Radiorg

Rare Diseases organisation Belgium

Eva Schoeters

Dorien met Epidermolysis Bullosa (EB)

by

Dorien en haar gezin leven met EB. Dat is niet eenvoudig in een wereld die te hard is, waarin alles wrijving kan veroorzaken. Daarnaast zijn er zorgen over kosten en terugbetalingsproblemen. En over het gebrek aan officiële erkenning in België voor het multidisciplinaire EB-centrum. Dorien vertelt:

Epidermolysis Bullosa (EB): als kind leerde ik die woorden zo snel en zo juist mogelijk uitspreken. Die mond vol kon ik dan gebruiken om mee te schermen als er weer vragen kwamen. Want het klinkt professioneel.

De volksnaam is nog mooier: de vlinderziekte, een waar eufemisme. De aandoening zelf? Dat is andere koek. EB is een zeldzame huidziekte. De oorzaak is een genetische fout waardoor de huidlagen makkelijk loskomen. Mijn twee oudste kindjes zijn net als ik geboren met EB. Ons jongste dochtertje is een IVF-wonder en gaat zonder blaren door het leven. Achter die twee korte zinnen gaan jaren van twijfel, onmacht en schuldgevoel schuil. Maar we zijn blij met de keuzes die we gemaakt hebben. Kinderen met EB zijn sterk en we hebben veel van hen te leren.

De meest evidente dingen – waar andere mensen nooit bij moeten stilstaan – zijn ingewikkeld als je leeft met EB. De wereld is te hard. Alles kan wrijving veroorzaken: een mondje vegen, ondergoed dragen, tanden poetsen, haren kammen, knuffelen, kruipen, liggen, lopen, zwanger zijn, enzoverder. Onze kinderen dragen hun kleren binnenstebuiten omdat elke oneffenheid wonden kan veroorzaken. Wij horen korstjes ratelen in de stofzuigersteel, we wassen bloedvlekken uit kinderlakentjes en hangen verbanden te drogen wegens hoge kosten en terugbetalingsperikelen. Ons wonderlijkste geboortecadeau was een plastieken zak steriele naaldjes. 

Dit is een plastische beschrijving, EB is dan ook een plastische aandoening. Mensen met EB kennen de geur, de kleur, het aanvoelen van wondvocht op kledij, bloed op verband, de pijn en de frustratie. Die ene wonde die leek te beteren, is opeens helemaal terug! Maar wij kennen ook het doorzettingsvermogen, de levenskracht, de vindingrijkheid, de uitzonderlijke band met de verzorgers, de waarde van het leven. Er zijn zoveel vormen van EB, en zoveel manieren om ermee om te gaan. EB heeft vele gezichten: soms is de aandoening te zichtbaar en soms is ze niet zichtbaar genoeg. 

Er bestaat nog geen medicijn om EB te genezen. Het beste dat je kunt krijgen is begeleiding bij de zorg. Het blijft altijd zoeken, trial and (grave) error en vaak pleisters plakken (niet letterlijk!) en geen oplossing vinden. De behandeling van EB is vaak complex en duur. In onze zoektocht naar informatie speelde DEBRA, de patiëntenorganisatie voor EB, een grote rol. DEBRA is een luisterend oor, verspreidt kennis, verbindt ons met elkaar en staat mee aan de wieg van het EB Centrum in UZ Leuven. Een multidisciplinair EB-team is onontbeerlijk, elders is er amper kennis voorhanden. Helaas werd het EB centrum nog steeds niet officieel erkend. Dit alles geldt voor zoveel andere zeldzame ziektes. Mijn vader is gestorven aan MSA, en ik herkende dezelfde hulpvraag, het gebrek aan informatie, kennis en gecoördineerde zorg. 

“Het is een onverkwikkelijk teken van de tijd om de barmhartigheid belachelijk te maken en een pseudorationele zelfgenoegzaamheid als enige werkelijkheid te promoten” zegt Dirk De Wachter. Ik hoop  dat we de bureaucratie in ons land bij uitzondering overwinnen, dat de erkenning van dit centrum waarheid wordt, en men daarmee ook al die hulpvragende mensen met deze zeldzame aandoening serieus neemt. 

Zeldzame Ziekte

Epidermolysis Bullosa (EB) is een zeldzame huidziekte. De oorzaak is een genetische fout, waardoor de huidlagen makkelijk loskomen. Zo ontstaan blaren op de huid of op de slijmvliezen.
De wondzorg is pijnlijk en duurt lang, elke dag opnieuw. EB veroorzaakt veel pijn en jeuk, soms ook ernstige infecties en letsels. Er bestaat nog geen medicijn om EB te genezen.
Elk jaar worden 4 à 5 kindjes in België geboren met EB.

Patiëntenvereniging

Debra, de Belgische patiëntenvereniging voor EB heeft tot doel de belangen van EB-patiënten te verdedigen, contacten tussen patiënten en families van patiënten te bevorderen, patiënten en hun familie, zorgverleners en het grote publiek te informeren, en wetenschappelijk onderzoek te stimuleren.
Méér weten?  Bezoek de website van debra-belgium.org

Dorien neemt deel aan de besprekingen in de Wachtkamer voor de RDD 2022.

RaDiOrg vraagt om de juiste zorg voor élke zeldzame ziekte met haar Rare Disease Day campagne

by

Patiënten met zeldzame ziekten wachten erop dat ze toegang krijgen tot de juiste zorg, hoe zeldzaam hun ziekte ook is. Met haar wachtkamer-campagne maakt RaDiOrg naar aanleiding van zeldzame ziektendag dit wachten zichtbaar. #stopdewachttijd

Als je met een diagnose van een zeldzame ziekte wordt geconfronteerd, overvallen je talrijke onzekerheden. Expertise voor je ziekte is moeilijk te vinden of misschien helemaal niet beschikbaar in België. Je wordt geconfronteerd met consultaties, onderzoeken en therapieën bij tal van verschillende zorgverleners. De prognoses zijn vaak bijzonder confronterend. Slechts voor een 6% van alle zeldzame ziekten zijn er doeltreffende medische therapieën beschikbaar.

Steun ons vraag om de juiste zorg. Teken de petitie!

Dit zijn voor RaDiOrg de vier pijlers voor optimale zorg:

1. Erkende expertise

Deze poster hangt tijdens de Rare Disease Day campagne in de pop-up wachtkamer in Brussel. Je kan hem ook op de downloadpagina van de campagne vinden.

Als expertise erkend wordt zal ze ook vindbaar zijn voor patiënten. Patiënten zullen niet langer dwalen en kansen mislopen.
Zo zal bijvoorbeeld een kind met epidermolysis bullosa, een zeldzame huidziekte, bij de juiste expert bespaard worden dat het de verkeerde wondverzorging krijgt, en traumatische pijn moet voelen.
Een man met neuro-endocriene tumoren zal met gespecialiseerde onderzoeken tijdig in aanmerking komen voor medicatie die zijn toestand kan stabiliseren.

Expertise vereist dat zorgverleners de wetenschappelijke evoluties op voet volgen over een gegeven ziekte en er ook aan bijdragen. Expertise vraagt om om continue kennisopbouw bij een team dat voldoende patiënten opvolgt met een welbepaalde problematiek. Mensen met expertise delen hun kennis zodat de zorg in de mate van het mogelijke dichtbij de patiënt kan georganiseerd worden.

Concentratie van expertise is cruciaal bij zeldzame ziekten. Alleen zo kan voldoende kennis en ervaring opgebouwd worden en zullen investeringen in de zorg voor een kleine patiëntenpopulatie ook renderen.

2. Overleg tussen alle zorgverleners

Deze poster hangt tijdens de Rare Disease Day campagne in de pop-up wachtkamer in Brussel. Je kan hem ook op de downloadpagina van de campagne vinden.

Het merendeel van alle zeldzame ziekten is erg complex. De aandoeningen treffen meerdere organen en processen in het lichaam; het verloop van deze ziekten is vaak onvoorspelbaar en grillig. Patiënten worden opgevolgd, begeleid en behandeld door veel verschillende zorgverleners. Dat gaat van hun huisarts en mensen die instaan voor de medische beeldvorming, over specialisten en therapeuten allerhande tot sociaal assistenten en maatschappelijk werkers.
Het is pijnlijk om als patiënt vast te stellen dat al die professionals niet met mekaar in overleg blijken te gaan over jouw dossier. Als patiënt moet je dan zelf alle informatie en adviezen zo goed mogelijk samenleggen om het totaalplaatje te zien. Soms moet je zelfs tegenstrijdigheden goed proberen te interpreteren.
Artsen worstelen hier even goed mee. De structuren waarbinnen ze werken, laten geen ruimte voor multidisciplinair overleg. Met alle gevolgen van dien. Enkele voorbeelden:

Neem het voorbeeld van een jonge vrouw met McCune-Albright, een zeldzame endocriene en botaandoening. Ze gaat op consultatie bij een endocrinoloog, een nefroloog en voor de verschillende onderdelen van haar skelet bij misschien wel drie verschillende orthopedisten. Als een ingreep wordt gepland voor pakweg haar heupen, gebeurt dat niet in samenspraak met de andere artsen. Daardoor wordt er onvoldoende rekening gehouden met risico’s voor andere aspecten van de ziekte.

3. Gepaste begeleiding en coördinatie van de zorg

Deze poster hangt tijdens de Rare Disease Day campagne in de pop-up wachtkamer in Brussel. Je kan hem ook op de downloadpagina van de campagne vinden.

Een direct, laagdrempelig en vertrouwd aanspreekpunt is van goudwaarde voor iemand die een complexe en weinig bekende aandoening heeft. Iemand die kennis van zaken heeft over de ziekte en een totaaloverzicht heeft over een dossier. Een zorgcoördinator. Natuurlijk mag deze persoon de directe toegang tot een specialist niet in de weg mag staan, maar hij kan wel het pad effenen om de zorg zo comfortabel en compleet mogelijk te organiseren.  

Een zorgcoördinator kan bijvoorbeeld de complexe schema’s voor de opvolging, de onderzoeken en de ingrepen aanpassen aan de mogelijkheden van een patiënt. Hij denkt mee na over de manier waarop medicatie kan genomen worden. En hoe de therapie die de arts voorschrijft organisatorisch haalbaar kan gemaakt worden.
Deze coördinator begeleidt de moeilijke overgang van pediatrische zorg naar volwassen geneeskunde, een periode waarin vaak zaken vast lopen met grote medische consequenties op lange termijn, ….De zorgcoördinator kan ook houvast geven in de uitdagingen van administratieve aard, om de weg te vinden naar alle ondersteuning, terugbetalingen en diensten waar een patiënt mogelijk recht op heeft.

4. Optimale toegang tot therapie en medicatie

Deze poster hangt tijdens de Rare Disease Day campagne in de pop-up wachtkamer in Brussel. Je kan hem ook op de downloadpagina van de campagne vinden.

Heel veel mensen met een zeldzame ziekte hebben geen toegang tot de best mogelijke therapie en medicatie. Daar zijn veel verschillende redenen voor. Enkele voorbeelden:

  • controleartsen bij ziekenfondsen gaan in het geval van een zeldzame aandoening bij gebrek aan kennis, wel eens in tegen de aanbeveling van de behandelende specialist. Zo hebben mensen met het syndroom van Ehlers-Danlos nood aan heel wat kinesitherapie, maar wordt de terugbetaling van meer dan het standaard aantal beurten regelmatig geweigerd.
  • Evidence based medicine, gezondheidszorg die gebaseerd is op wetenschappelijk bewijs, is een belangrijk principe voor goede gezondheidszorg. Voor zeldzame ziekten is het evenwel een hele uitdaging om de juiste bewijslast te verzamelen om te tonen dat iets wérkt. Die bewijslast moet verzameld worden in een klinische proef of trial.
    Maar klinische trials zijn niet altijd volledig representatief voor wat een nieuw medicijn echt kan betekenen. De groep mensen waar het nieuwe product in een trial bij wordt getest is immers heel strikt geselecteerd.
    Daarom is het voor zeldzame ziekten des te belangrijker om ook rekening te houden met bevindingen uit de echte praktijk (Real World Data) bij de beoordeling van therapieën en medicatie voor terugbetaling. Onze procedures zijn hierop echter nog niet voorzien.
Steun ons vraag om de juiste zorg. Teken de petitie!

Fonds Generet boost onderzoek naar genetische, zeldzame vorm van dementie

by

Prof.Dr. Rosa Rademakers vertelt in dit filmpje op een uiterst inspirerende manier over haar onderzoek naar FTD (Frontotemporale Dementie).

Dank aan het Fonds Generet om te investeren in onderzoek naar zeldzame ziekten. Dank om Belgische onderzoekers schitterende kansen te geven om vooruitgang te boeken die patiënten echt ten goede zal komen, hoe zeldzaam hun aandoening ook mag zijn.

Het Fonds Generet van de Koning Boudewijnstichting

Ontdek hier méér over het Fonds Generet, een prestigieus fonds dat jaarlijks 1.000.000€ schenkt aan een toponderzoeker voor baanbrekend onderzoek rond zeldzame ziekten om de levenskwaliteit van de patiënten te verbeteren.
De prijs werd in 2022 voor de vierde keer uitgereikt.

Rare Disease Day 2022: de nationale campagne komt eraan!

by

Op 31 januari werd de officële campagnefilm voor de internationale dag van de zeldzame ziekten gelanceerd door EURORDIS, de officiële aftrap om af te tellen naar Rare Disease Day (zie onderaan).

RaDiOrg brengt intussen alles in stelling voor alweer een sterke nationale editie van deze campagne. Wil je weten hoe de nationale campagne zal verlopen? Ontdek het in deze campagnegids.
Op 28 februari starten we een driedaagse actie. Vanaf 28 februari maken we graag, samen met jou, massaal onze visuals en onze boodschap zichtbaar!
Alle downloads vind je vanaf 22 februari op de website.

Geef het KCE jouw mening over de zorg die jij ontvangt!

by

Het merendeel van alle zeldzame ziekten is erg complex. Ze treffen meerdere organen en processen in het lichaam; het verloop van deze ziekten is vaak onvoorspelbaar en grillig. Patiënten worden opgevolgd, begeleid en behandeld door veel verschillende zorgverleners. Dat gaat van hun huisarts en mensen die instaan voor de medische beeldvorming, over specialisten en therapeuten allerhande tot sociaal assistenten en maatschappelijk werkers.
Leidt dit tot goede ondersteuning? Realiseren ze de optimale verbetering in je levenskwaliteit? Doen ze dat samen met jou? Vragen de vele zorgverleners ook voldoende naar jouw persoonlijke verwachtingen en doelen?

Het KCE, het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg, wil graag JOUW mening kennen over de zorg die jij krijgt. Door een korte vragenlijst in te vullen, help je om het beleid mee vorm te geven. Invullen kost je zo’n 10 minuutjes. Let op, de vragenlijst peilt enkel naar de beleving van VOLWASSENEN met een complexe zorgnood. Je kan deze vragenlijst zelf invullen of samen met een vertrouwenspersoon. Er zijn geen goede of foute antwoorden. Deelnemen kan tot en met 31 januari 2022.

Let wel: de enquête werd niet ontwikkeld door of in samenwerking met RaDiOrg. Ze polst ook niet naar problemen die typisch zijn voor zeldzame of weinig gekende aandoeningen.

Naar de enquête

Details over de studie van het KCE kan je hier terugvinden.

Het engagement van Minister Vandenbroucke voor de zeldzame ziekten

by

Jan Bertels, kabinetschef van minister Vandenbroucke

RaDiOrg nodigde minister Vandenbroucke uit om tijdens de Edelweiss Awards uitreiking op 10 november kort toe te lichten welke aandacht de zeldzame ziekten in het federale beleid krijgen. Jan Bertels, kabinetschef, van de minister van Volksgezondheid nam die avond het woord. Mits de leuze van de minister is “niet aankondigen, wel doen!” beperkte hij zich tot vier punten waarvoor de minister zich voluit engageert.
Ontdek hier nagenoeg integraal wat Jan Bertels zei:

  • De patiënt staat centraal. Dat mag geen holle slogan zijn. Het is het engagement van de minister voor heel de gezondheidszorg, en zeker ook voor mensen met een zeldzame ziekte.
    Om de stem van de patiënt te ‘empoweren’ komt er een subsidieverhoging van 25.000 € voor RaDiOrg, de koepelvereniging. Dit wordt wettelijk verankerd*.
    Hopelijk laat dit toe de werking uit te breiden, misschien ook verder te professionaliseren en de stem van de patiënt in het beleidswerk een sterkere plaats te geven.  
  • Voor een kwaliteitsvolle aanpak van de zeldzame ziekten, zowel diagnostisch al therapeutisch, moet er expertise en kennis geconcentreerd worden. En er moet ook samenwerking zijn. Er moet multidisciplinaire samenwerking zijn, buiten ‘de hokjes’.
    Samen met het Fonds Zeldzame Ziekten (bij de Koning Boudewijnstichting) en met RaDiOrg wil het kabinet verder werken om dit te realiseren. Daarbij moet ook de werking van de Europese referentienetwerken geïntegreerd worden.
    Het RIZIV moet overeenkomstig de intentieverklaring van de regering werk maken van een kader voor generieke conventies voor zeldzame ziekten. De conventies moeten een instrument zijn om expertise te bundelen, om de multidisciplinariteit aan te moedigen en om de zorgkwaliteit te verbeteren.
    In het kader hiervan moeten er ook casemanagers komen die het dossier van de patiënt van nabij opvolgen. Deze casemanagers moeten weten wat er speelt op het niveau van de patiënt en moeten fungeren als aanspreekpunt en als vertrouwenspersoon. Ze maken ook de verbinding over alle disciplines heen.
  • Omdat betaalbaarheid en toegankelijkheid essentieel zijn, dringt een aanpassing van het wettelijk kader van het Bijzonder Solidariteitsfonds zich op. Voor veel mensen met een zeldzame ziekte, is dit immers van groot belang.
    Er moet een betere wisselwerking komen tussen de verschillende organen in bij de ziekteverzekering (RIZIV). Die moet een betere en snellere behandeling van de dossiers toelaten. Waar mogelijk moet ingezet worden op eenvoudigere en gedigitaliseerde procedures. Het moet ook mogelijk worden dat patiënten zich laten verzorgen in een buitenlands centrum van een Europees Referentienetwerk.
    Dit is snel gezegd in een paar zinnen, maar het is een hele uitdaging. U mag ons afrekenen op dit engagement!
  • Wat betreft de onvervulde medische behoeften (Unmet Medical Needs) heeft de minister de opdracht gegeven aan het FAGG en het RIZIV om de procedures voor toegang tot nieuwe geneesmiddelen te verbeteren.
    Ook nieuwe toepassingen van bestaande geneesmiddelen, zogenaamde drug repurposing, is voor veel patiënten met zeldzame ziekten van groot belang. Daarom heeft het FAGG de opdracht gekregen, en zal het hierin ook gesteund worden, om deel te nemen aan het Europese STAMP project (Safe and Timely Access to Medicines for Patients).
    De thema’s hiervan zijn snellere toegang tot innovatie, drug repurposing en de publieke financiering van klinische studies die commercieel vaak minder interessant zijn (cfr. de KCE Clinical Trials). Deze prioriteiten zullen in een overleg met vertegenwoordigers van de farmaceutische industrie worden uitgewerkt.

De conclusie van Jan Bertels, in naam van de minister: Elke patiënt telt, elke patiënt heeft recht op de juiste zorg.
Elke patiënt heeft recht om zijn leven ten volle te leiden, zo normaal mogelijk, zoals ook Louise Danneau het zei, in het Edelweiss Awards filmpje waarin ze figureerde.  

De punten die Jan Bertels aanhaalde kunnen in meer uitgebreide vorm nagelezen worden in de Beleidsnota Volksgezondheid van 28 oktober 2021.

Beleidsnota Volksgezondheid 28 oktober 2021

* Deze subsidieverhoging werd al in opgenomen in een wetsvoorstel door Minister De Block in 2018. Als gevolg van de Marrakech-crisis kon het echter nooit gestemd worden. De huidige minister, Frank Vandenbroucke, honoreert de belofte van zijn voorgangster, om deze verhoging toe te kennen. Het is nu afwachten of de wet nog voor het einde van 2021 gestemd zal raken.