Radiorg

Rare Diseases organisation Belgium

Eva Schoeters

Wil jij wel eens getuigen over je zeldzame ziekte?

by

Getuigenissen zijn van onschatbare waarde om het grote publiek te helpen begrijpen voor welke uitdagingen mensen met een zeldzame ziekte dagelijks staan.

Lijd je aan een zeldzame ziekte? Heb je een kind, partner of familielid met een zeldzame ziekte? In het kader van toekomstige sensibiliseringsacties en communicatiecampagnes zijn we op zoek naar mensen die bereid zouden zijn te vertellen over het leven met een zeldzame ziekte. Je verhaal delen zou bijvoorbeeld kunnen in het kader van een vraag om een interview, of een reportage, in de vorm van artikels of audiovisuele communicatie (film, podcasts, radio, tv, …) ontwikkeld door RaDiOrg zelf of door derden.

Wil je je kandidaat stellen? Dan hebben we enkele vragen voor jou. We nodigen je graag uit om dit formulier in te vullen. Heb jij nog vragen voor ons? Dan kan je ze richten aan info@radiorg.be. Gelieve ons te verontschuldigen als er misschien een beetje tijd overgaat vooraleer we je antwoorden, maar je zal zeker iets terug horen.

formulier om je kandidaat te stellen

Jouw privacy is voor ons heel belangrijk. Daarom zullen we de informatie die in het formulier wordt gedeeld nooit rechtstreeks delen met anderen. Bij elke gepaste gelegenheid die zich voordoet of bij elke vraag van derden zullen we steeds vooraf opnieuw contact opnemen om je toestemming te vragen. Alvast bedankt voor je interesse!

Geef jouw mening over neonatale screening!

by

Heb jij een zeldzame ziekte en zorg je voor iemand met een zeldzame ziekte? Vertel ons dan wat volgens jou de mogelijke voor- en nadelen zijn van het screenen op zeldzame ziekten bij pasgeborenen (de zogenaamde ‘hielprik’). Wat kan het effect bijvoorbeeld zijn inzake angst, toegang tot de juiste zorg of aanpassingen aan je gezinsleven?

Het invullen van de vragenlijst duurt ongeveer 20 minuten. Door mee te doen help je EURORDIS en RaDiOrg om te pleiten voor een beter gebruik van de hielprikscreening (neonatale screening). De algemene resultaten van de enquête zullen gedeeld worden in een artikel en met beleidsmakers.

naar de enquête

Hoe meer antwoorden we verzamelen hoe sterker onze stem zal zijn. RaDiOrg zal toegang krijgen tot anonieme en geaggregeerde nationale data, zodat we daarmee met Belgische beleidsmakers in gesprek kunnen gaan over verbeterpistes. Jouw persoonlijke antwoorden worden in een beveiligde opslag bewaard waar ze enkel toegankelijk zijn voor de leden van het onderzoeksteam van EURORDIS (niet voor RaDiOrg).

Deelnemen kan tot en met 9 juli via deze link!

Dit onderzoek maakt deel uit van het onderzoeksproject Screen4Care.
Ga voor meer informatie naar screen4care.eu.

Warre met PACS2-syndroom. Op zoek naar lotgenoten

by

Ben jij of ken jij iemand die leeft met PACS2-syndroom? Of heb jij ook een kindje met een ultrazeldzame diagnose die meer vragen dan antwoorden oproept?
Dan herken je je vast in het verhaal dat de mama van Warre, met PACS2 syndroom neerschreef.

Warre’s eerste momenten

Dit is Warre, geboren op 30 april 2022 via keizersnede. Hij stelde het de eerste dag goed. De volgende dag begon onze nachtmerrie.
Warre dronk minder goed. Hij spande zich plots helemaal op, zijn ogen draaiden weg, hij werd rood/blauw van kleur, maakte geen contact meer, zijn hartslag daalde, … Hij werd op neonatologie gelegd en opgevolgd.
Die dag maakte hij nog een aantal gelijkaardige ‘aanvallen’. Er werd beslist om hem over te brengen naar de neonatale intensieve zorgen in (NICU) in UZ Gent. Daar werd ons toegelicht wat er ging gebeuren: monitoren van hersenen, hart, ademhaling. Onderzoek via MRI. Afname van bloed voor genetisch onderzoek en onderzoek naar stofwisselingsziekten.
Naarmate de dagen vorderden werd duidelijk dat het om epilepsieaanvallen ging, maar de oorzaak was nog één groot vraagteken. Warre kreeg een oplaaddosis anti-epileptische medicatie om de aanvallen tegen te gaan.
De daaropvolgende dagen waren een hel. Hij dronk minder goed, was heel weinig wakker, versuft,… Kwam dit door zijn ziektebeeld en takelde hij af of kwam het door de medicatie?! Beide pistes waren mogelijk. Geen enkele dokter kon ons op dat moment dan ook antwoorden of we Warre gingen verliezen of niet.
Verdriet, onmacht, ongeloof, angst, bang om te hechten,… allerlei gedachten en gevoelens spookten door ons hoofd.

We werden enorm goed begeleid op de afdeling door de supervisor, de artsen,  de verpleegkundigen en een psycholoog. Na een 6-tal dagen werd Warre alerter en dronk hij beter. De resultaten van de MRI waren gekend en zagen er goed uit. We hadden weer hoop.
Na een nieuwe epilepsieaanval werd er beslist om dagelijks onderhoudsmedicatie op te starten. We werden verder opgevolgd door de kinderneuroloog in UZ Gent. De aanvallen bleven onder controle.

De diagnose: PACS2-syndroom

Toen Warre ongeveer 3 maanden oud was, kregen we het nieuws dat er geen stofwisselingsziekte gevonden was.  Oef, dat konden we alvast uitsluiten. Zo’n maand later, was ook het het genetisch onderzoek afgerond. De neuroloog gaf ons de uiteindelijke diagnose: PACS2-syndroom. Een zeldzame genetische aandoening waarmee maar een 50 à 60 kinderen in de wereld gediagnosticeerd zijn. Voor de  kinderneuroloog een tot nu toe onbekend terrein.

De belangrijkste kenmerken van de ziekte:  neonatale epilepsie, hypotonie, cerebellaire dysgenesie (aanlegstoornis van de hersenen) en faciale dysmorfieën. Er kan een variabele vorm (mild tot ernstig)  van ontwikkelingsachterstand optreden en eveneens een verhoogde kans op gedragsstoornissen zoals een autismespectrumstoornis. 
Andere symptomen die geassocieerd kunnen zijn aan het syndroom: oftalmologische en hematologische problemen, vertraagde lengtegroei en congenitale hartafwijkingen. 

Wat nu…?

Hier stonden we dan…  van slag en niet goed beseffende wat er op ons afkwam. Er werd aangeraden om Bobath-therapie op te starten om Warre’s ontwikkeling zoveel mogelijk te stimuleren en om een afspraak te maken bij het Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen. 
De volgende dag maakte Warre opnieuw een epilepsieaanval. De epilepsie die onder controle was geweest, dook terug op. Dit schudde ons helemaal wakker. Er kwamen zoveel vragen op ons af:  Hoe ziet onze toekomst eruit? Wat houdt de ziekte precies in? Hoe gaan we dit als gezin redden? Waar vinden we de nodige info? Welke medicatie is de beste? Welke therapieën? Wat komt er administratief op ons af?
We waren op zoek naar informatie, expertise, ervaringen om te delen,… maar we voelden ons machteloos alleen staan.

We zochten naar informatie over de ziekte, maar waar te beginnen?! Elke arts of persoon in de medische wereld die we spraken, had nog nooit over de ziekte gehoord. Zelfs ‘Dr.Google’ die anders zo toegankelijk was, liet ons nu grotendeels in de steek. Het leek een grote mistvlaag die voor ons hing, niet wetende welke richting we uit moesten!

Uiteindelijk vonden we internationaal enkele lotgenoten waarmee we onze eerste ervaringen konden delen. Vervolgens probeerden we uit te zoeken of er in België nog lotgenoten waren met dezelfde ziekte, dit door de Vlaamse universitaire ziekenhuizen te contacteren. Kennisdeling over zo’n zeldzame ziekte leek ons nu cruciaal!

Op zoek naar lotgenoten in België

Intussen vernamen we dat er toch enkele patiënten in België zouden zijn met de diagnose Pacs2. We zoeken volop verder:
Ben jij of ken je iemand met de diagnose Pacs2 contacteer ons dan via de besloten facebookgroep ‘Pacs2-patiënten in België‘ of via mail (warrepacs2@gmail.com) zodat we met mekaar in  contact kunnen staan, ervaringen kunnen delen en van elkaar leren. Bij deze een hele warme oproep: spread the word!

Bedankt,
de ouders van Warre, Joran en Lien

Over PACS2-syndroom

De eerste publicatie over de PACS2 mutatie dateert van 2018. Sindsdien zijn er ca. 20 gevallen in publicaties aan bod gekomen en hebben een 50tal mensen (voornamelijk kinderen) de diagnose met deze mutatie gekregen. Bijna alle gekende gevallen zijn ‘de novo’ mutaties.

Omdat het fenotype van PACS2-syndroom variabel is en een genetische analyse nodig is om de mutatie op te sporen, is het niet vanzelfsprekend dat de diagnose altijd gesteld wordt. Het PACS2-syndroom wordt gekenmerkt door epilepsie (vaak het eerste symptoom) en een ontwikkelingsproblematiek. Ook oftamologische, hematologische en hartproblemen kunnen voorkomen.

Voor meer informatie:
PACS2 Research Foundation – OMIM 610423

Zeldzame ziekten, zeldzame behandelingen

by

Voor 94 % van de meer dan 6.100 geïdentificeerde zeldzame ziekten bestaat geen goedgekeurde therapie. Voor de meeste van deze ziekten bestaat er in feite zelfs geen onderzoek. Overigens is er een belangrijk verschil in prevalentie binnen de groep van de zeldzame ziekten: 4 % van de zeldzame ziekten komt bij 1 op 2.000 tot 1 op 10.000 personen voor, terwijl 84 % bij minder dan 1 op de 1.000.000 patiënten voorkomt.

Met andere woorden: 84 % van de zeldzame ziekten zijn ultrazeldzaam. Deze ongelijke verdeling betekent ook dat 80 % van alle patiënten met een zeldzame ziekte een van de 150 meest voorkomende zeldzame ziekten heeft, denken we maar aan mucoviscidose of tubereuze sclerose complex. Dit zijn doorgaans ook de ziekten waarnaar het meeste onderzoek is verricht en waar de meeste kennis over bestaat. Dit zijn ook de zeldzame ziekten waarin makkelijker investeringen worden gedaan en waarvoor in het beste geval al weesgeneesmiddelen zijn goedgekeurd.

Een geneesmiddel moet in de EU aan een aantal criteria voldoen om zich te kwalificeren als weesgeneesmiddel:

  • het moet bedoeld zijn voor de behandeling, preventie of diagnose van een ziekte die levensbedreigend of chronisch invaliderend is;
  • de aandoening mag in de EU niet voorkomen bij meer dan 1 op de 2.000 personen, en het moet onwaarschijnlijk zijn dat de vereiste investeringen voldoende opleveren voor het onderzoeken en ontwikkelen van het geneesmiddel;
  • er is nog geen goede methode voor de diagnose, preventie of behandeling van de betrokken aandoening goedgekeurd, of, als die wel al bestaat, dan moet het nieuwe geneeskundige product een aanzienlijke meerwaarde hebben voor degenen die aan de aandoening lijden.

Er is de afgelopen twintig jaar aanzienlijke vooruitgang geboekt bij de ontwikkeling van behandelingen voor zeldzame ziekten. Het Europees Geneesmiddelenagentschap (EMA) heeft inmiddels meer dan 200 nieuwe weesgeneesmiddelen goedgekeurd (1). Bovendien zijn er meer dan 700 geneesmiddelen voor zeldzame ziekten in ontwikkeling (2).

De zoektocht naar nieuwe behandelingen voor de meeste zeldzame ziekten is echter bijzonder moeilijk. Er zijn enorme wetenschappelijke uitdagingen. Tal van patiëntenverenigingen, (internationale) stichtingen en fondsen trachten evenwel via investeringen in wetenschappelijk onderzoek doorbraken de realiseren. Ook onze universitaire ziekenhuizen en de Koning Boudewijnstichting beheren onderzoeksfondsen voor zeldzame ziekten. Daarnaast stimuleert de Europese regelgeving voor weesgeneesmiddelen (zoals hierboven aangehaald) de farmaceutische bedrijven om geneesmiddelen voor de behandeling van zeldzame ziekten te ontwikkelen en op de markt te brengen. Tot slot vermelden we graag het Rare Disease Moonshot iniatief (3), een publiek-privaat partnership dat de krachten bundelt om het wetenschappelijk onderzoek en de ontwikkeling van geneesmiddelen te versnellen voor zeldzame en pediatrische ziekten waarvoor momenteel géén therapeutische optie bestaat.

Rare Disease Day draagt bij aan de zichtbaarheid van alle patiënten voor wie geen behandeling bestaat. Met dank voor de inspanningen van talloze onderzoekers en artsen, van stichtingen en fondsen en van de farmaceutische industrie om ons hoop te geven en te werken aan een beter leven voor wie leeft met een zeldzame ziekte.

Sluit jij je ook aan bij de campagne 2023?
#rarediseaseday #samenzeldzaam

de Rare Disease Day campagne 2023

De paradox van de zeldzame ziekten

by

Zal je kind wellicht voor het volwassen is rolstoelgebonden zijn? Neemt je longcapaciteit jaar na jaar onherroepelijk af? Zijn temperaturen boven de 28° C door jouw huidproblematiek mogelijk levensbedreigend? Of tast een bindweefselaandoening je orgaanfuncties gestaag aan?

Er zijn minstens 6.100 zeldzame ziekten gekend (bron: Orphanet). Ook al verschillen zeldzame ziekten onderling vaak sterk, mensen die ermee leven, worstelen met tal van gedeelde problemen: het ontbreken van behandelingen, moeilijk vindbare expertise, gebrek aan optimale en betaalbare zorg, beperkte informatie, soms ook onbegrip en isolement als gevolg van de ziekte.

In België duurt het gemiddeld 4,9 jaar voor iemand met een zeldzame ziekte een correcte diagnose krijgt. De diagnose lost belangrijke vragen op, maar dan volgen andere onzekerheden en uitdagingen, levenslang. Iemand met een zeldzame ziekte wordt overigens omringd door mensen die nog nooit van zijn of haar aandoening gehoord hebben, de huisarts inbegrepen. En toch kunnen we stellen: zeldzame ziekten zijn helemaal niet zo zeldzaam!

5% van de bevolking leeft met een zo’n zeldzame aandoening die veelal onbehandelbaar is, complex, beperkend en vaak degeneratief. In België alleen gaat het om méér dan een half miljoen mensen! De paradox van de zeldzame ziekten is dat ze samen helemaal niet zeldzaam zijn.

Zeldzame ziekten verdienen het om erkend te worden als een belangrijke maatschappelijke uitdaging, net als gezondheidsproblemen die intussen breed erkend zijn, denken we maar aan de geestelijke gezondheidszorg of kanker. Een zeldzame ziekte treft trouwens nooit één persoon alleen, maar sleurt partners en ganse gezinnen mee in levenslange onzekerheden. Gezinnen die vervolgens vaak gebukt gaan onder grote administratieve uitdagingen, een verminderd inkomen en financiële druk. 

RaDiOrg, de koepel voor mensen met een zeldzame ziekte, streeft samen met haar leden en tal van partners naar een shift in de perceptie: zeldzame ziekten zijn niet zeldzaam. Deze aandoeningen vragen om een aangepaste zorgorganisatie, een aangepast beleid. Daarom vestigen we elk jaar – op zeldzame ziektendag – met een campagne de aandacht op de zeldzame ziekten. Ze moeten gezien worden! Door het grote publiek, door  zorgverleners en door beleidsmakers. Meer aandacht is immers de cruciale hefboom naar betere zorg, meer begrip en een hogere levenskwaliteit. 

Sluit jij je ook aan bij de campagne 2023?
#rarediseaseday #samenzeldzaam

de Rare Disease Day campagne 2023

‘Red Sandra’ wint een Black Pearl Award

by

Op 21 februari zal aan de Belgische film ‘Red Sandra’ (2021) de EURORDIS Media Award uitgereikt worden. De film wordt gelauwerd voor de empathische en ontroerende manier waarop hij de ervaring in beeld brengt van een Belgisch gezin na de diagnose van hun dochtertje met Metachromatische Leukodystrofie (MLD).

Regisseursduo Jan Verheyen en Lien Willaert vertellen met ‘Red Sandra’ het waargebeurde verhaal van de familie Massart. William en Olga krijgen onverwacht de diagnose dat hun enige dochtertje Sandra (6) lijdt aan MLD, een zeldzame spierziekte. Ze heeft nog ongeveer een jaar te leven. De wereld van het gezin stort in elkaar. De vader weigert de hoop op te geven.  

EURORDIS erkent de film omdat hij de problematiek van de zeldzame ziekten bij een breder publiek onder de aandacht brengt en de realiteit van de diagnose van zeldzame ziekten laat zien, waarbij veel mensen geconfronteerd worden met geografische en economische obstakels om een behandeling te kunnen krijgen.

De film biedt hoop, solidariteit en een waardevolle inkijk in de zorgen van mensen die leven met een zeldzame ziekte, in het bijzonder van zij die moeite ondervinden om toegang te krijgen tot een behandeling.

Je kan de trailer van de film hieronder bekijken.

Registreer voor de Black Pearl Award uitreiking – 21 februari – 19-21u30

De EURORDIS Black Pearl Awards uitreiking is een jaarlijkse, feestelijke ceremonie die de baanbrekende prestaties van mensen erkent die een verschil maken voor de gemeenschap van zeldzame ziekten. Het evenement kadert in de campagne voor Rare Disease Day

De Black Pearl Awards brengen honderden mensen samen die betrokken zijn bij de zeldzame ziekten. Registreren voor online deelname kan via deze link, is kosteloos en verzekert je van deelname aan een van de meest feestelijke en hartverwarmende avonden van het jaar voor al wie (mee)leeft met een zeldzame ziekte.