Eva Schoeters

Vic souffre d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), une maladie grave et potentiellement mortelle caractérisée par une pression sanguine anormalement élevée dans les artères pulmonaires, ce qui affecte le cœur. L’HTAP est une maladie qui impose des restrictions au patient dans sa vie quotidienne. 

Vic étant né avec une malformation cardiaque, nous étions déjà en contact avec le département de cardiologie pédiatrique de l’UZ Leuven. Cette malformation cardiaque a été remédiée quelques jours après sa naissance par une opération à cœur ouvert, mais un suivi était encore nécessaire.

C’est pourquoi la maladie de Vic a été diagnostiquée rapidement, ce n’est pas le cas pour la plupart des patients atteints de HTAP car les plaintes ressemblent à d’autres maladies cardiaques et pulmonaires, les plaintes sont peu spécifiques et peuvent être interprétées à tort comme de l’asthme. On ne pense à cette maladie que plus tard et elle est donc diagnostiquée tardivement.

Lorsque nous avons appris la nouvelle, elle nous a frappé comme une bombe et on ne savait pas vraiment à quoi s’attendre. 

Les médecins du service de cardiologie pédiatrique ont tout organisé pour nous et ont introduit une demande de remboursement pour ses médicaments spécifiques.

Le diagnostic ayant été posé très tôt, Vic n’a pas eu besoin d’aides supplémentaires les premières années. Cependant, il était très susceptible aux infections respiratoires, aux problèmes de vessie dus à son démarrage difficile, aux maux de tête etc. Nous avons rapidement été orientés vers plusieurs autres spécialistes de l’UZ Leuven et autres hôpitaux. Cela n’était pas très agréable et ne se déroulait pas toujours sans accrocs.

Depuis six ans, son état ne cesse de se détériorer. Dès lors, la recherche d’un accès à une thérapie et/ou à des médicaments optimaux a commencé et nous manquons le soutien et la coordination de ses soins.

Le nombre de médicaments disponibles est limité, et pour Vic l’accès aux médicaments est encore plus difficile car il est mineur. Le traitement vise à améliorer la qualité de vie. Malheureusement, un traitement curatif n’est pas possible. Les demandes d’aides supplémentaires telles que l’oxygénothérapie ou les aides à la mobilité sont tellement complexes qu’elles sont souvent refusées. Malgré sa désaturation au moindre effort (A l’âge de cinq ans, nous avons remarqué que Vic ne pouvait pas marcher aussi loin que les autres enfants de son âge, il a depuis lors besoin d’une aide au transport), il a fallu attendre longtemps avant qu’il ait droit à un remboursement de sa chaise roulante. Tant de patients ont besoin d’un concentrateur mais n’y ont pas droit ou les aides à la mobilité ne sont pas remboursées.

Info : la “désaturation” est le terme médical pour désigner une quantité trop faible d’oxygène dans le sang. Elle est également connue sous le nom de faible saturation. Lorsque nous respirons, notre corps prélève l’oxygène de l’air et le transmet au sang. Cet oxygène est nécessaire au bon fonctionnement de l’organisme. Lorsque votre taux d’oxygène est trop faible, vous pouvez observer des symptômes tels qu’un essoufflement, une sensation de léthargie, de la fatigue et une coloration bleue de la peau, en particulier autour des doigts, des lèvres et des ongles. 

Avec l’évolution de sa maladie, ces symptômes apparaissent déjà lors d’efforts légers comme marcher ou monter des escaliers. 

L’HTAP n’a pas de convention et des efforts supplémentaires sont nécessaires de toute urgence pour garantir l’accessibilité et le caractère abordable des soins. Le coût annuel total est élevé en raison des frais d’assurance, de nombreux suppléments doivent être payés par le patient et de nombreux frais de soins ne sont pas couverts par l’assurance maladie obligatoire (par exemple, les soins psychologiques, la physiothérapie).

Sa maladie a des conséquences sociales et émotionnelles et nous devons adapter notre vie en conséquence. Ses limitations physiques l’empêchent d’aller à l’école à plein temps ou de faire ce qu’il aime, comme jouer au football ou rejoindre un mouvement de jeunesse, et il a moins de contacts avec ses pairs. Il est également très triste ou a peur de subir d’autres symptômes. Il se sent souvent seul et non compris. C’est un sentiment que nous éprouvons également en tant que parents.

On doit déjà penser à des milliers de choses et ça vient s’y ajouter.

Vic et Katleen participent aux discussions dans la Salle d’attente du RDD 2022.

Dorien et sa famille vivent avec EB. Ce n’est pas facile dans ce monde rugueux où de multiples situations provoquent des frictions à la surface de la peau. A cela s’ajoutent les préoccupations liées aux coûts et aux problèmes de remboursement, ainsi que l’absence de reconnaissance officielle en Belgique du centre multidisciplinaire EB. Dorien raconte :

Épidermolyse bulleuse (EB): enfant, j’ai appris à prononcer ces mots aussi rapidement et correctement que possible. Je pourrais alors continuer ainsi pour me protéger lorsque les questions reviendraient. Parce que cela paraît plus « professionnel ».

Le nom populaire est encore plus beau : la maladie du papillon, un véritable euphémisme. La maladie elle-même ? C’est une autre affaire. L’EB est une maladie rare de la peau. Elle est due à une erreur génétique qui fait que les couches de la peau se décollent facilement. Mes deux aînés sont nés avec l’EB, comme moi. Notre plus jeune fille est une miraculée de la FIV et traverse la vie sans aucune bulle. Derrière ces deux courtes phrases se cachent des années de doute, d’impuissance et de culpabilité. Mais nous sommes heureux des choix que nous avons faits. Les enfants atteints d’EB sont forts et nous avons beaucoup à apprendre d’eux.

Les choses les plus évidentes, auxquelles les autres personnes n’ont jamais à penser, sont compliquées lorsque vous vivez avec EB. Le monde est trop dur. Tout peut provoquer des frictions : s’essuyer la bouche, porter des sous-vêtements, se brosser les dents, se peigner les cheveux, faire des câlins, ramper, s’allonger, marcher, être enceinte etc. Nos enfants portent leurs vêtements à l’envers car les coutures peuvent amener des blessures. Nous entendons les croûtes cliqueter dans la poignée du manche de l’aspirateur, nous lavons les taches de sang sur les draps des enfants et nous étendons les bandages lessivés pour les faire sécher en raison des coûts élevés et des problèmes de remboursement. Notre cadeau de naissance le plus miraculeux était un sac plastique rempli d’aiguilles stériles.

C’est une description plastique, mais EB est une condition plastique. Les personnes atteintes d’EB connaissent l’odeur, la couleur, la sensation du liquide des plaies sur les vêtements, du sang sur les bandages, la douleur et la frustration. Cette plaie qui semblait s’améliorer est soudainement de retour ! Mais nous nous armons de persévérance, de vitalité et d’astuces. Le lien exceptionnel avec les soignants nous révèle la valeur de la vie. Il y a tellement de types d’EB, et tellement de façons d’y faire face. L’EB a de multiples facettes, parfois la maladie est trop visible, parfois elle ne l’est pas assez.

Il n’existe pas encore de médicament pour l’EB. Le mieux que vous puissiez obtenir est un accompagnement en matière de soins. Il s’agira toujours d’une quête, d’essais et de (graves) erreurs et souvent, de « coller des pansements » (pas littéralement !) sans trouver de solution. Le traitement de l’EB est souvent complexe et coûteux. DEBRA, l’association de patients pour l’EB, a joué un rôle majeur dans notre recherche d’informations. DEBRA écoute, diffuse des informations, nous relie les uns aux autres et est l’un des membres fondateurs du centre EB à l’UZ Leuven. Une équipe EB multidisciplinaire est indispensable ; il n’y a guère de connaissances disponibles ailleurs. Malheureusement, le centre EB n’est toujours pas officiellement reconnu. c’est le cas pour tant d’autres maladies rares. Mon père est décédé de l’atrophie multi-systématisée , et j’ai connu la même frustration pour obtenir de l’aide, des informations, des ressources spécifiques à cette maladie et des soins coordonnés.

“C’est un signe du temps peu recommandable que de ridiculiser la pitié et de promouvoir une complaisance pseudo-originale comme seule réalité”, déclare le psychiatre Dirk De Wachter. J’espère qu’exceptionnellement, nous parviendrons à surmonter la bureaucratie dans notre pays, que la reconnaissance de ce centre deviendra une réalité et que tous ceux qui ont besoin d’aide pour cette maladie rare seront pris au sérieux.

Dorien participe aux discussions dans la salle d’attente pour la RDD 2022.

Lorsque la maladie est apparue, Pascal a d’abord reçu un mauvais diagnostic et a souffert plus d’un an d’errance médicale. Mais à présent, il est suivi dans un centre où il bénéficie d’une prise en charge multidisciplinaire et d’un coordinateur de soins. Son parcours l’a poussé à s’investir pour aider des autres patients atteints de sa maladie ainsi que des autres maladies rares.

Je m’appelle Pascal, j’ai 50 ans et je suis atteint d’une sclérodermie systémique depuis un peu plus de 9 ans.

Le chemin pour trouver l’expertise

Le plus difficile a été la pose du diagnostic … comme souvent pour des maladies rares.. 

Comme j’avais un ulcère au doigt, je me suis naturellement tourné vers un dermatologue. Déjà le délai pour un rdv est assez long, un à deux mois d’attente et de souffrance au quotidien avec énormément de questions qui se succèdent dans mon esprit. Enfin, le jour de la consultation, le verdict tombe: “vous souffrez d’une allergie au métal de votre braguette” … Là je ne sais pas si je dois rire ou pleurer. Je me sens découragé pour retourner chez un médecin. Mais comme les douleurs ne passent pas, je me décide après quelques semaines à contacter mon ancien généraliste que je ne consultais plus à la suite d’un déménagement. Celui-ci me dit qu’il pense savoir, mais préfère avoir l’avis d’un confrère et m’envoie chez un spécialiste, un rhumatologue. Ce rhumato confirme le diagnostic, « c’est une sclérodermie, c’est une maladie sérieuse et grave, il faut bien prendre votre traitement » et c’est tout

Après un an sans trop de complications, ma compagne me suggère quand même, vu la sévérité de la pathologie, qu’il serait bien que je sois suivi dans un centre universitaire reconnu pour le traitement de cette maladie.

Le suivi multidisciplinaire

J’y prends rdv et tout s’enchaine, batterie de tests tous les six mois pour évaluer l’évolution de la maladie sur chaque organe pouvant être touché, mise en place d’un collège de médecins (rhumatologue, cardiologue, pneumologue, néphrologue et infirmière de coordination attitrée). C’est mon rhumatologue qui tient la baguette, mais toujours en fonction des avis de ses confrères, en fonction des résultats de mes examens et toujours en accord avec moi et mon projet de vie; car oui, on a beau être malade, j’ai encore énormément de projets à vivre ! !

Désormais, je m‘investis pour aider les autres

J’ai eu des moments très difficiles, mais mes proches et une équipe de soignants formidables m’ont redonné envie et joie de vivre. C’est pourquoi j’ai décidé de consacrer une grosse partie de mon énergie et de mon temps à aider les patients et les proches sur le chemin du mieux vivre avec ces maladies.

C’est à la demande de mon rhumatologue que j’ai repris la présidence de l’association des patients sclérodermiques de Belgique. Depuis, je me suis investi dans quelques associations de patients où le but est de faire encore avancer les conditions de vie des patients et la reconnaissance d’un statut pour les patients atteints de maladies rares. Il y a encore beaucoup de travail, mais nous ne manquons ni d’envie, ni d’énergie.

Pascal participe aux discussions dans la salle d’attente pour la RDD 2022.