Eva Schoeters

Toen de ziekte voor het eerst opdook, werd Pascal verkeerd gediagnosticeerd. Meer dan een jaar deed hij medische omzwervingen. Nu wordt hij gevolgd in een centrum waar hij kan rekenen op multidisciplinaire zorg en een zorgcoördinator. Zijn reis heeft ertoe geleid dat hij actief betrokken is geworden bij het helpen van andere patiënten met zijn ziekte en met andere zeldzame ziekten in het algemeen. Zijn verhaal:

Mijn naam is Pascal, ik ben 50 jaar oud en ik heb systemische sclerodermie sinds iets meer dan 9 jaar. 

De weg naar deskundigheid

Het moeilijkste deel was de diagnose … zoals vaak het geval is met zeldzame ziekten. 

Omdat ik een zweer op mijn vinger had, ging ik natuurlijk naar een dermatoloog. De wachttijd voor die afspraak was al vrij lang; zo’n tot twee maanden wachten en dagelijks pijn deden een heleboel vragen door mijn hoofd spoken. Uiteindelijk, op de dag van de consultatie, kwam het verdict: “u lijdt aan een allergie voor het metaal van uw gulp” … Ik wist niet of ik moest lachen of huilen. Ik voelde me ontmoedigd om terug naar een dokter te gaan. Omdat de pijnen niet verdwenen, besloot ik na een paar weken contact op te nemen met mijn vroegere huisarts, die ik na mijn verhuizing niet meer zag. Hij zei me dat hij een sterk vermoeden had, maar dat hij de mening van een collega wilde. Hij stuurde me naar een specialist , een reumatoloog. Deze reumatoloog bevestigde de diagnose, “het is sclerodermie, het is een ernstige ziekte, u moet uw behandeling volgen” en dat was alles.

Na een jaar zonder al te veel complicaties, stelde mijn partner voor om mij, gezien de ernst van de ziekte, op te volgen in een universitair centrum dat erkend is voor de behandeling van deze ziekte. 

Multidisciplinaire follow-up

Ik maakte er een afspraak en daaruit volgde al de rest: een reeks tests om de zes maanden om de evolutie van de ziekte te evalueren in elk orgaan dat aangetast kan zijn, het samenstellen van een team van artsen (reumatoloog, cardioloog, pneumoloog, nefroloog en een toegewijde coördinatieverpleegkundige). Mijn reumatoloog heeft de leiding, maar altijd in lijn met het advies van zijn collega’s, afgestemd op de resultaten van mijn onderzoeken en altijd in overeenstemming met mij en mijn levensprojecten; want ja, ook al ben ik ziek, ik heb nog heel wat projecten om voor te leven! 

Van nu af aan leg ik me erop toe om anderen te helpen

Ik heb een paar moeilijke momenten gehad, maar mijn familie en een team van geweldige zorgverleners hebben me terug de goesting en de levensvreugde gegeven. Daarom heb ik besloten een groot deel van mijn energie en tijd te wijden aan het helpen van patiënten en hun families op de weg naar een beter leven met deze ziekten.

Het was op vraag van mijn reumatoloog dat ik het voorzitterschap van de Belgische sclerodermie patiëntenvereniging op mij nam. Sindsdien ben ik betrokken bij een aantal patiëntenorganisaties met als doel de verbetering van het leven van de patiënten en de erkenning van een beter statuut voor patiënten met een zeldzame ziekte. Er is nog veel werk te doen, maar het ontbreekt ons niet aan wilskracht of energie.

Pascal neemt deel aan de besprekingen in de Wachtkamer voor de RDD 2022.

Vic heeft Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH) een ernstige en levensbedreigende aandoening waarbij de bloeddruk in de longslagaders abnormaal hoog is. Dit heeft gevolgen voor het hart.
PAH is een aandoening die de patiënt beperkingen oplegt in het dagelijks leven.

Omdat Vic met een hartafwijking geboren is waren wij al in contact met de afdeling kindercardiologie van het UZ Leuven. Deze hartafwijking is dan enkele dagen na zijn geboorte gecorrigeerd via een openhartoperatie maar opvolging was nog wel nodig.

Daarom is bij Vic zijn ziekte snel vastgesteld, dit is bij de meeste patiënten niet het geval omdat de klachten lijken op andere hart-en longziekten. De klachten zijn in het begin weinig specifiek en kunnen fout geïnterpreteerd worden als astma. Dan wordt er pas laat aan deze ziekte gedacht waardoor de diagnose pas laat gesteld wordt. 

Wanneer we het nieuws te horen kregen, kwam dit binnen als een bom en weet je eigenlijk totaal niet wat je te verwachten staat. 

De artsen van de afdeling kindercardiologie hebben voor ons alles geregeld en een aanvraag voor terugbetaling van specifieke geneesmiddelen ingediend. 

Omdat de diagnose vroeg opgemerkt was, had Vic de eerste jaren geen extra hulpmiddelen nodig. Wel was hij heel vatbaar voor luchtwegeninfecties, problemen met zijn blaas als gevolg van zijn moeilijke start, hoofdpijn enz. We werden al snel door gewezen naar verschillende andere specialisten in het UZ Leuven en andere ziekenhuizen. Dit was niet zo fijn en liep niet altijd even vlot. 

De laatste zes jaar gaat hij steeds achteruit en vanaf dan begon de zoektocht naar de toegang tot optimale therapie en/of medicatie, en missen we ondersteuning en coördinatie van zijn zorg. 

Er zijn een beperkt aantal medicamenten beschikbaar en voor Vic is de toegang tot medicatie nog moeilijker omdat hij minderjarig is. De behandeling is gericht op verbetering van levenskwaliteit. Helaas is genezen niet mogelijk. Het aanvragen van extra hulpmiddelen zoals zuurstoftherapie of mobiliteitshulpmiddelen is erg complex en wordt vaak geweigerd. Ondanks zijn desaturatie bij de minste inspanning  (Op vijf jarige leeftijd merkte we dat Vic minder ver kon wandelen dan andere kinderen van zijn leeftijd, waardoor hij sinds dan een transporthulpmiddel nodig heeft), duurde het enorm lang voor hij recht had op een terugbetaling voor een aangepaste kinderwagen. Een elektrische step hebben we zelf moeten aankopen en nu wachten we op een goedkeuring voor een rolstoel. Zoveel patiënten hebben nood aan een concentrator maar hebben hier geen recht op of de mobiliteitsmiddelen worden niet terug betaald. 

info: ‘desaturatie’ is de medische benaming voor te weinig zuurstof in het bloed. Dit wordt ook wel lage saturatie genoemd. Wanneer we ademhalen, haalt ons lichaam zuurstof uit de lucht en geeft dit vervolgens door aan het bloed. Die zuurstof is nodig om het lichaam goed te laten functioneren. Als je zuurstofgehalte te laag is, kun je dit merken aan symptomen als kortademigheid, een futloos gevoel, vermoeidheid en blauwe huidskleur, vooral bij de vingers, lippen en nagels. 

Door het vorderen van zijn ziekte treden deze symptomen nu al op bij lichte inspanningen zoals wandelen of een trap opstappen. 

PAH heeft geen conventie en er zijn dringend extra inspanningen nodig om de toegankelijkheid en de betaalbaarheid van de zorg te garanderen. De jaarlijkse totale kostprijs loopt hoog op: hoge verzekeringskosten, heel wat supplementen die we zelf moeten bekostigen en veel zorgkosten die niet door de verplichte ziekteverzekering worden gedekt (zoals psychologische zorg, kinesitherapie). 

Zijn ziekte heeft grote sociale en emotionele gevolgen. We hebben ons leven moeten aanpassen. Door zijn fysieke beperkingen kan Vic niet voltijds naar school gaan of doen wat hij graag wilt, zoals voetballen of naar de jeugdbeweging gaan. Hij heeft dan ook minder contact met leeftijdsgenoten. Het maakt hem ook enorm verdrietig. Hij is ook erg angstig om meer klachten te krijgen. Hij voelt zich vaak alleen en niet begrepen. Dat is een gevoel dat wij als ouders ook ervaren. 

Je hebt al zoveel aan je hoofd en dan komt dit er nog allemaal bij.

Vic en Katleen nemen deel aan de besprekingen in de Wachtkamer voor RDD 2022.

Dorien en haar gezin leven met EB. Dat is niet eenvoudig in een wereld die te hard is, waarin alles wrijving kan veroorzaken. Daarnaast zijn er zorgen over kosten en terugbetalingsproblemen. En over het gebrek aan officiële erkenning in België voor het multidisciplinaire EB-centrum. Dorien vertelt:

Epidermolysis Bullosa (EB): als kind leerde ik die woorden zo snel en zo juist mogelijk uitspreken. Die mond vol kon ik dan gebruiken om mee te schermen als er weer vragen kwamen. Want het klinkt professioneel.

De volksnaam is nog mooier: de vlinderziekte, een waar eufemisme. De aandoening zelf? Dat is andere koek. EB is een zeldzame huidziekte. De oorzaak is een genetische fout waardoor de huidlagen makkelijk loskomen. Mijn twee oudste kindjes zijn net als ik geboren met EB. Ons jongste dochtertje is een IVF-wonder en gaat zonder blaren door het leven. Achter die twee korte zinnen gaan jaren van twijfel, onmacht en schuldgevoel schuil. Maar we zijn blij met de keuzes die we gemaakt hebben. Kinderen met EB zijn sterk en we hebben veel van hen te leren.

De meest evidente dingen – waar andere mensen nooit bij moeten stilstaan – zijn ingewikkeld als je leeft met EB. De wereld is te hard. Alles kan wrijving veroorzaken: een mondje vegen, ondergoed dragen, tanden poetsen, haren kammen, knuffelen, kruipen, liggen, lopen, zwanger zijn, enzoverder. Onze kinderen dragen hun kleren binnenstebuiten omdat elke oneffenheid wonden kan veroorzaken. Wij horen korstjes ratelen in de stofzuigersteel, we wassen bloedvlekken uit kinderlakentjes en hangen verbanden te drogen wegens hoge kosten en terugbetalingsperikelen. Ons wonderlijkste geboortecadeau was een plastieken zak steriele naaldjes. 

Dit is een plastische beschrijving, EB is dan ook een plastische aandoening. Mensen met EB kennen de geur, de kleur, het aanvoelen van wondvocht op kledij, bloed op verband, de pijn en de frustratie. Die ene wonde die leek te beteren, is opeens helemaal terug! Maar wij kennen ook het doorzettingsvermogen, de levenskracht, de vindingrijkheid, de uitzonderlijke band met de verzorgers, de waarde van het leven. Er zijn zoveel vormen van EB, en zoveel manieren om ermee om te gaan. EB heeft vele gezichten: soms is de aandoening te zichtbaar en soms is ze niet zichtbaar genoeg. 

Er bestaat nog geen medicijn om EB te genezen. Het beste dat je kunt krijgen is begeleiding bij de zorg. Het blijft altijd zoeken, trial and (grave) error en vaak pleisters plakken (niet letterlijk!) en geen oplossing vinden. De behandeling van EB is vaak complex en duur. In onze zoektocht naar informatie speelde DEBRA, de patiëntenorganisatie voor EB, een grote rol. DEBRA is een luisterend oor, verspreidt kennis, verbindt ons met elkaar en staat mee aan de wieg van het EB Centrum in UZ Leuven. Een multidisciplinair EB-team is onontbeerlijk, elders is er amper kennis voorhanden. Helaas werd het EB centrum nog steeds niet officieel erkend. Dit alles geldt voor zoveel andere zeldzame ziektes. Mijn vader is gestorven aan MSA, en ik herkende dezelfde hulpvraag, het gebrek aan informatie, kennis en gecoördineerde zorg. 

“Het is een onverkwikkelijk teken van de tijd om de barmhartigheid belachelijk te maken en een pseudorationele zelfgenoegzaamheid als enige werkelijkheid te promoten” zegt Dirk De Wachter. Ik hoop  dat we de bureaucratie in ons land bij uitzondering overwinnen, dat de erkenning van dit centrum waarheid wordt, en men daarmee ook al die hulpvragende mensen met deze zeldzame aandoening serieus neemt. 

Dorien neemt deel aan de besprekingen in de Wachtkamer voor de RDD 2022.