Elisabet’s zoektocht naar een diagnose duurde 11 jaar. Na vele medische afspraken, tests, verkeerde diagnoses en behandelingen kon ze dankzij een gelukkige verwijzing de juiste tests krijgen en uiteindelijk een diagnose. Zelfs met een onzekere toekomst was de diagnose een opluchting, een soort overwinning voor haar en haar gezin.
Het begon meer dan 11 jaar geleden. Ik, die altijd heel sportief was, bruiste van energie en zelden ziek was,… ik voelde me moe, doodmoe. Daarbij had ik constant spier- en gewrichtspijnen en periodes van onverklaarbare koorts. Er was ook iets mis met mijn buik: er waren dagen met aanhoudende buikpijn en als gevolg een gebrek aan eetlust.
Ik was zwanger van ons eerste kindje en de huisarts en gynaecoloog maakten zich geen zorgen. “Elke zwangerschap is anders en de ene persoon heeft er meer last van dan de andere”, zei de huisarts. De maanden gingen voorbij met veel pijn en ongemakken en in augustus 2010 werd onze prachtige dochter gezond en wel geboren. Maar ook na de bevalling bleven de klachten aanhouden; vooral de langdurige buikpijnaanvallen met koortsopstoten baarden me zorgen. Gezien ik door de hevige pijnen totaal geen eetlust had, moest ik soms ook worden opgenomen om extra vocht en mineralen toe te dienen. De huisarts bevestigde nu ook dat dit niet normaal was en dat ik verdere stappen moest ondernemen.
En zo startte mijn zoektocht in de klassieke en alternatieve geneeskunde. 11 jaar lang heb ik meer dan 20 specialisten bezocht, ongeveer 230 bloedafnames laten uitvoeren en talrijke scans en MRI’s gehad. In verschillende ziekenhuizen in Vlaanderen werden biopsies, gastro- en endoscopies uitgevoerd, maar er waren nooit afwijkingen te zien.
Deze zoektocht werd gekenmerkt door periodes van hoop en ontgoocheling, periodes van angst en opluchting. Een periode die niet alleen fysiek, maar ook mentaal zeer zwaar begon door te wegen op mezelf en mijn gezin.
In die 11 jaar heb ik verschillende foutieve diagnoses gekregen: lupus, CVS (Chronisch Vermoeidheidssyndroom), ziekte van Lyme enz, en dus ook zeer zware en verkeerde medicatie geslikt. Als de medicatie na een paar maanden niet aansloeg, kwamen de artsen terug op hun diagnose en zeiden “het spijt me, ik kan u niet verder helpen”. En daar sta je daar dan als patiënt, hopend opnieuw de moed te vinden om verder te zoeken.
Uiteindelijk kwam ik door een buurvrouw terecht bij de dienst ‘Inwendige ziektes’ in het UZ Gent. Zij is verpleegster en had mijn ‘case’ eens besproken met Prof. Poppe, diensthoofd Genetica. Hij was geïntrigeerd door mijn verhaal en had gevraagd een afspraak vast te leggen. Genetische bloedtesten en een speciale test op Spoed, tijdens een opstoot, bevestigden zijn vermoeden. Ik heb een zeldzame genetische ziekte, Familiale Mediterrane Koorts (FMF). FMF is een chronische, auto-inflammatoire ziekte waarbij er tijdens bepaalde periodes hevige ontstekingen ontstaan op mijn buikvlies. Vandaar de ondraaglijke buikpijnen met koortsopstoten. Het is een ongeneeslijke ziekte maar specifieke medicatie kan de opstoten onderdrukken en moet ervoor zorgen dat mijn organen worden beschermd tegen amyloïdose. Ondanks deze zware dobber overheerst er op dat moment (juli 2021) maar 1 emotie: “opluchting”. Eindelijk, na al die jaren wordt mijn verhaal bevestigd. Eindelijk weet ik wat mijn lichaam ziek maakt. Eindelijk krijg ik de ‘medische’ bevestiging, dat er effectief iets mis is met mijn lichaam en dat het dus niet tussen mijn oren zit, wat sommige artsen ooit beweerden.
We zijn nu 7 maand verder, de klachten zijn nog steeds hetzelfde en ik zit met heel veel vragen en onzekerheden. De voorgestelde ‘proef’ medicatie helpt voorlopig niet. Is er alternatieve medicatie voor deze ziekte? Is deze medicatie te verkrijgen in België? Zijn er in Vlaanderen gespecialiseerde artsen voor deze aandoening of moet ik mij verder laten begeleiden bij Prof. Poppe of eerder bij de dienst ‘Auto-inflammatoire aandoeningen”?. Wat moet er gebeuren als de amyloïdose toeslaat? Zijn er nog patiënten in België en hoe kan ik die vinden? Er is immers geen patiëntenorganisatie voor FMF in België omdat de ziekte hier zo zeldzaam is.
De ene dag ben ik strijdvaardig en wil ik er alles aan doen om de ziekte te verslaan. De andere dag wil ik gewoon huilend in mijn bed doorbrengen en hopen dat dit gewoon een ‘slechte’ droom is. De toekomst is zo onzeker voor mij en mijn gezin. Soms weet ik het allemaal niet meer en er spoken voortdurend vragen en gedachten door mijn hoofd. Wat ik wél weet, is dat ik nu na meer dan 11 jaar eindelijk een sluitende diagnose heb. De ziekte is niet ingebeeld, het zit niet in mijn hoofd. Ik heb wel degelijk een zeldzame, genetische aandoening. Dat is en blijft voor mij en ons gezin een grote opluchting, een soort van overwinning en dat was de zoektocht meer dan waard.
Zeldzame ziekte
Familiale mediterrane koorts (FMF) is een autoinflammatoire aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende korte episodes van koorts en serositis*, die resulteren in pijn in de buik, borst, gewrichten en spieren.
FMF kan worden ingedeeld in 2 types: FMF type 1 en 2. Type 1 wordt gekenmerkt door aanvallen (eenmaal per week of om de paar jaren) van koorts en serositis* die 1-4 dagen duren en vanzelf verdwijnen. Stress, blootstelling aan koude, vetrijke maaltijden, infecties, bepaalde geneesmiddelen en menstruele cycli zijn mogelijke triggers van aanvallen. Amyloïdose type AA kan een ernstige complicatie vormen op lange termijn (abnormale afzetting van onoplosbare eiwitvezels in de extracellulaire ruimte van diverse weefsels en organen). FMF type 2 beschrijft een fenotype waarbij amyloïdose optreedt als de eerste en enige manifestatie van de ziekte.
*Serositis is een ontsteking van de sereuze weefsels van het lichaam, de weefsels die de longen (pleura), het hart (pericard) en de binnenbekleding van de buik (peritoneum) en de organen daarbinnen bekleden.
Patiëntenvereniging
Momenteel bestaat er in België geen patiëntenorganisatie voor deze ziekte.