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Rare Diseases organisation Belgium

Cécile Rochus

Les candidats nominés pour les prix Edelweiss 2023

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Les lauréats des Edelweiss Awards seront annoncés lors d’un événement festif qui aura lieu au BIP à Bruxelles le 5 décembre 2023. Participation à la cérémonie sur invitation.

Dans la catégorie Association de patients / Projet d’une Association de patients

  • Action des colombophiles pour la fibrose pulmonaire chez les colombophiles – Association belge de fibrose pulmonaire
  • Conférence européenne sur la recherche et les patients atteints du syndrome de Loeys-Dietz – Groupe de recherche en cardiogénétique de l’UZA et de l’UAntwerpen
  • #Jeveuxunevienormale, BePOPI vzw
  • Congrès Duchenne en Becker – Duchenne Parent Project Belgium ASBL

Dans la catégorie Patient remarquable

  • Elodie Boulant (maladie rare non diagnostiquée)
  • Thijme Lemmens, CIPO pseudo-obstruction intestinale chronique
  • Anja Römling, membre CIB-liga ASBL
  • Wendy Vansteenkiste, membre du conseil d’administration ph-vzw
  • Antoine van Heesewijk (Pecancha), European Chromosome 11 Network
  • Tinne Eeckels, Anna Timmerman ASBL

Dans la catégorie Professionnels de la santé

  • Jaak Jaeken, Chercheur CDG (Congenital Dysfunction Glycosylation), pionnier des maladies métaboliques
  • Prof. émérite Peter Van Den Bergh, Neurologue, UCL St Luc
  • PhD Barbara Willekens, Neurologue UZA, Multiple Sclerosis and Rare Neuroinflammatory Diseases
  • PhD Mieke Hulens, Departement de Réhabilitations des Sciences KU Leuven
  • Els Rutten, Infirmière consultante en Endocrinologie
  • Dr Isabelle Meyts, Hémato-oncologue pédiatrique UZ Leuven
  • Service Dermatologie UZ Leuven
  • Pr. Laurence M. Boon, Coordinatrice du Centre des malformations vasculaires des Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Sam Geuens, Neuropsycholoog, Neurologie pédiatrique Equipe Duchenne UZ Leuven

Dans la catégorie Attention dans les médias

  • Témoignage audio Huntington, Ligue Huntington Francophone Belge
  • Red Sandra, Film
  • “Merci” du chanteur Pecancha (Antoine van Heesewijk) et articles de presse

Qui compose le jury des Edelweiss Awards 2023?

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Les lauréats des Edelweiss Awards 2023 seront choisis par un jury représentant diverses parties prenantes. Nous sommes heureux de vous les présenter :

Antoine Bondue, 

Chef du service de cardiologie – Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles,

Responsable de la Fonction Maladie Rare de l’hôpital Erasme, l’Huderf et l’Institut Bordet.

Elisa Balducci, attachée à la DG Soins de Santé, Soins aigus et chroniques, SPF Santé publique

Elfride De Baere, Chef de clinique au Centre de génétique médicale de l’hôpital universitaire de Gand, présidente du Collège belge de génétique

Chef de clinique du Centre de génétique médicale de l’hôpital universitaire de Gand.

Peter Degadt, président du Fonds pour les maladies rares et les médicaments orphelins de la Fondation Roi Baudouin.

Annabelle Calomme, collaboratrice scientifique d’Orphanet Belgium et Sciensano

Stefan Joris, Directeur Général Association MUCO et Président du Conseil d’Administration de l’asbl RaDiOrg

Ludivine Verboogen

Ludivine Verboogen, maman d’un fils avec le syndrome de Marfan, co-fondatrice de la Fondation 101 Génomes et Vice-présidente de RaDiOrg

Armand Voorschuur, secrétaire du groupe de travail sur les médicaments orphelins et conseiller en politique européenne et d’accès au marché chez Pharma.be

Professeur émérite René Westhovens, président du comité des médicaments orphelins de l’INAMI, président du Réseau Maladies Rares Flamand (Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten)

Découvrez les orateurs de notre journée des membres 2023

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Ludivine Verboogen et Romain Alderweireldt

Parents d’un petit garçon atteint du syndrome de Marfan, Ludivine Verboogen et Romain Alderweireldt ont fondé en 2017 la Fondation 101 Génomes qui a pour objectif de soutenir la recherche génomique et bioinformatique afin de mieux comprendre et de mieux soigner les maladies rares.

La Fondation 101 Génomes met à la disposition des chercheurs un Cloud génomique qui contient les données génomiques complètes de personnes atteintes de maladies rares et de personnes « contrôle » en vue d’identifier des gènes protecteurs qui permettraient d’envisager de nouvelles pistes thérapeutiques.

Juriste de formation, Ludivine est également vice-Présidente de RaDiOrg et membre de l’Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM).

Avocat spécialisé en droit de la concurrence, Romain est membre du VASCERN, du groupe miroir belge du 1+ Million Genomes européen ainsi que du Conseil d’administration de l’ABSM.

Eva Schoeters 

Eva Schoeters est historienne de l’art de formation et a travaillé pendant plusieurs années dans le domaine de la préservation des monuments historiques. Son engagement dans les maladies rares commence dès le diagnostic de son fils, Pepijn (né en 2008), atteint de sclérose tubéreuse complexe.

Eva est à l’origine de la création de l’association belge pour cette maladie, be-TSC. A partir de là, elle s’est impliquée en tant que bénévole au sein de RaDiOrg puis en tant que présidente du conseil d’administration et, depuis 2020, en tant que directrice. C’est devenu une vraie mission d’œuvrer en faveur d’une plus grande attention, de meilleurs soins et d’une qualité de vie optimale pour toutes les personnes atteintes d’une maladie rare, peut importe sa maladie.

Professeur Joris Vermeesch

Le Professeur Joris R. Vermeesch dirige le laboratoire de cytogénétique et de recherche sur le génome au sein du département de génétique humaine et est directeur scientifique du centre de génomique de la KU Leuven.

Il a été le pionnier de nouvelles méthodes d’analyse génétique à l’échelle du génome pour le diagnostic préimplantatoire, prénatal et postnatal et, plus récemment, il a développé et traduit de nouvelles méthodes pour le dépistage non invasif du cancer et le dépistage prénatal. Le laboratoire vise à fournir des informations génétiques sur les causes des troubles du développement neurologique en mettant l’accent sur la détection des variations structurelles. Le groupe est partenaire de SymbioSys, un centre d’excellence de la KU Leuven en biologie informatique.   Le professeur Vermeesch a publié plus de 400 articles et il est le fondateur d’une entreprise dérivée, Cartagenia.

Révision de la procédure de remboursement de l’assurance maladie. Bonne nouvelle ! ou pas ?

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Le 27 mars 2023, l’INAMI a publié sa proposition de renouvellement des procédures de remboursement. L’objectif sous-jacent : un accès rapide et durable aux médicaments pour les patients belges. La proposition contient de nombreux éléments qui nous donnent de l’espoir, mais aussi des éléments qui soulèvent encore des inquiétudes. Dans cet article, nous soulignons deux changements notables : la voix du patient sera entendue et la durée des conventions confidentielles (“managed entry agreements, art. 111-113”) sera raccourcie. Qu’est-ce que cela signifie pour les patients atteints de maladies rares ?

Reconnaissance des patients en tant qu’acteurs essentiels

La voix du patient aura sa place dans la procédure de remboursement ! La proposition de réforme mentionne un représentant des patients (et un suppléant) au sein de la Commission de Remboursement des Médicaments (CRM). Ce représentant serait désigné par la Vlaams Patiëntenplatform (VPP) et la Ligue des Usagers des Services de Santé (LUSS) ; RaDiOrg n’est pas mentionné dans le texte, ce que nous regrettons. En revanche, nous nous félicitons de la présence d’un siège pour le “patient” au sein de la CRM. Il s’agit d’une première étape importante dans la reconnaissance des patients en tant qu’acteurs essentiels.

La voix du patient sera-t-elle entendue ?

La proposition de l’INAMI mentionne en outre la création d’un Conseil des patients sous la direction de la VPP et de la LUSS pour soutenir la représentation au sein du CRM.

Ce siège au CRM et ce Conseil des patients ne répondent pas encore à la demande que RaDiOrg a ajoutée à ses propositions politiques en 2021; à savoir écouter le retour des patients qui sont les premières parties concernées lors de la consultation de leurs dossiers particuliers. Nous pensons que seuls ceux qui ont l’expérience du vécu avec une maladie spécifique et qui connaissent l’effet que le médicament en question a eu ou pas sur leur qualité de vie, peuvent apporter leur contribution.

Nous ne savons pas encore comment et à quel moment de la procédure de remboursement les patients pourront fournir un tel apport d’informations qualitatives. L’INAMI a répondu positivement à notre demande de négociation sur cette question, en collaboration avec la VPP et la LUSS. Entre-temps, le défi consiste à se préparer le mieux possible, notamment en s’inspirant des modèles d’autres pays. En tenant compte du calendrier de la nouvelle procédure, RaDiOrg plaide déjà pour prévoir un espace suffisant afin de permettre un apport qualitatif du patient; en particulier dans les dossiers de patients atteints de maladies rares, des maladies avec lesquelles la CRM n’est pas familiarisée.

Délai raccourci pour les contrats

Un tout autre changement dans la proposition de la réforme du remboursement concerne la réforme des contrats confidentiels. Ceux-ci sont parfois critiqués par les médias parce qu’ils sont facilement présentés comme des accords secrets avec l’industrie pharmaceutique. Toutefois, il faut savoir que le groupe de travail chargé d’élaborer ces contrats réunit autour de la table les mêmes parties prenantes que le comité de remboursement lui-même. Mais les prix convenus ne peuvent pas être rendus publics. Les contrats sont temporaires mais, dans la pratique, ils sont souvent prolongés.

L’une des principales raisons pour lesquelles des contrats sont utilisés est que les médicaments innovants présentent encore trop d’incertitudes quant à leur valeur ajoutée pour pouvoir être inscrits définitivement sur la liste des médicaments remboursables via la CRM. Ce n’est pas un hasard si les médicaments orphelins qui peuvent bénéficier aux patients atteints de maladies rares sont presque toujours des produits innovants. Il s’agit donc par définition de médicaments pour lesquels ces contrats permettent de les mettre à la disposition des patients. En Belgique, 550.000 patients bénéficient actuellement d’un médicament faisant l’objet d’une convention confidentielle. Plus de 450.00 Belges utilisent un médicament qui a été mis à disposition depuis plus de 6 ans avec un tel contrat. Alors que la nouvelle proposition stipule que la durée maximale sera de deux fois trois ans !

Le raccourcissement de la durée des contrats à un maximum de 6 ans risque de rendre l’accès aux médicaments orphelins en Belgique encore plus difficile qu’il ne l’est déjà à l’heure actuelle. Il y a de fortes chances qu’il ne soit pas possible d’inscrire définitivement les médicaments en question comme remboursables après 6 ans par la procédure classique de la CRM. Et il est clair que la limitation à des contrats de maximum 6 ans rendra moins attrayante pour l’industrie pharmaceutique l’introduction de nouveaux dossiers en Belgique.

Pourquoi les entreprises veulent-elles des accords de prix confidentiels ?

Les accords de prix confidentiels ne sont pas possibles dans le cadre d’une procédure CRM classique. Les remises accordées par les entreprises sur le prix catalogue (le prix public demandé pour leurs produits) deviendraient publiques dans le cadre d’une procédure CRM ordinaire. L’industrie pharmaceutique ne le permettra jamais. En effet, cela aurait un impact très important sur la fixation des prix au niveau international. Sachez que le prix catalogue n’est jamais le prix réellement payé par l’INAMI. Le rapport Morse (publié par l’INAMI) montre que la remise moyenne est de 50 %. On entend dire que les remises atteignent souvent 70 % ou plus. De telles remises ne peuvent être négociées publiquement en raison du contexte international.

La Belgique, pas indépendante dans ce dossier.

La feuille de route de l’INAMI elle-même indique clairement : ” Ce n’est pas simple, car il faut tenir compte de la période d’exclusivité des médicaments, du contexte européen et de ce que prévoient d’autres autorités de remboursement ; en effet, il faut éviter que la Belgique ne s’affaiblisse comparativement parce que certains accords qui peuvent encore être conclus dans d’autres pays dans un contexte confidentiel ne peuvent plus l’être en Belgique. Cela pourrait jouer en défaveur du patient et mettre la CRM et le ministre des Affaires sociales dans une position particulièrement difficile.”

RaDiOrg se fait du souci

RaDiOrg s’inquiète de l’attractivité de l’introduction des demandes de remboursement des médicaments orphelins à un stade précoce après l’autorisation de mise sur le marché au niveau européen. Nous risquons de voir les entreprises faire attendre la Belgique. Alors qu’il faut déjà attendre en moyenne 638 jours pour que les médicaments orphelins soient remboursés en Belgique après la date d’autorisation de mise sur le marché européen ! De plus, seuls 22 des 55 médicaments orphelins autorisés en Europe sont disponibles en Belgique. Voir à ce sujet le tableau de l’indicateur 2022 d’IQVIA W.A.I.T. publié en avril de cette année.

Nous avons fait part de nos préoccupations au ministre de la Santé et à l’INAMI et nous espérons entamer bientôt des discussions pour comprendre comment ces mesures peuvent répondre à l’ambition primordiale de la réforme de parvenir à un accès rapide et durable aux médicaments.

Lees de volledige tekst

Le texte complet “Proposition de feuille de route pour le renouvellement des procédures de remboursement en vue d’un accès rapide et durable aux médicaments”, ainsi que le tableau récapitulatif de la réforme prévue des procédures de remboursement peuvent être téléchargés à partir de cette page du site web de l’INAMI.

Lancement du projet sur l’importance des associations de patients!

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Le 30 septembre 2022, le Patient Expert Centre Expert et RaDiOrg ont adressé au ministre Vandenbroucke une lettre signée par pas moins de 83 associations de patients. Dans cette lettre, il est demandé de soutenir les associations de patients pour qu’elles puissent continuer à assumer leur rôle unique et leurs responsabilités croissantes. Près d’un an plus tard, ce 29 août donc, un projet visant à identifier l’importance des associations de patients et à formuler des propositions pour encourager et soutenir leur existence a donc été lancé.

Le rôle unique des Associations de patients

De plus en plus d’acteurs des soins de santé font appel aux associations de patients, que ce soit pour des questions ponctuelles ou pour des engagements plus longs. Les décideurs politiques, les prestataires de soins de santé et les autres parties prenantes apprécient de plus en plus les connaissances et l’expertise issues de l’expérience du terrain. En parallèle, les associations de patients ont un rôle unique à jouer en informant, en reliant et en soutenant leurs propres membres, les patients, dans les domaines que la profession médicale n’aborde pas et qui sont de plus en plus nécessaires en raison de la complexité croissante de notre société.

Projet de la Fondation Roi Baudouin

La pression sur les associations de patients est de plus en plus forte. La survie d’un certain nombre d’entre elles est constamment menacée. Que faut-il faire pour gérer et soutenir cette croissance ? C’est la question à laquelle un projet de la Fondation Roi Baudouin tentera de répondre.

Ce projet a vu le jour suite à la signature par 83 associations d’une lettre adressée au ministre Vandenbroucke. Il est rendu possible grâce au soutien financier de la Fondation Roi Baudouin (FRB) et des deux grandes associations de patients, la Ligue des Usagers des Services de Santé (LUSS) et la Vlaams Patiëntenplatform (VPP).

Sur la base des propositions soumises, le projet a été choisi pour être réalisé grâce à un partenariat entre Indiville, LUCAS KU Leuven et Levuur. Le rapport final est attendu pour mars 2024. Bien à temps, donc, pour permettre au gouvernement formé après les élections du 9 juin 2024 de s’en inspirer et de rentrer dans le vif du sujet! Nous vivons d’espoir et tenons à remercier chaleureusement la FRB, la VPP et la LUSS pour leur engagement à rendre possible ce précieux travail

Cis* (10), atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales, a bien de la chance

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Nous avons bien de la chance car il existe déjà un médicament facile à produire pour traiter l’insuffisance corticosurrénalienne. Nous avons bien de la chance car la sonnette d’alarme a été tirée de toutes parts lorsque notre fils a commencé sa puberté à l’âge de 6 ans. Mais nous aurions aussi voulu avoir la chance d’être entourés de médecins qui connaissaient mieux cette maladie rare.

Cis* a 10 ans et souffre d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). En raison d’un défaut génétique récessif dans l’ADN, la production de cortisol dans le cortex surrénalien se fait mal : d’une part, le cortisol est produit en quantité insuffisante ou pas du tout. D’autre part, les hormones de la puberté masculine qui ne devraient être présentes qu’à partir de la puberté et uniquement chez les garçons sont elles aussi produites.

Nous avons de la chance, Cis n’est pas une fille.

Chez une fille, cela conduit souvent à l’élargissement du clitoris et à l’engorgement des lèvres dès l’utérus. Elles ont alors besoin d’une intervention chirurgicale lorsqu’elles sont bébés. Comment le liquide menstruel peut-il s’écouler autrement et quels sont les effets psychologiques de grandir en tant que fille avec une ambiguïté génitale?

Nous avons bien de la chance car Cis n’a “que” l’HCS classique sans perte de sel.

Peut-être n’est-ce même que la forme “tardive” (variante qui présente des symptômes tardifs). Il produit encore du cortisol. La production perturbée de cortisol était déjà présente pendant la croissance in utero. Si vous ne produisez pas du tout de cortisol, vous rencontrerez des problèmes dès les premiers jours de votre vie : pas de sucre dans le sang et déshydratation parce que votre corps ne peut pas retenir les liquides (HCS classique avec perte de sel).

Notre fils était très faible lorsqu’il était bébé, la sage-femme n’arrêtait pas de surveiller sa glycémie parce qu’elle était très basse… mais cela ne s’est pas aggravé.

Nous avons bien de la chance car l’HCS est testée par une piqûre au talon.

C’est l’une des maladies rares qui fait partie du programme de dépistage néonatal depuis 2012, tant en Flandre qu’en Wallonie. Le test consiste à mesurer la quantité de 17-hydroxyprogestérone (17-OHP), l’une de ces hormones de la puberté qui dysfonctionne. Le test ne permet de détecter que les formes les plus sévères de l’HCS.

Ici, nous avons eu un peu moins de chance : Cis est arrivé avec trois semaines d’avance, et dans ce cas le test n’est pas fiable. Il aurait peut-être fallu faire un test de suivi, mais nous ne le savions pas…

C’est ainsi que notre fils a grandi. La première année, il était un petit bébé très maigre et tranquille. Puis il a grandi comme un chou-fleur à toute vitesse. D’accord, il n’a pas fait de fièvre, il a ressenti peu de douleurs et a eu des otites cachées.  Nous avons eu bien de la chance, c’était notre deuxième enfant et nous avions déjà une petite expérience en tant que parents.

Pendant ce temps, son corps était accablé par ces hormones qui ne devaient pas encore être là, et son âge osseux s’est accéléré. L’âge osseux reflète la fermeture des plaques de croissance, et une fois qu’elles sont fermées, on ne peut plus grandir.

Nous avons de la chance, nous avons vite compris que la pilosité à 6 ans, ce n’est pas normal.

Nous avons eu de la chance que notre médecin généraliste sache que nous devions être hospitalisés dans un hôpital universitaire pour ce genre de problème. Nous avons eu de la chance que la maladie soit facilement diagnostiquée via une prise de sang, qu’elle puisse être confirmée par un test au Synacthène et un test génétique. L’HCS est l’une des maladies du cortex surrénalien (Cushing, Addison, insuffisance du cortex surrénalien, ….) qui ont toutes en commun la perturbation de la production de cortisol et/ou d’aldostérone. Toutes ont une cause différente mais ont les mêmes conséquences (à l’exception des hormones de la puberté qui est spécifique à l’HCS). Parce que les effets ne sont pas liés à une maladie spécifique, les personnes atteintes d’Addison, de Cushing, d’insuffisance corticosurrénalienne, …. ont souvent dû survivre à un parcours long et frustrant avant d’obtenir un diagnostic. Mais nous avons bien de la chance qu’une puberté aussi précoce permette de tester l’HCS.

Nous n’avons pas eu de chance car il s’agit bien d’une maladie rare.

Il y a très peu d’endroits qui disposent d’une expérience suffisante pour mettre en place un traitement correct, pour aider les parents à mener à bien cet exercice difficile : comment pouvons-nous savoir quelle quantité de cortisol ajouter par le biais de la médication ? Quand mon enfant est-il malade, stressé, trop heureux, et a-t-il soudainement besoin de plus de cortisol ? Quand devons-nous lui donner l’injection d’urgence ? Comment dois-je lui administrer ? Juste préparer une seringue et piquer mon enfant ? Pourquoi ne croient-ils pas ce qui est inscrit sur ma carte d’urgence européenne aux urgences ? Pourquoi n’ont-ils même pas de protocole pour l’insuffisance corticosurrénalienne chez un enfant ? Comment s’organiser financièrement, en étant toujours prêt, en tant que parent, à donner un médicament supplémentaire ou une injection d’urgence à l’école, chez les scouts, … ? Pourquoi le gouvernement ou l’assurance hospitalisation soutiennent-ils le diabète et non les maladies similaires mais rares ? Pourquoi tant d’argent va-t-il à d’autres maladies et non au développement d’une mesure continue et immédiate des besoins en cortisol (théoriquement possible selon le protocole du diabète de type I, où ce n’est pas la glycémie qui est mesurée mais l’ACTH et le cortisol sanguins qui sont administrés à la place de l’insuline) ?

Pourquoi mon entourage ne comprend-il pas la gravité de la situation ? Attend-on le jour où, pour une fois, je ne serai pas assez vigilante et ne remarquerai pas un excès de cortisol et où Cis finira dans le coma à cause d’une carence en cortisol, pour que nos inquiétudes soient prises au sérieux ?

*Cis n’est pas le vrai nom du petit garçon dont il est question dans cet article. Nous protégeons ainsi sa vie privée et celle de sa famille.

Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)

  • L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ou hyperplasie congénitale du cortex surrénalien ou AGS, appelée syndrome adrénogénital, est une maladie dans laquelle la production de cortisol et/ou d’aldostérone est partiellement ou totalement insuffisante en raison d’une anomalie génétique congénitale.
  • Cela entraîne des symptômes tels que l’Addison, dont la gravité dépend de la quantité de cortisol encore produite.
  • Elle provoque également la production par les glandes surrénales d’hormones secondaires masculines de la puberté, ce qui entraîne une puberté précoce, un âge osseux prématuré, des problèmes de fertilité et, chez les femmes, une masculinisation potentielle des organes génitaux à la naissance, de la pilosité et de l’acné.
  • La maladie ne peut pas être guérie mais peut être bien traitée avec des médicaments.
Plus d’informations via la branche flamande de l’association néerlandaise des surrénales, NVACP