Radiorg

Rare Diseases organisation Belgium

Eva Schoeters

Participez à l’enquête sur le rôle, la valeur ajoutée et les défis des associations de patients belges

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Business people joining hands

Six organisations ont pris conjointement l’initiative d’étudier la valeur ajoutée des associations de patients dans les soins de santé, puis d’élaborer des conseils politiques et des propositions d’actions prioritaires. Il s’agit du Patient Expert Centre, RaDiOrg, la Ligue des Usagers des Service de Santé (LUSS), la Vlaams Patiëntenplatform (VPP), Trefpunt Zelfhulp et la Fondation Roi Baudouin

Si tout se passait bien, le 6 novembre, toutes nos associations membres recevraient à l’adresse e-mail officielle de leur association une invitation de la part de la société de recherche Indiville (l’expéditeur était research@indiville.be) pour participer à une enquête sur la valeur ajoutée des associations de patients. Vous pouvez y participer jusqu’au 24 novembre. Vous n’avez pas reçu l’invitation ? Vérifiez vos e-mails non prioritaires ou vos spams.

À quoi ressemble aujourd’hui, en 2023, le paysage des associations de patients en Belgique ? Quels changements ont eu lieu au cours de la dernière décennie en ce qui concerne la typologie, les rôles et fonctions, le financement et les besoins des associations de patients ? Quels sont les points d’apprentissage principaux des associations de patients et des parties prenantes et décideurs avec qui elles collaborent ? Quelles sont les évolutions dans les pays qui nous entourent et ailleurs en Europe ? Les plateformes et les associations de patients ainsi que les acteurs politiques concernés ont chacun des réponses partielles à ces questions, inspirées de leurs propres initiatives. Mais, il manque une recherche qui rassemble toutes les pièces du puzzle et qui rend disponibles les données objectives sur ces questions clés. 

Pourquoi participer à cette enquête ? 

  • Pour contribuer à rassembler les données quantitatives et qualitatives des associations de patients pour l’ensemble de notre pays.
  • Pour discuter de la valeur ajoutée des associations de patients avec un groupe large et diversifié de parties prenantes et de décideurs politiques.
  • Établir des conseils politiques et des actions prioritaires concernant la valeur ajoutée des associations de patients.
  • Votre voix/la réponse de votre association est extrêmement importante pour le rôle et le fonctionnement futurs de toutes les associations de patients en Belgique.

Au nom du comité d’organisation, nous vous invitons cordialement à prendre le temps nécessaire de répondre à ce questionnaire. Nous espérons que vous pourrez le faire avec des membres actifs ou des participants de votre association. Votre participation est importante pour mieux comprendre et visibiliser la plus-value des associations de patients. 

Vous ne trouvez pas l’e-mail de research@indiville.be envoyé le 6 novembre ? Demandez-le à Tinne Vandensande de la Fondation Roi Baudouin (VANDENSANDE.T@kbs-frb.be).

Nous vous remercions sincèrement pour votre temps et votre engagement. 

Souhaitez-vous témoigner sur votre maladie rare ?

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Les témoignages sont précieux et nécessaires pour faire comprendre au public les challenges auxquels les personnes atteintes de maladies rares sont confrontées au quotidien.

Êtes-vous atteint d’une maladie rare? Avez-vous un enfant, un partenaire, un proche atteint d’une maladie rare? Dans le cadre de futures actions de sensibilisation et de campagnes de communication, nous sommes à la recherche de personnes qui seraient prêtes à témoigner de leurs parcours de vie avec une maladie rare. Par exemple, le partage de votre histoire peut se faire dans le cadre d’une demande d’interview, ou d’un reportage, sous forme d’articles ou de communication audiovisuelle (film, podcast, radio, TV, etc.) développée par RaDiOrg lui-même ou par des tiers.

Vous souhaitez vous porter candidat ? Nous avons quelques questions à vous poser. Nous vous invitons à remplir ce formulaire. Avez-vous des questions à nous poser ? Si oui, veuillez les adresser à info@radiorg.be. Veuillez nous excuser si cela prend un peu de temps avant que nous vous répondions, mais vous recevrez certainement une réponse.

formulaire de candidature

Nous accordons une grande importance à la protection de vos données privées. Par conséquent, sachez que nous ne partagerons jamais directement avec d’autres personnes les informations communiquées dans le formulaire. Pour toute nouvelle opportunité de partage ou toute demande d’un tiers, nous vous contacterons toujours au préalable pour vous demander votre autorisation spécifique.

Donnez votre avis sur le dépistage néonatal !

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Vous êtes atteint d’une maladie rare ou vous prenez soin d’une personne atteinte d’une maladie rare ? Votre avis nous intéresse ! Quels sont, d’après vous, les avantages et inconvénients possibles liés au dépistage néonatal des maladies rares ? Par exemple, quel pourrait être l’effet sur l’anxiété, l’accès à des soins appropriés ou l’adaptation de votre vie familiale ?

Répondre au questionnaire prendra environ 20 minutes. En participant, vous aidez EURORDIS et RaDiOrg à plaider en faveur d’une meilleure utilisation du dépistage néonatal (test de guthrie). Les résultats de l’enquête seront communiqués dans un article et auprès des décideurs politiques.

vers l’enquête

Plus nous recueillerons de réponses, plus notre voix sera forte. RaDiOrg aura accès à des données nationales anonymes et agrégées afin de pouvoir les utiliser pour engager le dialogue avec les décideurs politiques belges sur les domaines à améliorer. Vos réponses personnelles seront conservées en lieu sûr et ne seront accessibles qu’aux membres de l’équipe de recherche d’EURORDIS (et non à RaDiOrg).

Participez jusqu’au 9 juillet via ce lien!

Cette enquête fait partie du projet de recherche Screen4Care. Plus d’information sur screen4care.eu

Warre avec PACS2. Rechercher d’autres vivant avec le même syndrome.

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Êtes-vous ou connaissez-vous quelqu’un qui vit avec le syndrome de PACS2 ? Ou avez-vous également un enfant atteint d’un diagnostic ultra rare qui soulève plus de questions que de réponses ? Alors vous vous reconnaissez probablement dans l’histoire écrite par Lien, la maman de Warre, atteint du syndrome de PACS2.

Warre et ses premiers instants

Nous vous présentons Warre, né le 30 avril 2022 par césarienne. Il se portait bien le premier jour. C’est dès le jour suivant que le cauchemard a commencé. Warre commençait à boire de moins en moins bien. Il était d’un coup complètement tendu, il détournait du regard, il devenait rouge et bleuâtre, ne montrer plus aucun contact, sa fréquence cardiaque diminuait,….

Il a éte admis en néonatologie et a commencé le suivi. Le jour de son admission il eut quelques attaques similaires. Ils ont alors décidé de le transférer vers le service en néonatologie en soins intensifs( NICU) à l’UZ Gent. C’est alors qu’on nous a expliqué ce qui allait se passer: monitoring du cerveau, du cœur, de la respiration. Un contrôle IRM. Une prise de sang pour la recherche génétique et la recherche de maladies métaboliques.

Plus les jours sont passés cela devenait plus que clair qu’il s’agissait de crises épileptiques, mais la raison était encore un grand mystère. Warre a reçu une dose de charge de Fenobarbital pour traiter les crises. Les jours qui ont suivi fût l’enfer sur terre. Il buvait moins bien, restait très peu réveillé, il était étourdi,… Est-ce que c’est dû à son état de santé ou son état se dégradait à cause de la médication?! Les deux pistes étaient tout à fait possibles. Aucun médecin ne pouvait à ce moment-là nous répondre si nous allions perdre Warre ou non. La tristesse, l’impuissance, le désarroi, la peur de s’attacher,… plusieurs pensées et sentiments hantaient notre esprit.

Nous avons énormément été accompagnés par le service de supervision, les médecins, les infirmiers et le psychologue. Après 6 jours Warre était plus éveillé et buvait mieux. Les résultats de l’IRM étaient connus et avaient l’air bons. Nous avions à nouveau espoir. Après une nouvelle crise épileptique nous avons entamé un traitement médical et nous avons continué le suivi avec le neurologue pédiatrique. Les crises restaient sous contrôle.

Le diagnostic: le syndrôme PACS2

Warre avait environ 3 mois et nous avons eu la nouvelle qu’aucunes maladies métaboliques ont été trouvées. Ouf, nous pouvions mettre cette éventualité de côté. Un mois plu tard, le controle génétique était également arrivé à ses fins. Le neurologue nous donna enfin le diagnostic et il s’agissait du syndrôme Pacs2. Il s’agit d’une maladie génétique rare dont seulement 50 à 60 enfants dans le monde sont diagnostiqués. Pour le neurologue pédiatrique un terrain inconnu jusqu’à présent.

Les caractéristiques les plus importants de la maladie: épilepsie néonatale, hypotonie, cerebellaire, dysgénésie (prolifération cérébrale)-et dysmorphie faciale. Il peut avoir une forme variable(moyen jusqu’à sévère) d’un retard mental et une augmentation de chances de développer un trouble de comportement comme de l’autisme. D’autres  symptômes qui sont associés au syndrome suscitent des problèmes ophtalmologiques et hématologiques, retard de croissance et malformations cardiaques congénitales.

Que faire maintenant…?

Nous voilà maintenant totalement perdus sans vraiment avoir conscience de ce qui nous arrivait. Il nous a été conseillé de poursuivre une thérapie qui se nomme Bobath-thérapie pour stimuler un maximum la croissance de Warre afin de pouvoir prendre rendez-vous auprès du centre pour les troubles de développement.

Le jour suivant Warre a à nouveau fait une crise épileptique. L’épilepsie qui avait été sous contrôle, faisait à nouveau son apparition. Cela nous a secoué  et on se posait tellement de questions. De quelle manière pourrions-nous envisager l’avenir ? En quoi consiste la maladie ? Comment allons-nous surmonter cela en tant que famille ? C’est où que nous pouvons trouver les bonnes informations ? Quel traitement serait le plus efficace ? Quelle thérapie ? Que sera notre charge administrative ? Nous étions à la recherche d’information, d’expertise, des expériences à partager…mais nous étions seuls, impuissants face à la situation.

Nous recherchons l’information sur la maladie, mais comment commencer, comment faire? Chaque personne que nous avions contacté du corps médical ne connaissait pas la maladie. Même Dr. Google nous laissait sur notre faim à la recherche de plus d’information. C’était pour nous le brouillard total, ne sachant pas quelle direction nous devions prendre.

Nous avons finalement rencontrer à l’étranger des personnes qui vivaient la même expérience que nous et ainsi nous avons pu échanger nos expériences. Nous avons par la suite essayé de trouver des personnes qui vivaient la même expérience que nous avec la maladie. C’est d’une haute importance d’échanger sur les maladies rares!

A la recherche de personnes ayant le même syndrome en Belgique

Nous avons depuis appris qu’il y avait quelques patients en Belgique ayant le diagnostic PACS2. Nous continuons à en chercher: si vous êtes vous-même diagnostiqué d’un Pacs2 ou vous connaissez quelqu’un souffrant de la maladie, nous vous prions de nous contacter sur le groupe fermé facebook ‘Pacs2-patienten in België‘ ou via mail (warrepacs2@gmail.com)  ainsi nous pourrions nous contacter les uns les autres, échanger sur nos expériences et apprendre des uns et des autres. C’est pour cela nous faisons cet appel collectif: Spread the word!

Merci,
les parents de Warre, 
Joran et Lien

En savoir plus sur le syndrome PACS2

La première publication au sujet de la mutation de PACS2 date de 2018. Depuis il y a eu environ 20 cas qu’on a retrouvé dans des publications ont été abordés et une cinquantaine de personnes (surtout des enfants) ont reçu le diagnostic avec mutation. Presque tous les cas sont des cas ‘novo’ mutations. Le phénotype du syndrôme de PACS2 variable nécessite une analyse génétique qui permettra de définir la mutation, cela ne va toujours pas de soi que la maladie soit diagnostiquée. Le PACS2 ce syndrôme se manifeste par des crises épileptiques qui est le premier symptôme et un problème de croissance. Des problèmes ophtalmologiques, hématologiques et des problèmes de cœur peuvent aussi subvenir.

Pour plus d’information:
PACS2 Research Foundation – OMIM 610423

Des traitements rares

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Pour 94 % des plus de 6 100 maladies rares identifiées, il n’existe aucune thérapie approuvée. En réalité, pour la plupart de ces maladies, il n’existe même pas de recherche. Par ailleurs, il existe une différence significative de prévalence au sein du groupe des maladies rares : 4 % des maladies rares concernent 1 personne sur 2 000 à 1 personne sur 10 000, tandis que 84 % concernent moins de 1 patient sur 1 000 000.

En d’autres termes, 84 % des maladies rares sont ultra rares. Cette répartition inégale signifie également que 80 % de tous les patients atteints de maladies rares ont l’une des 150 maladies rares les plus courantes, comme la mucoviscidose ou la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ce sont aussi généralement les maladies qui ont fait l’objet des recherches les plus approfondies et qui sont les mieux connues. Ce sont aussi les maladies rares dans lesquelles il est plus facile d’investir et pour lesquelles, au mieux, des médicaments orphelins ont déjà été approuvés.

Un médicament doit répondre à un certain nombre de critères dans l’UE pour être considéré comme un médicament orphelin :

  • il doit s’agir du traitement, de la prévention ou du diagnostic d’une maladie mettant la vie du patient en danger ou entraînant une invalidité chronique ;
  • la maladie ne doit pas toucher plus d’une personne sur 2 000 dans l’UE, et l’investissement requis n’est pas susceptible de rapporter suffisamment pour la recherche et le développement du médicament ;
  • aucune méthode appropriée de diagnostic, de prévention ou de traitement de l’affection en question est déjà approuvée ou, si une telle méthode existe déjà, le médicament doit présenter un avantage significatif pour les personnes souffrant de cette affection.

Des progrès considérables ont été réalisés dans le développement de traitements pour les maladies rares au cours des deux dernières décennies. L’Agence européenne des médicaments (EMA) a désormais approuvé plus de 200 nouveaux médicament orphelins (1). En outre, plus de 700 médicaments pour les maladies rares sont en cours de développement (2).

La recherche de nouveaux traitements pour les nombreuses maladies ultrarares devient très difficile et se heurte à d’énormes lacunes et défis scientifiques. Cependant, de nombreuses associations de patients et fondations (internationales) cherchent à réaliser des percées en investissant dans la recherche scientifique. En Belgique, nos hôpitaux universitaires et la Fondation Roi Baudouin gèrent des fonds dédiés à la de recherche pour les maladies rares. En outre, la réglementation européenne sur les médicaments orphelins (citée plus haut) encourage les entreprises pharmaceutiques à développer et à commercialiser des médicaments pour traiter les maladies rares. Enfin, nous aimerions mentionner l’initiative Rare Disease Moonshot (3), un partenariat public-privé qui unit ses forces pour accélérer la recherche scientifique et le développement de médicaments pour les maladies rares et pédiatriques pour lesquelles il n’existe actuellement aucune option thérapeutique.

La Journée des maladies rares contribue à la visibilité de tous les patients pour lesquels il n’existe aucun traitement. Merci pour les efforts déployés par d’innombrables chercheurs et médecins, fondations et fonds, ainsi que par l’industrie pharmaceutique, pour nous donner de l’espoir et œuvrer à une vie meilleure pour ceux qui vivent avec une maladie rare.

Aidez-nous et venez rejoindre notre campagne !
#RaresEnsemble #RareDiseaseDay

vers la campagne nationale 2023

Les maladies rares ne sont pas si rares que ça !

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Votre enfant risque de se retrouver en fauteuil roulant avant l’âge adulte ? Votre capacité pulmonaire diminue irrévocablement d’année en année ? Les températures supérieures à 28°C sont potentiellement dangereuses pour la vie en raison de vos problèmes de peau ? Ou est-ce qu’un trouble du tissu conjonctif affecte les fonctions de vos organes ?

Il existe au moins 6 100 maladies rares connues (source : Orphanet). Même si les maladies rares sont souvent très différentes les unes des autres, les personnes qui en sont atteintes se trouvent confrontées à de nombreux problèmes communs : difficultés à trouver  de l’expertise médicale, absence de traitements adaptés et de soins optimaux et abordables, informations limitées, parfois manque de compréhension et isolement dû à la maladie.

En Belgique, il faut en moyenne 4,9 ans pour qu’une personne atteinte d’une maladie rare reçoive un diagnostic correct. Le diagnostic résout des questions importantes, mais d’autres incertitudes et défis en suivent, tout au long de la vie. Une personne atteinte d’une maladie rare se voit en plus entourée par des gens qui n’ont jamais entendu parler de sa maladie, y compris le médecin généraliste. Et pourtant, nous pouvons dire : les maladies rares ne sont pas si rares que ça !

5 % de la population vit avec une telle maladie. Rien qu’en Belgique, cela concerne plus d’un demi-million de personnes qui se battent avec une maladie le plus souvent incurable, complexe, limitative et souvent dégénérative. Rien qu’en Belgique, cela concerne plus d’un demi-million de personnes qui se battent avec une maladie le plus souvent incurable, complexe, limitative et souvent dégénérative.

Les maladies rares méritent d’être reconnues comme un défi social important, au même titre que les problèmes de santé qui sont aujourd’hui largement reconnus, comme les soins de santé mentale ou le cancer. En outre, une maladie rare ne touche jamais une personne seule, mais entraîne des partenaires et des familles entières dans des incertitudes qui durent toute la vie. Les familles sont souvent confrontées à des difficultés administratives importantes, à une baisse de revenus et à une pression financière.

RaDiOrg, l’organisation coupole des personnes atteintes de maladies rares, ainsi que ses membres et ses nombreux partenaires, s’efforcent de faire évoluer les mentalités : les maladies rares ne sont pas rares. Ils nécessitent dès lors une organisation des soins adaptée, une politique adaptée. A l’occasion de la Journée des maladies rares, nous attirons l’attention sur les maladies rares par une campagne. Ils ont besoin d’être vus ! Par le grand public, par les prestataires de soins de santé et par les décideurs politiques. Après tout, une plus grande attention est le levier crucial pour une meilleure prise en charge, une meilleure compréhension et une meilleure qualité de vie. 

Aidez-nous et venez rejoindre notre campagne ! #RareDiseaseDay #RaresEnsemble

vers la campagne nationale 2023