Radiorg

Rare Diseases organisation Belgium

Jonathan Ventura

Weekend van de AVHV Hemofilievereniging

by

Weekendje Durbuy, zondag 15 september 2019

De vereniging nodigt u op 14 en 15 september 2019 van harte uit op ons “Weekendje Durbuy”. Dit zal plaatsvinden in de Adventure Valley te Durbuy (Rue de Rome 1, 6940 Rome).

Het symposium is toegankelijk voor iedereen en omvat onderwerpen gerelateerd aan hemofilie, von Willebrand, enz.

Aangezien de inschrijvingen vlot binnenstroomden, zijn de beschikbare plaatsen voor overnachting in het park helaas volzet. Gelieve ons in te lichten indien u graag op de wachtlijst komt te staan, dan wordt er contact opgenomen in geval van annulatie.
 
Er zijn echter nog beschikbare plaatsen voor de dag van 15 September. Dit is helaas alleen geldig voor deelname aan het symposium en biedt dus geen toegang tot de activiteiten in het park.

Er is nog één formule mogelijk: deelname aan het symposium op zondag
Inschrijven bij voorkeur vóór 5 september 2019

Meer informatie: http://www.ahvh.be/nl/welkom/18-nl/nieuws/423-weekendje-durbuy-zondag-15-september-2019

Gelieve uw aanwezigheid te bevestigen via mail op info@ahvh.be. Gelieve het aantal en de namen van de deelnemers te vermelden. Na inschrijving ontvangt u een bevestiging van ons secretariaat.

Aanklacht Testaankoop over prijs geneesmiddel Spinraza – reactie RaDiOrg

by

Test Aankoop dient samen met zijn Italiaanse zusterorganisatie Altroconsumo een klacht in bij hun respectievelijke mededingingsautoriteit voor de volgens hen exorbitant hoge prijs voor Spinraza. Ze spreken over misbruik van een machtspositie in de behandelingsopties voor SMA (Spinal Muscular Atrophy), een zeldzame spierziekte.

RaDiOrg reageert graag met onderstaande bedenkingen.

Spinraza is het eerste geneesmiddel waarbij in België na een boven-nationale onderhandeling, succesvol tot een goedkeuring en tot een prijszetting werd gekomen van een geneesmiddel (juli 2018). Dit gebeurde tussen België en Nederland in het kader van het zogenaamde BeNeLuxA-akkoord. De prijsonderhandeling leidde tot een overeenkomst tot einde 2020. Tegen dan zullen er nieuwe data verzameld zijn over de veiligheid, de effectiviteit en de klinische praktijk van Spinraza die kans zullen geven om het geneesmiddel én de prijs opnieuw kritisch te evalueren. Dit zal dan niet opnieuw gebeuren in het kader van (weinig transparante onderhandelingen van) het BeNeLuxA-initiatief maar door het geijkte systeem van de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen.

“EURORDIS voert samen met RaDiOrg en andere Europese allianties voor zeldzame ziekten actie om medicatie volgens dezelfde criteria te beoordelen (‘joint HTA’) en op termijn ook prijsonderhandelinge sámen te voeren.”

Als nationale alliantie zijn we een sterke voorstander om de test op ‘efficiëntie en effectiviteit’ te doen op een Europees niveau. Om een weesgeneesmiddel op de markt te brengen moeten bedrijven immers bewijs leveren over de werkzaamheid en de doeltreffendheid van een geneesmiddel. Niet alle Europese landen hanteren evenwel dezelfde criteria.

We voerden in 2018 samen met EURORDIS en onze ledenverenigingen campagne voor een bindend systeem van gezamelijke evaluatie van gezondheidstechnologieën (zogenaamde joint HTA = health technology assessment, een Europees wetsvoorstel).Download

Voorlopig bestaat hierover nog geen sluitend akkoord, al zijn veel landen (ook België), het over de algemene principes eens.  

Ook de volgende stap, de prijszetting en de onderhandelingen daarover, zou volgens RaDiOrg op termijn gevoerd moeten worden op een boven-nationaal en indien mogelijk op een Europees niveau. Door de grote verschillen in organisatie van de gezondheidszorg en van de sociale zekerheid in de Europese lidstaten zal het evenwel nog een complexe oefening worden om op een dergelijk punt aan te belanden. 

Over de ‘druk op de gezondheidszorg’, zoals Testaankoop het formuleert, is het belangrijk te benadrukken dat het, zoals bij SMA, om zeldzame aandoeningen gaat, met een beperkt aantal patiënten en bijgevolg met een beperkte impact op de sociale zekerheid. De uitgaven van het RIZIV voor weesgeneesmiddelen in België worden geschat op ongeveer €66 miljoen of 5% van het totale ziekenhuisbudget voor geneesmiddelen. Wel wordt er verwacht dat het budget in de toekomst zal stijgen. Het gunstige beleid dat Europa voert ten aanzien van de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen (garantie van monopoliepositie gedurende 10 jaar) zit daar zeker voor iets tussen.

En dus zitten we met een ambiguïteit: dat de geneesmiddelenindustrie interesse ontwikkelt voor de zeldzame aandoeningen stemt bijzonder hoopvol, nog steeds bestaat er voor de meerderheid van de zeldzame ziekten immers geen doeltreffende therapie. Tegelijkertijd moeten overheden zich er terecht voor hoeden dat de zeldzame ziekten niet de ‘melkkoe’ worden voor de farmasector.

Er is een duidelijke behoefte aan een maatschappelijke discussie met respect voor de individuele patiënten en rekening houdend met het algemene belang.

20 mai = Journée internationale des essais cliniques : la Belgique est à la pointe – la collaboration avec les associations de patients est essentielle

by

L’ambiance était au beau fixe au Forum for Clinical Trials de Pharma.be, ce 8 mai. La Belgique fait partie du top 3 des pays européens les plus performants en termes de délivrance de permis d’études cliniques. En 2018, pas moins de 543 demandes de nouvelles études ont en effet été introduites, soit 9 % de plus qu’en 2017. La difficulté à trouver des participants pour ces essais et à les garder jusqu’à leur terme est, cependant, un des principaux obstacles qui nuancent quelque peu cette euphorie.

Les choses se corsent évidemment encore plus pour les maladies rares. Un patient qui souffre d’une maladie rare est pourtant généralement disposé à participer à un essai. Logique : dans la plupart des cas, ces essais constituent la seule chance de trouver un médicament. Il n’en reste pas moins qu’il est relativement compliqué de trouver un nombre suffisant de participants pour les maladies rares. Les partenariats internationaux s’imposent dès lors souvent comme une nécessité. 

À l’échelle internationale, les maladies rares constituent un problème de santé publique qui, selon les estimations, touche environ 350 millions de personnes. Un traitement curatif n’existe que pour 5 % des plus de 6 000 maladies rares connues, dont moins de la moitié bénéficient d’une représentation par une association de patients. De telles associations pourraient néanmoins largement contribuer à la recherche et au développement de thérapies. Dans un premier terme, en participant, à la définition des priorités pour la recherche sur la maladie qu’elles représentent (cf. le projet Mind-the-Gap ! De la Fondation Roi Baudouin), mais aussi et surtout au niveau de la détermination des critères d’efficacité pertinents d’une étude, en apportant leurs contributions au modèle de l’essai et, enfin, en trouvant et en soutenant les participants.

Les inquiétudes exprimées par rapport à la volonté de participation d’un patient atteint d’une maladie rare à des essais sont fondées : le patient sera-t-il correctement informé des objectifs précis de l’essai ? Le modèle sera-t-il suffisamment convivial pour le patient ? L’ ‘informed consent  (documents à signer pour consentir à la participation) sera-t-il rédigé dans un langage suffisamment intelligible ? Qu’adviendra-t-il si le médicament s’avère efficace, mais n’est jamais commercialisé ? Le patient pourra-t-il en bénéficier à l’issue de l’essai ? Etc.

Ces inquiétudes n’atténuent néanmoins en rien l’importance de la collaboration entre les associations de patients et le secteur biopharmaceutique, de plus en plus présentée comme essentielle à la réussite des essais. À juste titre. Pour vous former en la matière, EUPATI et EURORDIS entre autres vous proposent des possibilités de formation. Car vous avez un rôle primordial à jouer, en tant qu’association de patients. Sans oublier qu’une bonne collaboration avec l’industrie biopharmaceutique présuppose un représentant des patients bien informé. Cette collaboration positive augmentera les chances d’un avenir meilleur, pour toutes les personnes atteintes de « votre » maladie.

 

Victor (8) heeft de ziekte van Wolfram

by

Victor is zes jaar als bij hem de ziekte van Wolfram wordt vastgesteld. 1 op 500.000 mensen krijgen deze aandoening die het zenuwstelsel aantast. Er zijn vier hoofdsymptomen: diabetes, blindheid, doofheid en problemen om vocht op te houden in het lichaam. In een verder stadium worden ook de hersenen aangetast en krijgen patiënten ook evenwichtsstoornissen, epilepsie en ademhalingsproblemen. Op dit ogenblik heeft Victor last van diabetes type 1 en is hij slechtziend.

Victor

De levensverwachting van Wolfram-patiënten is sterk gereduceerd, de meesten worden geen 30 jaar. Tot op vandaag bestaat er geen behandeling. De ouders van Victor wilden niet bij de pakken blijven zitten en richtten daarom de Eye Hope Foundation op. Op die manier willen ze geld inzamelen voor onderzoek naar een behandeling voor de ziekte van Wolfram, zegt Eline Vanden Bussche, de mama van Victor. “Ik hoop dat we een geneesmiddel vinden die de progressie van zijn ziekte afremt. En daarnaast hoop ik een behandeling te vinden om de symptomen die hij nu al heeft, om te keren.”

Geen behandeling; wel hoop

In 2016 komen de ouders van Victor in contact met Bertha en haar ouders. Bertha was tien toen ze de diagnose kreeg. Ze heeft ook diabetes en haar zicht gaat achteruit. Ook de ouders van Bertha worden lid van het fonds. Samen zetten ze acties op om geld in te zamelen voor nationaal en internationaal onderzoek. In februari 2017 was er de voorstelling Bang!, door Ivan De Vadder, Karl Meersman en Jan De Smet, waarvan de hele opbrengst naar de Eye Hope Foundation ging. Op dit moment heeft het fonds al vier onderzoeken kunnen ondersteunen in Leuven, Brussel, Montpellier (Frankrijk) en St.-Louis (Verenigde Staten). In 2017 gaan twee veelbelovende medische proeven van start.

De twee families hebben heel veel steun aan elkaar, zegt Eline. “Ik ga vechten, zijn leven lang, voor een behandeling. Voor Victor, voor Bertha en voor alle kinderen met Wolfram.”

Meer informatie vind je op www.eyehopefoundation.org

Robert leidt aan het Syndroom van Usher

by

Mijn naam is Robert. Ik ben 67 jaar oud en ik ben geboren met een progressieve vorm van retinitis pigmentosa, dat is een aandoening van het netvlies die evolueert met de tijd. Hierdoor vermindert mijn gezichtsveld voortdurend. Negen jaar geleden ben ik volledig blind geworden. Een ander symptoom van de ziekte is doofheid: sinds een tiental jaar begint ook mijn gehoor achteruit te gaan. Voor veel doofblinden is doofheid veel moeilijker om mee te leven dan blindheid. Bij heel wat dagelijkse activiteiten bemoeilijkt deze dubbele handicap echt mijn leven.

Communicatie onder vier ogen en in groep

Het is voor mij geen enkel probleem om met één persoon te praten in een rustige omgeving, zeker als die persoon klaar en duidelijk praat. Het is daarentegen veel moeilijker om te converseren met twee of meer sprekers. Zelfs zonder achtergrondgeluiden (hoesten, geroezemoes, het verschuiven van stoelen…) heb ik het moeilijk om sprekers in een grote groep te lokaliseren of te begrijpen. Op die momenten vraag ik me voortdurend af of ik alles wel goed verstaan heb en wanneer het juiste moment is om tussen te komen? Wanneer te veel mensen door elkaar praten, wil ik maar een ding: me terugtrekken uit de conversatie om misverstanden of vergissingen te vermijden en niet in situaties terecht te komen waarbij de anderen me kunnen uitlachen.

Sociaal isolement is een bedreiging voor mensen die niet meer op hun gehoor of hun zicht kunnen rekenen

Als voorzitter van Cyclocoeur, een vzw die fietstochten met een tandem organiseert voor blinden en slechtzienden, is het mijn verantwoordelijkheid om de raad van beheer en andere bijeenkomsten te leiden. Bij die gelegenheden moet ik mijn collega’s geregeld vragen elk om beurt te praten. In de hevigheid van het debat denken de deelnemers er niet altijd aan om het woord te vragen!

Veiligheid op straat en op publieke plaatsen

Het is voor mij gevaarlijk om me op straat te verplaatsen omdat ik de vage geluiden van het verkeer nog moeilijk kan interpreteren. Het zijn nochtans exact die geluiden die een blinde helpen om de weg te vinden met zijn witte stok. Het is een risico om een kruispunt over te steken, zelfs verkeerslichten met rateltikkers zijn moeilijk omdat ik er niet meer in slaag om het geluid te lokaliseren. Hoe kan ik dan weten of het snelle getik – dat betekent dat ik mag oversteken – van het verkeerslicht voor of naast mij komt? Die situatie is voor mij heel lastig omdat wandelen altijd één van mijn favoriete bezigheden was.

Het leven in de samenleving

Een paar jaar geleden herkende ik mensen aan hun stem, vandaag moet ik een andere manier vinden om hen te herkennen, zoals aan hun parfum. Toch is het ongemakkelijk of, in een aantal gevallen, zelfs ongepast om tast, geur of smaak te gebruiken om de mensen rondom je te herkennen of met hen te communiceren. Sociaal isolement is echt een bedreiging voor mensen die niet meer op hun gehoor of hun zicht kunnen rekenen.

Mogelijke oplossingen

Het gehoor is heel belangrijk voor mensen met zichtproblemen, het zicht is heel belangrijk voor iedereen met gehoorproblemen. Wat doe je als zowel je zicht als je gehoor aangetast zijn?

Voor blinden of slechtzienden bestaan er weinig of geen doeltreffende oplossingen. Het is daarentegen wel mogelijk om het gehoor te verbeteren met dank aan uitstekende hoorapparaten. In dat domein heeft de laatste jaren een grote vooruitgang plaatsgevonden: verkleining, digitalisering, implantaten, programmatie, Bluetooth, de mogelijkheid om een apparaat heel precies af te stellen… Jammer genoeg zijn die digitale apparaten duur en worden die bijna niet terugbetaald. En dat terwijl mensen met doofblindheid meestal lage inkomens hebben en al heel wat uitgaven moeten doen om hun omgeving aan te passen.

Zij kunnen zich dus enkel basale hoorapparaten veroorloven die hen onvoldoende hulp bieden. Sociale integratie is dus erg moeilijk. Werk zoeken is bijna verloren moeite. Kwaliteitsvolle hoorapparaten zijn dus onmisbaar voor doofblinden om uit hun isolement te raken. De oplossing ligt in het aanbieden van hoorapparaten die van uitstekende kwaliteit zijn, maar ook betaalbaar zijn om het dagelijks leven te verbeteren van mensen die leven met deze dubbele handicap.

Voor meer informatie over het Syndroom van Usher, kan u de website ushersyndroom.be consulteren of contact opnemen met de patiëntenorganisaties Anna Timmerman vzw of de Hellen Keller Club. In Wallonië kan u contact opnemen met asbl Retina Pigmentosa.

Carla (61) heeft de huidziekte Hailey-Hailey

by

Carla leeft al 41 jaar met de genetisch bepaalde huidziekte Hailey-Hailey. Deze ziekte zorgt ervoor dat de huidcellen niet goed aan elkaar hechten. Bij de minste wrijving ontstaan dan pijnlijke wonden, vergelijkbaar met tweedegraadsbrandwonden.

Omdat deze wonden vaak ontstaan op bedekte plaatsen zoals onder de oksels, in de hals of de liezen is de ziekte meestal onzichtbaar voor buitenstaanders en krijgen patiënten regelmatig te maken met onbegrip. Toch heeft Hailey-Hailey een zware invloed op het dagelijks leven van de patiënten.

De laatste vier jaar is Carla bijna nooit zonder wonden of pijn geweest: “Bij opstoten kan ik mij vaak niet bewegen zonder pijn. Dagelijkse taken zoals poetsen of koken zijn dan niet meer haalbaar. Sommige dagen leef ik echt van mijn bed naar mijn stoel. Ook met de auto rijden is heel pijnlijk. Daardoor is het moeilijk om bijvoorbeeld even naar de winkel te gaan en moet ik telkens beroep doen op familie of vrienden. Dag en nacht, weken en maanden aan een stuk afzien is niet altijd houdbaar en een depressie is soms niet ver weg. Afspreken met vrienden is moeilijk omdat ik steeds mijn geplande afspraken om te wandelen, te fietsen of te tennissen moet afzeggen.”

Voor velen was het een echte opluchting om eens vrij met lotgenoten te kunnen praten, want we begrepen elkaar heel goed!

Momenteel bestaat er geen medicijn voor deze huidziekte. Carla heeft al heel wat dokters, huidspecialisten en professoren geconsulteerd, telkens zonder veel succes. Overal was ze een ‘proefkonijn’. Ze probeerde tal van zalven, crèmes, verbanden en speciale bereidingen maar een efficiënte remedie is tot nu toe niet gevonden. Voor de meeste van deze producten wordt ook geen terugbetaling voorzien en een aanvraag tot tussenkomst voor een erkende chronische ziekte werd geweigerd.

Via een oproep heeft Carla intussen 50 lotgenoten gevonden, waarvan 44 in Nederland en 6 in België. In 2016 organiseerde een aantal patiënten uit deze lotgenotengroep twee bijeenkomsten in Eindhoven. Daar konden ze heel wat tips uitwisselen om het leven met Hailey-Hailey wat draaglijker te maken: “Voor velen was het een echte opluchting om eens vrij met lotgenoten te kunnen praten, want we begrepen elkaar heel goed!” De steun de van andere lotgenoten helpt om de moed niet op te geven. Samen blijven ze hopen op verbetering en genezing van deze pijnlijke en grillige huidziekte.

Ken je iemand met Hailey-Hailey? Of ben je zelf geïnteresseerd in de lotgenotengroep van Hailey-Hailey? Neem dan een kijkje naar de website www.haileyhailey.nl of neem contact op via mail.