met de tijd. Hierdoor vermindert mijn gezichtsveld voortdurend. Negen jaar geleden ben ik volledig blind geworden. Een ander symptoom van de ziekte is doofheid: sinds een tiental jaar begint ook mijn gehoor achteruit te gaan. Voor veel doofblinden is doofheid veel moeilijker om mee te leven dan blindheid. Bij heel wat dagelijkse activiteiten bemoeilijkt deze dubbele handicap echt mijn leven.

Communicatie onder vier ogen en in groep

Het is voor mij geen enkel probleem om met één persoon te praten in een rustige omgeving, zeker als die persoon klaar en duidelijk praat. Het is daarentegen veel moeilijker om te converseren met twee of meer sprekers. Zelfs zonder achtergrondgeluiden (hoesten, geroezemoes, het verschuiven van stoelen…) heb ik het moeilijk om sprekers in een grote groep te lokaliseren of te begrijpen. Op die momenten vraag ik me voortdurend af of ik alles wel goed verstaan heb en wanneer het juiste moment is om tussen te komen? Wanneer te veel mensen door elkaar praten, wil ik maar een ding: me terugtrekken uit de conversatie om misverstanden of vergissingen te vermijden en niet in situaties terecht te komen waarbij de anderen me kunnen uitlachen.

Sociaal isolement is een bedreiging voor mensen die niet meer op hun gehoor of hun zicht kunnen rekenen

Als voorzitter van Cyclocoeur, een vzw die fietstochten met een tandem organiseert voor blinden en slechtzienden, is het mijn verantwoordelijkheid om de raad van beheer en andere bijeenkomsten te leiden. Bij die gelegenheden moet ik mijn collega’s geregeld vragen elk om beurt te praten. In de hevigheid van het debat denken de deelnemers er niet altijd aan om het woord te vragen!

Veiligheid op straat en op publieke plaatsen

Het is voor mij gevaarlijk om me op straat te verplaatsen omdat ik de vage geluiden van het verkeer nog moeilijk kan interpreteren. Het zijn nochtans exact die geluiden die een blinde helpen om de weg te vinden met zijn witte stok. Het is een risico om een kruispunt over te steken, zelfs verkeerslichten met rateltikkers zijn moeilijk omdat ik er niet meer in slaag om het geluid te lokaliseren. Hoe kan ik dan weten of het snelle getik – dat betekent dat ik mag oversteken – van het verkeerslicht voor of naast mij komt? Die situatie is voor mij heel lastig omdat wandelen altijd één van mijn favoriete bezigheden was.

Het leven in de samenleving

Een paar jaar geleden herkende ik mensen aan hun stem, vandaag moet ik een andere manier vinden om hen te herkennen, zoals aan hun parfum. Toch is het ongemakkelijk of, in een aantal gevallen, zelfs ongepast om tast, geur of smaak te gebruiken om de mensen rondom je te herkennen of met hen te communiceren. Sociaal isolement is echt een bedreiging voor mensen die niet meer op hun gehoor of hun zicht kunnen rekenen.

Mogelijke oplossingen

Het gehoor is heel belangrijk voor mensen met zichtproblemen, het zicht is heel belangrijk voor iedereen met gehoorproblemen. Wat doe je als zowel je zicht als je gehoor aangetast zijn?

Voor blinden of slechtzienden bestaan er weinig of geen doeltreffende oplossingen. Het is daarentegen wel mogelijk om het gehoor te verbeteren met dank aan uitstekende hoorapparaten. In dat domein heeft de laatste jaren een grote vooruitgang plaatsgevonden: verkleining, digitalisering, implantaten, programmatie, Bluetooth, de mogelijkheid om een apparaat heel precies af te stellen… Jammer genoeg zijn die digitale apparaten duur en worden die bijna niet terugbetaald. En dat terwijl mensen met doofblindheid meestal lage inkomens hebben en al heel wat uitgaven moeten doen om hun omgeving aan te passen.

Zij kunnen zich dus enkel basale hoorapparaten veroorloven die hen onvoldoende hulp bieden. Sociale integratie is dus erg moeilijk. Werk zoeken is bijna verloren moeite. Kwaliteitsvolle hoorapparaten zijn dus onmisbaar voor doofblinden om uit hun isolement te raken. De oplossing ligt in het aanbieden van hoorapparaten die van uitstekende kwaliteit zijn, maar ook betaalbaar zijn om het dagelijks leven te verbeteren van mensen die leven met deze dubbele handicap.

Voor meer informatie over het Syndroom van Usher, kan u de website ushersyndroom.be consulteren of contact opnemen met de patiëntenorganisaties Anna Timmerman vzw of de Hellen Keller Club. In Wallonië kan u contact opnemen met asbl Retina Pigmentosa.