Zeldzame ziekten, dat zijn er meer dan 6.000 verschillende die iedereen willekeurig kunnen treffen, ongeacht ras, leeftijd, stand of stemgedrag. Slechts voor 5 % van die zeldzame ziekten bestaat een genezende behandeling. Daarom een kleine oefening: wat staat er in de verkiezingsprogramma’s voor ons in de aanloop naar 26 mei?
Doorbraak bij Syndroom van Noonan
Onderzoekers verbonden aan de “Université de Montréal” en het “CHU Sainte-Justine Research Centre” melden dat het geneesmiddel “trametinib” eigenlijk voorzien bij kankerbehandelingen, hartschade kan terugdraaien bij patiënten met het Noonansyndroom,
Diagnose : in 48 uur een diagnose van een genetische aandoening
25/04/2019 Internationale dag van het DNA. Vandaag wordt het Icon – GAP project voorgesteld, een samenwerking tussen o.a. imec, UZ Leuven, KU Leuven, UGent. In 48 uur en tegen aanvaardbare kosten wordt een genoomsequentie-analyse uitgevoerd van 48 DNA-stalen. Ter vergelijking, enkele jaren eerder nam dit tot 10 dagen in beslag. Rechtvaardigheid Neen, het is nog […]
Bienvenue à quatre nouveaux membres : syndrome de Kabuki, LCH, atrésie de l’oesophage, sclérodermie
Association Kabuki Belgium – websiteLCH Belgium (Histiocytose langerhansienne) – website Association Belge francophone de l’atrésie de l’oesophage – facebookAssociation des patients sclérodermiques de Belgique – website